软组织血管纤维瘤24例临床病理学观察

目的探讨软组织血管纤维瘤（AFST）的临床病理特点、分子遗传学特征、病理诊断和鉴别诊断。方法回顾性复习复旦大学附属肿瘤医院2011至2017年24例AFST的临床病理学资料，行形态学观察、免疫组织化学染色和荧光原位杂交并复习相关文献。结果24例患者，男性15例，女性9例（男∶女＝1.7∶1.0）。发病年龄8～68岁，平均年龄45岁。发生部位：四肢14例（上肢3例，下肢11例），躯干7例，颞部、腹膜后和肝脏各1例。临床上多表现为缓慢生长的无痛性肿块，直径0.8～14.0 cm，平均4.6 cm。镜下观察：多数肿瘤境界清楚，有纤维性包膜，少数病例局部浸润邻近的纤维脂肪组织。肿瘤主要由稀疏分布的短梭形细胞和丰富的薄壁分支状血管组成，分布于黏液样、纤维黏液样或胶原性间质中。周边均可见圆形或不规则形扩张的中等大血管。免疫组织化学标记：短梭形细胞主要表达波形蛋白（5/5），不同程度表达上皮细胞膜抗原（2/4）、雌激素受体（1/2）、孕激素受体（2/3）、α-平滑肌肌动蛋白（1/18）和结蛋白（1/10），Ki-67阳性指数均小于5%。CD34、CD31和ERG清晰显示肿瘤内血管的轮廓和分布。4例行荧光原位杂交检测，其中3例存在NCOA2基因相关易位。17例获得随访资料，随访时间3～69个月（平均30个月），均无瘤生存。结论AFST是一种良性纤维性肿瘤的新类型，以含有大量薄壁分支状小血管为特征，并显示特征性的NCOA2基因相关易位，需注意与血管性肿瘤及其他富含黏液样基质的软组织肿瘤相鉴别。