中国出生缺陷防治研究存在的问题和对策

出生缺陷是指出生前已经存在、出生时或生后数年内可发现的结构或功能异常的疾病。中国是出生缺陷高发国家之一，出生缺陷发病率为5．6％，每年新增出生缺陷病例超过90万例。常见的重大出生缺陷类型有先天性心脏病、唇腭裂、

出生队列研究在儿科疾病防治中的应用

儿童健康关乎中华民族的人口素质和发展潜力,儿科疾病预防和控制是保障儿童福祉的公共卫生战略中不可或缺的一部分。出生队列为研究生命早期暴露和致病因素提供了宝贵的视角和资源,为采取针对性的干预措施提供了可能。现对出生队列在儿科疾病预防和控制中的意义进行述评。

围孕期母亲同型半胱氨酸与子代出生体重结局关联的前瞻性队列研究

目的分析围孕期母亲同型半胱氨酸(HCY)与子代出生体重结局的关系。方法前瞻性队列研究。上海市围孕期亲子队列(SPCC)中在2016年9月1日至2022年11月11日完成分娩的母子对19984组为研究对象。研究对象分为孕前、孕早期纳入两个亚组。纳入时收集血样并采用统一问卷收集一般人口学信息、膳食补充剂使用、孕期不良并发症等信息。血清HCY、叶酸和维生素B_(12)的测量采用化学发光微粒子免疫法,出生体重从医疗记录获取,采用多重填补法处理缺失数据。采用多因素线性回归和Poisson回归模型分析围孕期母亲HCY与子代出生体重和小于胎龄(SGA)的关系。结果本研究孕前纳入9452组,孕早期纳入10532组。怀孕年龄≥35岁的产妇占比为9.2%(1832/19984),初产妇占比为76.5%(15283/19984),孕前超重和肥胖占比为14.0%(2804/19984),孕前期使用叶酸补充剂的占比为21.4%(4272/19984),孕早期补充叶酸的占比为85.2%(8976/10532),妊娠期糖尿病患者占比为6.2%(1245/19984),妊娠期高血压综合征患者占比为3.6%(711/19984),子代出生体重为(3297±468)g,SGA儿1962例(9.8%)。围孕期总人群适于胎龄组母亲HCY浓度为(7.9±3.2)μmol/L,其中孕前亚组为(8.3±3.7)μmol/L,孕早期亚组为(7.3±2.4)μmol/L。调整围孕期人口学信息、妊娠不良结局、血清叶酸和维生素B_(12)等协变量后,围孕期母亲HCY升高与子代出生体重下降有显著关联(β=-2.30,95%CI-4.43~-0.16,P=0.035),亚组人群中仅有孕早期亚组与子代出生体重下降有显著关联(β=-7.39,95%CI-11.50~-3.21,P<0.001)。未发现围孕期总人群母亲HCY与子代SGA风险有关联。但孕早期母亲HCY升高与子代SGA风险升高有关(RR=1.05,95%CI 1.01~1.08,P=0.002)。围孕期维生素B_(12)在HCY升高与子代出生体重降低的关联中存在部分中介效应,围孕期总人群、孕前期、孕早期中介效应分别占其总效应的16.5%、41.2%和5.4%。结论围孕期母亲HCY与子代出生体重下降有关,未发现与SGA存在关联。孕早期亚组母亲HCY升高可能与子代SGA风险增加有关。

先天性心脏病的早期发现、诊断和治疗原则

先天性心脏病(简称先心病)是导致婴幼儿死亡和残疾的重要原因,早期诊治有助于提高患儿的预后。本文简要介绍了先心病的分类、临床症状体征、新生儿先心病筛查方法、常用辅助检查和治疗原则,旨在帮助临床医生增加对先心病的认识,提高对先心病的识别和处理能力。

拷贝数变异与先天性心脏病的研究进展

先天性心脏病(简称先心病)的病因及发病机制尚未完全明确。随着微阵列比较基因组杂交技术及二代测序技术的开展,在先心病患儿中检出越来越多的拷贝数变异,并在细胞及动物水平得到致病性验证。本文综述先心病拷贝数变异的研究现状、常见拷贝数变异的心脏表型和遗传学特征以及拷贝数变异在先心病发病中的可能机制。