先天性心脏病圆锥动脉干畸形NKX2-5基因CpG岛甲基化状态分析

目的研究心肌特异性转录因子NKX2-5基因启动子区在先天性心脏病圆锥动脉干畸形(CTD)病例中的甲基化状态,从表观遗传学角度探讨先心病的发病机制,为先心病的早期临床诊治提供理论依据。方法首先利用Tru1l限制性内切酶将基因组片段化并接上接头,然后利用甲基化结合蛋白(MBD)与甲基化DNA特异性结合的特点对甲基化DNA片段进行富集;针对NKX2-5基因启动子区的CpG岛设计引物,通过实时定量PCR检测CTD与正常胎心组织中NKX2-5基因甲基化状态。结果通过与正常心脏组织相比,NKX2-5基因在6例病变组织中均发生了不同程度的甲基化,其中4例呈现高甲基化,另外2例甲基化程度无明显变化。结论 NKX2-5基因甲基化可能与先心病CTD发病相关,可能成为先心病早期诊断的分子标志物之一。