维生素D受体基因多态性对尿毒症甲状旁腺功能的影响

目的 :评价维生素D受体 (VDR)基因多态性对尿毒症患者继发性甲状旁腺功能亢进 (SHPT)的影响。方法 :10 6例尿毒症维持性血液透析患者采用聚合酶链反应———限制性片段长度 (PCR RFLP)方法分析VDR基因Apa Ⅰ位点多态性 ,有ApaⅠ酶切位点的等位基因为a ,无酶切位点者定为A。 结果 :10 6例患者VDR基因ApaⅠ多态性频率分别为AA 17%、Aa 5 4 7%、aa 2 8 3%。aa基因组患者血清iPTH水平 (339 8± 35 7 4ng/L)明显高于AA基因组 (15 1 9± 16 7 3ng/L ,P <0 0 5 )和Aa基因组患者 (191 5± 16 9 8ng/L ,P <0 0 5 )。aa基因组患者骨钙素水平 (36 2± 5 6 0 μg/L)明显高于AA基因组 (9 2± 6 1μg/L ,P <0 0 5 )和Aa基因组患者 (15 3± 2 1 6 μg/L ,P <0 0 5 )。三组间血钙、磷、镁均无明显差别 ,但aa基因组降钙素水平明显低于Aa基因组 (30 2± 17 6ng/Lvs 73 2± 6 8 3ng/L ,P <0 0 1)。 结论 :a等位基因患者易产生严重的SHPT。