中国科协“一带一路”人类表型组联合研究中心年会在复旦大学举行

2021年11月28日下午,以“开放科学,造福社会”(Open Science for Better Society)为主题的第五届“一带一路”与全球治理国际论坛科技分论坛暨中国科协“一带一路”人类表型组联合研究中心年会于复旦大学智库楼举行。中科院院士、复旦大学校长、“一带一路”人类表型组联合研究中心首席科学家、上海国际人类表型组研究院院长金力,中国科学技术协会国际联络部副部长王庆林.

一种新型功效组合物的油敏性皮肤舒缓功效研究

目的:多方面评估一种新型功效组合物五环精华对油敏性皮肤的舒缓功效。方法:以上海地区34名18~60岁的油敏性肤质健康女性受试者为研究对象,采用自体前后对照的方法来评估长期使用五环精华对油敏性皮肤的舒缓功效。结果:受试者连续使用五环精华4周后,皮肤的多项生理指标得到显著改善,包括角质层含水量增加13.29%,经表皮失水下降11.72%,温度下降1.91%,油脂分泌量减少21.21%,红斑指数下降7.70%,黑色素指数下降4.54%,色**度a值下降5.84%,色度L值增加5.68%,乳酸刺激2.5min后评分下降58.16%(均P<0.01)。结论:对于油敏性皮肤,五环精华能够有效增加皮肤含水量,减少油脂分泌和色素沉着,缓解炎症状态,提亮肤色且刺激性小,显著改善皮肤屏障功能,说明其具有皮肤舒缓和修复功效。

从神经免疫疾病表型研究看脑小血管病表型研究

疾病的表型是疾病可观察到的特征或特征的组合,包括临床表型、中间表型和内表型。表型刻画可以精细描述疾病的特性、探索发病机制及体现患者的异质性,不仅具有对疾病分类和诊断的意义,也有指导治疗的价值。神经免疫疾病的表型研究从以临床核心表型与免疫标志物的交汇形成复合表型发展到以生物标志物作为主线的复杂疾病表型刻画模式。脑小血管病表型刻画以影像学作为内表型与临床表型形成复合表型,影像学具有重要价值。本文从神经免疫疾病表型研究的历程思考脑小血管病表型研究,探讨脑小血管病表型刻画的难点和展望。

重症肌无力共同数据元编制及其在表型研究中的意义

共同数据元是描述疾病特征的标准化数据元素,旨在促进数据的结构化和标准化,以减少对重要数据的遗漏及缩小数据获取过程中不同收集者之间的差异。疾病表型的多样性和异质性需在研究中合理编制共同数据元以从多维度反映疾病表型。本文介绍并讨论重症肌无力共同数据元编制中的特殊问题和相关事项,回顾国内外重症肌无力共同数据元的编制,探讨共同数据元在重症肌无力表型研究中的意义。

透明病理--核医学分子影像在肿瘤表型中的实践

过去几十年的肿瘤生物学研究深入解析了肿瘤细胞的生物学特征,并识别出肿瘤在发生过程中的各种生物特征。然而,有效地将这些肿瘤的生物特征进行成像以辅助患者的临床管理仍具有挑战性。核医学分子影像领域的快速发展为探究肿瘤的体内生物学特征提供了机遇。本文梳理了核医学分子影像技术在表征肿瘤生物特征方面的现状,并探讨了体表型策略的核医学分子影像在肿瘤中的未来研究方向。

利用无创测量表征人体面部皮肤老化表型

目的:利用无创测量技术提取的中国人群面部皮肤理化参数建立表征皮肤老化表型的新指标。方法:招募100例不同年龄段的健康受试者,通过皮肤无创测试仪器检测皮肤含水量等皮肤参数,进行主成分分析(PCA)和广义线性模型分析(GLM)。结果:相关性分析发现胶原蛋白密度与年龄呈显著负相关(r=-0.31,P<0.01),眼角弹性指标R5(r=-0.612,P<0.0001)等参数明显随年龄增加而降低。广义线性模型建立的SAI与年龄关系更为显著(r=0.699,P<0.0001)。结论:面部皮肤老化主要表现为胶原蛋白流失,弹性降低,皮肤变黑变红,利用无创测量参数和广义线性模型建立的皮肤老化指数可以用来表征面部皮肤复杂的老化特征。

教室光环境和教育压力对近视发展的影响和预测模型研究

该研究通过对上海地区8所中学的实地光环境测试,以及282名学生的主观问卷调查,探究了教室光环境、中午户外活动时长、教育压力和用眼习惯等四个维度对近视、高度近视形成的影响。相关性分析结果提示了半柱面照度对教室内学生阅读距离有显著影响,学校获得的政策资源倾斜与否对学生的近视及其屈光度变化有显著影响。为进一步量化上述因素对近视形成的影响,本研究采用多元回归分析、神经网络和数学模型的方法建立了近视、高度近视发生以及近一年近视度数增长的预测模型,对近视和近视发展预测的正确率为68.1%和59.2%,该模型能够为近视发生及防治提供了可量化的参考依据。

复方中药提取物冻干精华液对头皮组织衰老的影响

目的:探究复方中药提取物冻干精华液对头皮组织衰老的影响。方法:以体外培养的正常人体头皮组织作为实验对象,并分为对照组和精华液处理组。采用William完全培养基进行组织培养,然后通过酶联免疫吸附试验、免疫荧光检测等技术,评估精华液对头皮组织衰老相关关键蛋白的影响。结果:在体外培养的头皮组织中,精华液在x/5、x/3、x/2浓度下均能将白介素-6表达水平降至基线的1%以下。此外,精华液在x/10浓度下可分别降低25%的8-羟基-2'-脱氧鸟苷(8-hydroxy-2'-deoxyguanosine,8-OHdG)表达、48%的硫酸软骨素蛋白多糖versican表达和19%的髓鞘蛋白零样蛋白3(myelinproteinzero-like3,MPZL3)表达(均P<0.01),在x/5浓度下可分别降低24%的8-OHdG表达、24%的versican表达和33%的MPZL3表达(均P<0.01)。结论:复方中药提取物冻干精华液对体外培养的头皮组织具有抗炎、抗氧化和抗衰老的作用,具有开展进一步临床研究的价值。

衰弱生物标志物的研究进展

世界范围内人口老龄化的加速增长给医疗卫生和社会照料的规划和投入产生了巨大的影响。作为人群衰老中最具问题性的表达,衰弱正在成为一个全球性的公共健康问题。如何预防和监测衰弱的发生,发展及预后已经成为老年学和老年病学的一个重要问题,而衰弱生物标志物的鉴定和普遍使用是解决此问题的关键。1衰弱生物标志物的定义生物标志物是能够客观反映和评价致病因素从暴露到效应过程中各个环节产生的特异性生物分子,或在各种效应过程中反映某种外来物质引发的生化反应及各种数据指标[1]。生物标志物可以提供重要信息,首先,生物标志物可以提示诊断和疾病预后;其次,生物标志物可以揭示疾病机制;最后,生物标志物可以提供促进干预和改善结局的信息[2]。

受激拉曼显微技术及其在免染色组织病理学的应用

近年来,许多基于光与物质相互作用的无标记光学成像方法被逐渐开发并在越来越多的领域发挥着重要作用。受激拉曼显微镜作为一种无标记振动成像工具,具有对组织学诊断最相关的主要生物分子的高分辨率化学特异性成像优势。在本文中,我们主要关注受激拉曼显微镜的技术发展和它在无染色和无切片快速组织成像中应用。在介绍光学原理和技术细节后,展示受激拉曼组织学在各种类型人类疾病中的应用。进一步结合深度学习算法,总结了对新鲜手术组织、胃镜活检和穿刺活检的案例研究,以展示人工智能辅助受激拉曼组织学在各种应用场景中的潜力。

衰弱合并脑血管病研究进展

衰弱系多系统生理储备和功能下降导致的老年综合征,使老年人对内外环境的应激能力和维持稳态能力下降,并使不良事件风险增加。其中以脑卒中患者衰弱和衰弱前期发生率最高且明显高于非脑卒中患者,而衰弱人群脑血管病患病率亦显著增加且预后不良。本文拟对衰弱与脑血管病之间的潜在关联性进行综述。

认知衰弱诊治的研究进展

认知衰弱是一种同时存在身体衰弱和认知损害而使痴呆风险增加的老年综合征,与功能性残疾、住院、跌倒和全因死亡等不良健康事件及痴呆、血管性痴呆、神经认知障碍的发生相关,具有潜在的可逆性。未来制定明确统一的认知衰弱操作性定义,对于早期识别、干预认知衰弱,以及痴呆早期或无症状阶段的二级预防具有重要意义。

不孕症的遗传学病因研究综述

不孕症是影响生殖健康的重要原因。不孕不育的发生受许多因素影响,遗传因素对于明确不孕症的诊断及再生育计划制定非常有意义。本文从遗传因素出发,对于女性不孕症中性腺发育不全、卵巢功能不全、卵母细胞成熟障碍、受精失败、卵裂失败及早期胚胎发育阻滞、空卵泡综合征等,男性不育症中精子发生、少弱畸形精子症、性腺发育等疾病进行了最新研究进展的总结,主要包括染色体异常、拷贝数变异以及单个基因的缺陷等变异类型的遗传病因。

中国汉族人群GAD1和GABRB3基因启动子区单核苷酸多态性与精神分裂症的关联研究

目的·探讨中国汉族人群谷氨酸脱羧酶1(glutamate decarboxylase 1,GAD1)基因和γ-氨基丁酸A受体β亚基[γ-aminobutyric acid (GABA)A receptorβ-3,GABRB3]基因启动子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与精神分裂症(schizophrenia,SZ)的相关性。方法·采用SNaPshot基因分型技术对545例SZ患者(病例组)及624例正常个体(对照组)的GAD1基因rs3791878和rs3749034位点、GABRB3基因rs4906902位点进行分型,结合SNPstats在线软件比较总体样本和性别分层后样本的病例组与对照组之间等位基因、不同遗传模式下基因型分布的差异。应用生存分析研究rs3791878位点风险基因型G/T与男性SZ患者发病年龄的相关性。结果·在超显性遗传模式下,在男性病例组与对照组之间rs3791878位点G/T基因型分布差异有统计学意义(P=0.000),且P值经Bonferroni校正后,差异仍有统计学意义(P=0.000);而在总体样本的病例组与对照组之间rs3749034和rs4906902位点的等位基因及不同遗传模式下基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05),在性别分层后的病例组与对照组之间等位基因分布差异也无统计学意义(P>0.05)。Kaplan-Meier分析显示,男性SZ患者在rs3791878位点携带风险基因型G/T与不携带风险基因型G/T在发病年龄上差异无统计学意义(P=0.603)。结论·GAD1基因启动子区rs3791878位点与中国汉族男性SZ患者的发病显著相关。

老年人群睡眠时间异常与轻度肾功能降低的关联研究

目的探讨老年社区人群中睡眠时间和肾功能降低的关系。方法使用如皋衰老队列1637例70~84岁基线调查数据。肾功能用以肌酐为基础的肾小球滤过率(eGFR)评估。轻度肾功能降低定义为60 mL/(min·1.73 m^(2))≤eGFR<90 mL/(min·1.73 m^(2))。短睡眠时间和长睡眠时间分别定义为睡眠≤6 h/夜和≥9 h/夜。采用Logistic回归分析睡眠时间和eGFR降低间的关联。结果老年男性有57.0%、老年女性有51.9%个体轻度肾功能降低。老年男性平均睡眠(6.80±1.87)h,女性(6.12±1.98)h。老年男性eGFR降低组较eGFR正常组睡眠时间更短[(6.70±1.93)vs(6.92±1.78)h/夜,P=0.027]。老年男性睡眠时间延长与eGFR降低不相关,而睡眠时间不足(≤6 h/夜)与eGFR降低的风险增加相关(OR=1.47,95%CI:1.06~2.04,P=0.021)。多因素校正后显著性依然存在。老年女性睡眠不足与延长均与eGFR降低不相关。结论睡眠时间不足与老年男性轻度肾功能降低风险增加相关。保持充足的睡眠对维持老年男性正常肾功能较重要。

醋酸杆菌代谢特性与解酒护肝作用机制研究进展

饮酒过多引起肝脏损伤、脂肪栓塞、昏迷休克甚至危害生命。醋酸杆菌(Acetobacter aceti)是生产发酵的重要微生物,它们独特的代谢形式,被称为“氧化”发酵,其主要特点是将乙醇氧化成醋酸。该文对醋酸杆菌的分类、有氧呼吸及氧化发酵方式进行介绍,并归纳总结近几年关于醋酸杆菌及其产品解酒护肝作用及可能的机制,期望为日后相关研究提供参考。

基于活动识别的最优可穿戴传感模块位置和数量的研究

目的研究可同时用于健康人和脑卒中患者活动分类的传感模块最优位置和数量。方法23名受试者(14名健康人,9名脑卒中患者)完成步行、刷牙、洗脸和喝水4个动作,每人身上佩戴12个传感模块,各个传感模块集成了加速度、陀螺仪和肌电传感器。采用最大相关-最小冗余算法(mRMR)进行特征选择,随后采用核函数为径向基函数的支持向量机,并利用留一交叉验证法进行活动分类评估。基于活动分类的结果,利用前向逐步选择算法得到每种数量的传感模块(共12种)放置的最佳位置,并得到12个活动识别准确率和其中的最高准确率。计算12个准确率的平均值,准确率超过平均准确率且与最高准确率无显著性差异的最少传感模块组合作为本研究的最优传感模块组合。结果最优的传感模块组合是采用位于上肢尺侧腕伸肌和下肢股二头肌长头的两个传感模块,其活动分类准确率能达到97.9%±0.94%。结论采用最优的传感模块组合达到了较高的准确率,其在活动识别方面具有很大的应用潜力。

胶原在肝肿瘤组织黏弹性与扩散性中的作用

目的研究肝肿瘤中胶原对其黏弹力学特性、水分子扩散程度的影响。通过对胶原的分析建立肝肿瘤组织生物力学特性与微观结构特性的关联,为基于弹性成像和扩散成像的肝肿瘤诊断和评估的新方法提供机制解释与理论基础。方法2020~2021年间,共招募14例原发性肝癌临床病人开展实验。在肿瘤组织手术切除前,除常规磁共振影像外。

基于多任务网络的多模态肝脏MRI配准方法研究

目的:针对多模态肝脏MRI配准问题,设计图像合成配准多任务网络(SynReg),解决弥散加权成像(DWI)和动态对比增强(DCE)影像之间常见的错位问题,证明SynReg能有效提升图像合成质量,进而提升肝细胞癌(HCC)的配准精度。方法:纳入264例肝硬化患者(部分患有HCC),对其扫描高b值DWI和DCE影像,并对肝脏标签和肿瘤标签进行标注。将数据集按7∶1∶2的比例划分SynReg网络的训练、验证和测试集。使用峰值信噪比(PSNR)和结构相似性指标(SSIM)评价图像合成效果,Dice指标和目标配准误差(TRE)评价配准精确度。结果:在图像合成任务中,SynReg将PSNR指标从18.452 dB提升至20.574 dB,SSIM指标从0.707提升至0.769,并显著优于对比方法对抗生成网络;在配准任务中,SynReg在肝脏区域将Dice指标从0.776提升至0.824,肿瘤区域TRE指标从4.237 mm降至3.470 mm,并且显著优于传统配准方法SyN和主流深度学习配准方法CycleMorph与TransMorph。上述结果均具有统计学意义(P<0.001)。结论:多任务网络框架中的合成任务与配准任务可以相互辅助,同时获得更好的合成效果与配准效果,且SynReg网络在肝脏轮廓和肿瘤区域均实现了优秀的配准精度,这对于临床上HCC的识别与诊断有着较大的应用价值。

古代强直性脊柱炎的诊断标准及国内研究回顾

强直性脊柱炎是一种主要累及中轴骨的风湿性疾病,骶髂关节炎是其主要诊断标准。基于古病理学在诊断强直性脊柱炎方面存在的误诊和漏诊情况,本文检索出我国已公开发表的、全新世以来的128个古代强直性脊柱炎病例,结合临床医学、医学影像学研究的最新进展,提出了新的诊断强直性脊柱炎古病理学标准以及观察记录要点,并详细总结了与其他容易混淆疾病的区别方法。根据本文的标准,只有25.8%的个体可以明确诊断为强直性脊柱炎。本文旨在推动强直性脊柱炎相关古病理学研究的规范化和标准化,这对于研究强直性脊柱炎的发展和演变历程具有重要的意义。