胸主动脉瘤及夹层的基因学研究进展

主动脉瘤及夹层(aortic aneurysm and dissection,AAD)是主动脉最常见的疾病,可导致主动脉破裂和其他严重并发症,危及生命。因起源于不同的胚层,胸主动脉疾病和腹主动脉疾病的流行病学和发病机制差异较大。胸主动脉瘤及夹层(thoracic aneurysm and dissection,TAAD)平均发病年龄为65岁,升主动脉部位发病则更早,且多为常染色体显性遗传的单基因致病[1]。腹主动脉瘤平均发病年龄在75岁以上,多与动脉粥样硬化、高血压等环境因素相关。在急性主动脉疾病中,孤立性腹主动脉夹层多为散发,其发生率<2%,手术预后通常较好[2-3]。