新生儿神经肌肉疾病25例病例系列报告

目的通过分析新生儿期神经肌肉疾病(NMDs)的构成,探讨其临床表现和实验室检查特点,为其诊治提供参考。方法回顾性分析2016年1月1日至2018年12月31日复旦大学附属儿科医院新生儿科收治的确诊NMDs的连续病例资料,包括临床表现、常规实验室检查、肌肉活检(MB)病理、二代基因测序(NGS)及预后结局等。结果 25例NMDs进入本文分析。男14例,女11例。早产9例,足月16例。孕周27+4~41+5(中位数38+3)周,出生体重980~4 050(中位数3 000) g。死亡15例(60%),存活8例(32%),失访2例(8%)。MB时纠正胎龄32+1~51+4(中位数41+3)周。NMDs新生儿期最常见的临床表现为肌张力低下24例(96%),生后需鼻饲喂养(20/22例,90.9%),呼吸支持22例(88%)。64%为神经肌肉相关疾病。NGS检测阳性率92%,其中56%为神经肌肉疾病相关基因。MB病理阳性率76%,其中52.6%为先天性肌病。15例死亡新生儿中,NGS检测阳性率86.7%,其中53.3%为神经肌肉疾病相关基因;MB病理阳性率73.3%,其中40%为先天性肌病。结论新生儿期NMDs起病隐匿,临床表现差异较大,缺乏特异性。详细的病史询问、体格检查、MB病理联合NGS能提高NMDs确诊率,为NMDs的早期诊断和明确治疗提供依据。