单核苷酸多态性与连锁不平衡研究进展

单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphism ,SNP)是人类基因组中最广泛的多态性现象 ,也是造成个体差异的最主要的遗传原因 ,发现和研究SNP的工作在目前人类基因组研究中倍受关注。连锁不平衡是不同遗传标记间存在着的非随机组合现象 ,SNP作为极具优势的遗传标记为深入研究连锁不平衡、以及利用连锁不平衡进行群体遗传学的参数估计、基因精细定位、关联分析等提供了良好的先决条件。最近 。

DNA甲基化与肿瘤发生发展机制研究进展

表观遗传学在肿瘤发生发展中具有重要的作用,其中DNA甲基化被认为是肿瘤形成的重要机制之一。在肿瘤形成过程中,DNA甲基化的模式发生了巨大变化,包括整个基因组的去甲基化和部分区域高度甲基化两种现象。抑癌基因通常因高度甲基化而失活,这种基因沉默调控与体细胞突变共同促进了肿瘤的发展。目前对基因表达调控的研究加深了对基因沉默机制的理解,也为肿瘤发生机制研究及其早期诊断和潜在的治疗开辟新的方向。

贵州瑶族3支系Y-DNA及线粒体DNA序列多态性分析

采用PCRRFLP技术,通过观察由12个单核苷酸多态位点(SNPs)组成的Y染色体单倍型及由9个多态位点组成的线粒体DNA单倍型在贵州瑶族中的分布,分析贵州瑶族父系及母系遗传结构,探讨其起源及迁徙。结果显示,97份男性样本分别属于H7、H8、H9、H114种YDNA单倍型,苗瑶语系特异YDNA单倍型H7的平均频率为92.4%;通过对线粒体DNA基因分型,得到8种单倍型,可归入B4、B5、D4、D5和N单倍型类群中,CoⅡ/tRNALys区域间的9bp缺失平均频率为58.2%。结果提示贵州瑶族父系遗传结构单一,具有典型的苗瑶族群特征,又存在与其他族群的融合。母系遗传结构相对复杂,9bp缺失是贵州瑶族的母系遗传结构特征。