SACS基因新发突变致遗传痉挛性共济失调1例

Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS),是一种遗传性神经退行性疾病。最早由BOUCHARD等[1]于1978年发现于加拿大魁北克省。ARSACS典型的临床表现包括进行性小脑共济失调、周围神经病变伴远端肌肉无力萎缩、下肢痉挛[2]。

古基因组学理论方法与全新世人类历史研究

古DNA是指从古代样本中获取的任何遗传物质。在过去的十年,我们见证了古DNA研究的一场革命。古DNA研究的焦点在很长时间内被限制在了线粒体DNA和一些有限的核基因组标记,但如今已经能够获得非常古老的全基因组数据。这一突破主要是缘于高通量测序技术以及获取高度降解、短片段DNA分子的能力,并催生了古基因组学。古基因组学常用的研究对象有线粒体、Y染色体和常染色体。近年来,古基因组学研究促进了认识全新世人类在各大洲的扩散。古基因组学像放射性碳测定年代一样,未来将成为考古学和历史学研究的常规工具。