新生儿先天性肺泡蛋白沉积症1例

患儿,男,44日龄,因生后呼吸困难、不能离氧1月余入院。既往有一哥哥,生后3d因呼吸衰竭夭折。患儿主要表现为生后不久出现呼吸衰竭、呼吸困难、低氧血症。胸部CT表现为双肺透亮度明显减低,呈“铺路石征”;支气管肺泡灌洗液病理检查免疫组化呈现过碘酸希夫染色阳性;基因检测结果提示ABCA3基因复合杂合突变。该患儿诊断为先天性肺泡蛋白沉积症。先天性肺泡蛋白沉积症是导致足月儿难以治疗的呼吸衰竭的重要原因,因此对生后较早起病的难治性呼吸困难需考虑该疾病可能,尽早行胸部CT检查、支气管肺泡灌洗液病理学检查及基因检测,有助于早期诊断及指导临床决策。

SCN1A和PCDH19基因双重突变致急性脑病伴难治性癫痫持续状态一例

患儿,女,9月龄时首次发病,主诉急性腹泻后反复抽搐11d,抽搐表现为双眼凝视,意识不清,面色发绀,每次持续数分钟,不伴发热,外院给予丙戊酸钠治疗后仍每天反复抽搐,转来我院后收入PICU。患儿G3P2,足月、顺产,母孕期无异常事件发生,否认窒息抢救史。既往无颅内出血史及颅内感染史。发病前精神运动发育基本同正常同龄儿,3个月抬头,6个月独坐和翻身,家族史亦无特殊,父母和7岁姐姐体健,否认癫痫家族史。

儿童额叶癫痫的临床特征以及切除性手术预后研究——儿童癫痫中心的经验

目的分析儿童额叶癫痫的临床特征、手术预后以及两者的相关性。方法回顾性分析2017年1月—2019年12月复旦大学附属儿科医院三级癫痫中心收治并进行额叶致痫灶切除手术的额叶癫痫患儿18例,收集临床、头颅影像学、脑电图、智力发育以及病理等资料,术后随访至少2年以上并记录癫痫发作情况,利用单因素方法分析手术预后和临床表型之间的相关性。结果18例患儿中男11例、女7例,平均手术年龄(6.8±2.73)岁,年龄范围21月龄~11岁,病程1个月~9年。17例表现为局灶性发作、1例表现为全面性癫痫性痉挛发作。发作间期额区放电11例、额区外多脑区放电7例,发作期额区起始9例、额区外起始9例。核磁共振成像阳性改变14例、阴性4例。病因分别为局部皮层发育不良14例、发育性肿瘤2例、结节性硬化和胶质增生各1例。致痫病灶直接切除11例、立体定向脑电图深部电极植入后致痫灶切除7例。根据Engel分级,术后2年Ⅰ级14例(77.8%)、Ⅱ级1例(5.6%)、Ⅲ级2例(11.0%)、Ⅳ级1例(5.6%)。术后预后在性别、起病年龄、病程、致痫灶侧别、核磁共振成像阳性发现、发作间期放电和发作期放电起始、病因、智力发育水平以及立体定向脑电图植入上无统计学差异,在致痫病灶或致痫灶未能完成切除上存在统计学差异。结论儿童额叶癫痫中局部皮层发育不良是最常见的病因,通过手术完整切除致痫灶可以获得良好的癫痫发作控制的结局。