KMT2D基因致病变异致Kabuki综合征新生儿14例病例系列报告并文献复习

背景Kabuki综合征(KS)是一种罕见的多发畸形综合征,主要临床表现为特殊面容、骨骼异常、智力障碍等。KMT2D基因致病变异所致KS占75%。目前KS诊断标准用于新生儿期诊断较为困难。目的提出KMT2D基因突变所致KS在新生儿期的遗传筛查指征。设计病例系列报告。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院(我院)KMT2D基因突变所致KS新生儿的临床资料,检索2010至2020年报告的相关文献,提取新生儿临床特征。主要结局指标KMT2D基因突变位点与新生儿临床表型。结果根据455例KMT2D基因突变所致KS新生儿(我院14例,文献复习441例),新生儿期筛查指征包括:肌张力异常、骨骼异常、喂养困难、心脏异常、低血糖症和听力异常。结论KMT2D基因突变所致KS新生儿期与儿童期临床表型谱差异较大,应建立新生儿期遗传筛查指征。