原发灶不明肿瘤的诊断技术现状及进展

原发灶不明肿瘤(CUP)是一种经病理学检查确诊为转移性肿瘤,但目前通过详尽的临床信息和诊断手段仍无法明确其原发灶的一类异质性肿瘤。CUP的发病率约占所有肿瘤的1%~2%,其病程短、进展快,且患者的治疗和预后与原发部位有密切关系。明确原发灶是临床上诊断该疾病的难点,提高原发灶的检出率是CUP相关研究的重点。基因表达谱分析、高通量测序分析技术、表观遗传学以及液态活检等新技术相继被应用于CUP的原发灶的判断,具有较高的诊断准确率、敏感性和特异性。分子诊断指导下靶向治疗、免疫治疗及联合治疗等将开启CUP的精准治疗时代,CUP或可成为个体化治疗的典型代表。