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SACS基因新发突变致遗传痉挛性共济失调1例
被引量:
2
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作者
周燕妮
杨文波
+4 位作者
刘小妮
董思其
俞海
王久存
陈向军
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第3期160-165,共6页
Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS),是一种遗传性神经退行性疾病。最早由BOUCHARD等[1]于1978年发现于加拿大魁北克省。ARSACS典型的临床表现...
Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS),是一种遗传性神经退行性疾病。最早由BOUCHARD等[1]于1978年发现于加拿大魁北克省。ARSACS典型的临床表现包括进行性小脑共济失调、周围神经病变伴远端肌肉无力萎缩、下肢痉挛[2]。
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关键词
SACS突变
c.10776delA
c.10796A>C
遗传痉挛性共济失调
迟发型常染色体异常
下载PDF
职称材料
古基因组学理论方法与全新世人类历史研究
2
作者
文少卿
杜盼新
《学术月刊》
CSSCI
北大核心
2022年第10期176-188,共13页
古DNA是指从古代样本中获取的任何遗传物质。在过去的十年,我们见证了古DNA研究的一场革命。古DNA研究的焦点在很长时间内被限制在了线粒体DNA和一些有限的核基因组标记,但如今已经能够获得非常古老的全基因组数据。这一突破主要是缘于...
古DNA是指从古代样本中获取的任何遗传物质。在过去的十年,我们见证了古DNA研究的一场革命。古DNA研究的焦点在很长时间内被限制在了线粒体DNA和一些有限的核基因组标记,但如今已经能够获得非常古老的全基因组数据。这一突破主要是缘于高通量测序技术以及获取高度降解、短片段DNA分子的能力,并催生了古基因组学。古基因组学常用的研究对象有线粒体、Y染色体和常染色体。近年来,古基因组学研究促进了认识全新世人类在各大洲的扩散。古基因组学像放射性碳测定年代一样,未来将成为考古学和历史学研究的常规工具。
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关键词
古基因组学
高通量测序
古DNA数据分析
人类起源
人群历史
原文传递
题名
SACS基因新发突变致遗传痉挛性共济失调1例
被引量:
2
1
作者
周燕妮
杨文波
刘小妮
董思其
俞海
王久存
陈向军
机构
复旦大学
生命科学院、
复旦大学
人类
表型
组
研究院
复旦大学
附属华山医院神经内科
复旦大学
神经病学
研究
所
复旦大学表型研究院
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第3期160-165,共6页
基金
上海市科委“创新行动计划”基础研究项目子课题(编号:17JC1400905)。
文摘
Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS),是一种遗传性神经退行性疾病。最早由BOUCHARD等[1]于1978年发现于加拿大魁北克省。ARSACS典型的临床表现包括进行性小脑共济失调、周围神经病变伴远端肌肉无力萎缩、下肢痉挛[2]。
关键词
SACS突变
c.10776delA
c.10796A>C
遗传痉挛性共济失调
迟发型常染色体异常
分类号
R744.7 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
古基因组学理论方法与全新世人类历史研究
2
作者
文少卿
杜盼新
机构
复旦大学
文物与博物馆学系
复旦大学
表型
组
研究院
出处
《学术月刊》
CSSCI
北大核心
2022年第10期176-188,共13页
基金
国家社会科学基金重大项目“三到九世纪北方民族谱系研究”(20&ZD212)的阶段性成果。
文摘
古DNA是指从古代样本中获取的任何遗传物质。在过去的十年,我们见证了古DNA研究的一场革命。古DNA研究的焦点在很长时间内被限制在了线粒体DNA和一些有限的核基因组标记,但如今已经能够获得非常古老的全基因组数据。这一突破主要是缘于高通量测序技术以及获取高度降解、短片段DNA分子的能力,并催生了古基因组学。古基因组学常用的研究对象有线粒体、Y染色体和常染色体。近年来,古基因组学研究促进了认识全新世人类在各大洲的扩散。古基因组学像放射性碳测定年代一样,未来将成为考古学和历史学研究的常规工具。
关键词
古基因组学
高通量测序
古DNA数据分析
人类起源
人群历史
Keywords
palaeogenomics
next generation sequencing
analysis of ancient DNA data
human origins
Population history
分类号
C06 [社会学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
SACS基因新发突变致遗传痉挛性共济失调1例
周燕妮
杨文波
刘小妮
董思其
俞海
王久存
陈向军
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
2
下载PDF
职称材料
2
古基因组学理论方法与全新世人类历史研究
文少卿
杜盼新
《学术月刊》
CSSCI
北大核心
2022
0
原文传递
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