上海市2022年3至5月新型冠状病毒疫情防控中复旦大学附属儿科医院新生儿人群实施气泡式管理的实践和效果

背景上海市2022年3至5月新型冠状(新冠)病毒疫情(简称:本次疫情)中复旦大学附属儿科医院(我院)作为新生儿的定点收治医院,面对本次疫情的复杂性,对新生儿特殊人群,协调好疫情防控和医疗救治面临挑战。目的在我院气泡管理总体策略中实施和完善新生儿中气泡的管理策略。设计观察性研究。方法新生儿中气泡的院内管理中包括4个小气泡。(1)上海市公共卫生中心新冠病房(红色)小气泡,收治核酸或抗原阳性的新生儿,按照我院新冠病房管理原则进行管理。(2)隔离病房(橙色)小气泡,设置于我院内单独楼,收治高危流行病史新生儿,进入橙色小泡的新生儿均需完成7 d医学隔离和观察,其中的负压和非负压房间设置各自独立的物品放置点,工作人员分别为二级和一级防护(+4),物品和标本的运送由摆渡人完成;(3)过渡病房(黄色)小气泡,收治低危流行病史新生儿,每间隔24 h行核酸检测,连续3 d核酸阴性则结束医学观察,其中单间和多人间设置各自独立的物品放置点,工作人员分别为二级和一级防护(+4),物品和标本的运送由摆渡人完成;(4)清洁病房(绿色)小气泡,我院常规住院新生儿的诊疗区域,接收橙色和黄色小气泡确定无新冠感染风险的新生儿。新生儿转运统一由上海市120急救车及不同气泡转运团队护送转入,红色小泡的出泡按照我院新冠病房管理原则进行;橙色小泡出泡需同时满足:①新生儿完成7 d医学观察,②出院后所住家庭的楼栋无新冠阳性感染者,③居家照护者及同住人均为健康码绿码,或已解除隔离,④接新生儿出院家属为健康绿码及48 h内核酸阴性;黄色小泡出泡需满足:完成72 h医学观察。住院期间,医务人员通过微信与新生儿家长沟通,随时解决父母的疑惑、焦虑和困难。主要结局指标医护医辅人员职业暴露和医院感染。结果本次疫情期间我院共收治新生儿677例,其中158例(130例来自红色小泡,其他医疗机构转运21例,橙色小泡转运团队外出转运7例)进入橙色小泡,其中早产儿10例(6.4%);519例新生儿(375例来自社区,黄色小泡转运团队外出转运144例)进入黄色小泡,其中早产儿173例(33.3%),需机械通气呼吸支持82例(15.8%),无创通气45例(8.7%),完成72 h医学观察后全部进入绿色小泡,其中NICU 137例,普通病房382例,平均住院时间为13.5 d。1例新生儿在橙色小泡诊断为复杂性先天性心脏病,在完成7 d医学观察后转入心脏ICU(CCU)。2例在橙色小泡期间核酸检测阳性(为生后与新冠阳性母亲有接触史)转入红色小泡。324名医护医辅人员参与红色、橙色、黄色和绿色小泡工作,均未发生职业暴露,未发生新冠病毒医院感染。结论本次疫情下实施新生儿气泡管理可行,防控职业暴露和医院感染效果好。

复旦大学附属儿科医院高通量测序数据分析流程(第二版)对遗传疾病候选变异基因筛选用时和准确性分析

目的本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院(我院)分子诊断中心(本中心)2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程(复旦流程1.0)及其升级后的流程(复旦流程2.0)的临床应用效果。方法以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本,进行初步数据分析结果、流程用时和准确性的比较和分析,并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点。结果 2017年11月7~14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析,初步数据分析结果的比较,进入人工数据审核的变异数量,复旦流程1.0平均210个,复旦流程2.0平均25个;完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间,复旦流程1.0为78.8 h,复旦流程2.0为19.8 h;与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6%(7/11),阴性结果判读符合率为84.2%(85/101)。结论复旦流程2.0可以更加快速、准确和自动地进行大样本量的数据分析,可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读。

上海市2022年3至5月新型冠状病毒疫情防控中复旦大学附属儿科医院实施院区气泡式管理的实践和效果

背景新型冠状(新冠)病毒奥密克戎变异株的传染力极强,使得上海市2022年3至5月新冠病毒奥密克戎疫情(简称:本次疫情)在防控之初就兼具复杂性、动态性和不确定性多重特质,使得医院的防控更具挑战。目的探讨实施气泡式管理策略对防控新冠病毒医院感染和职业暴露的效果。设计观察性研究。方法将本次疫情复旦大学附属儿科医院(我院)院内接诊-门诊-急诊-住院-出院设计为一个大气泡,大气泡中6个疫情防控医疗关键部门设计为中气泡,中气泡的9个要隘部门设计为小气泡。①新冠门急诊中气泡接诊健康码红码患儿,五级分诊Ⅰ和Ⅱ级导入抢救室小气泡,Ⅲ~Ⅴ级导入阳性小气泡、既往感染小气泡、密切接触者(密接)小气泡,放射检查室小气泡内接诊新冠门急诊和新冠病房需进行X线/CT检查的患儿;②发热门急诊中气泡接诊绿码/黄码伴发热的患儿;③急诊中气泡接诊绿码/黄码不伴发热的患儿,根据患儿有无48 h内核酸检测阴性报告分流至缓冲区和急诊区,配备第二急诊室备用;④新冠病房中气泡接收新冠门急诊需要收治住院的患儿,重型/危重型收入新冠ICU小气泡,轻型/普通型收入新冠普通病房小气泡;⑤过渡病房中气泡接收除危重症和新生儿外的新入院患儿;⑥新生儿隔离病房中气泡接收医疗机构通过120救护车转运到我院院区的新生儿,收入新生儿隔离病房负压病室小气泡,连续3 d核酸检测,阳性即转入新冠病房,均阴性则转至非负压病室小气泡。不同风险等级的气泡间人员、物品不流动,工作人员从低一级风险进入高一级风险需上报医务科。设立气泡破泡预案。根据工作人员不同岗位制定规范的培训内容及考核要求,通过语音视频监控系统和现场督查进行检查。主要结局指标职业暴露和新冠病毒医院感染。结果我院累计收治新冠阳性患儿432例,其中轻型341例(78.9%),普通型88例(20.4%),危重型3例。3例危重型患儿均行有创机械通气,1例行连续肾脏替代治疗和体外膜肺氧合。无死亡病例。伴基础疾病29例。陆续有109名医务人员进入新冠门急诊和新冠病房工作,其中医生46人、护士49人、医技人员9人、医辅人员5人。未发生职业暴露,未发生新冠病毒医院感染。门急诊接诊253571人次,在医院入口筛查,拦截红码189人次,红码患儿均顺利导入新冠门急诊,未进入普通门急诊区域。急诊接诊12114人次,经核酸检测筛查出6例新冠阳性患儿,其中3例进入急诊区小气泡,引起急诊中气泡3次封闭消杀,启用第二急诊。发热门急诊接诊8328人次,核酸检测阳性50例,转入新冠门急诊;新冠门急诊接诊763人次,五级分诊Ⅰ级和Ⅱ级共4例,3例为新冠肺炎危重型;收治新生儿690例,其中低危流行病史516例,高危流行病史174例;过渡病房收治693例,其中急诊入院223例,择期入院470例。所有进入隔离病区工作的医务人员均参加基础理论培训,高风险气泡专项培训29次,培训291人次,理论培训和操作培训均考核合格,视频监控和现场督查304人次。结论本次疫情期间在我院实施气泡式管理取得了新冠病毒医院感染和职业暴露双零效果。

复旦大学附属儿科医院高通量测序数据一体化全流程闭环分析系统及临床应用案例分析

背景目前的临床遗传诊断中,外显子组捕获测序(ES)和全基因组测序(WGS)均有广泛的应用场景且在综合性价比和变异检测范围等方面各有优势;建立支持两种不同建库策略测序方案的整合性遗传诊断流程,是进一步提高遗传诊断敏感性和检测效率的关键。目的整合ES以及WGS场景下的多变异类型分析、遗传病复杂临床表型的标准化与结构化、表型导向的遗传变异分析系统,建立从临床检测申请到遗传报告反馈的一体化流程。设计流程开发。方法(1)建立复旦大学附属儿科医院高通量测序数据一体化全流程闭环分析系统(复旦流程3.0)各个模块:①病史处理,②结构化遗传表型,③测序实验,④变异检测,⑤变异解读,⑥质控复核,⑦基因型表型联合分析。(2)代表性病例重测分析:根据结论性变异的类型和诊断难度选择代表性病例,展示代表性病例从病史处理开始到报告草稿为止各模块的运行情况。主要结局指标代表性病例分析过程中的结构化表型、数据质控、变异检测及解读、最终诊断。结果对3例代表性病例的重分析中,分别进行了经济版家系WGS、先证者WGS以及ES;病史成功提取结构化表型;FastQ及BAM文件结果数据质控良好;检测到的变异经解读之后进行基因型表型联合分析,分别检测出3例病例的复杂遗传模式。例1:ANTXR2基因点突变NM_058172:c.1294C>T与4q21.22约13 kb的结构变异缺失形成隐性纯合致病;例2:线粒体MT-ND6基因致病变异m.14459G>A,异质性>99.5%;例3:SMN1基因纯合致病变异NM_000344:c.863G>T合并SMN1基因单拷贝缺失。结论复旦流程3.0可整合ES和WGS数据,处理不同类型的变异结果,最终形成遗传诊断,且对复杂变异类型有高效处理能力。

美罗培南治疗新生儿脓毒症的临床实践指南(2024年版)

美罗培南是新生儿脓毒症治疗中使用最为广泛的特殊级别抗菌药物之一,但其不合理应用导致细菌多重耐药问题日益严峻。该指南遵循规范的制订方法与流程,针对9个临床问题形成了12条推荐意见,内容涵盖新生儿美罗培南的使用时机、推荐剂量、延长输注、监测与评估、抗菌药物调整方案、治疗疗程以及碳青霉烯耐药肠杆菌目细菌感染的治疗策略,以期为美罗培南在新生儿脓毒症患儿中的合理使用提供循证证据与用药建议。

高海拔地区健康足月新生儿脑氧代谢及脑电活动差异的多中心临床研究方案

高原环境对新生儿神经功能的影响仍需进一步证据积累。通过无创脑近红外光谱技术和振幅整合脑电图检测技术可提供脑氧饱和度及脑电活动数据。该研究通过对不同海拔梯度健康足月新生儿生后3 d内不同时间点进行多次近红外光谱技术、振幅整合脑电图监测,将测得的脑氧饱和度、脑电活动数据在不同海拔间进行比较,并建立相应的参考值范围。该研究包括6家中国高原新生儿医学联盟参与单位,根据所在地海拔分为4个海拔梯度,分别是800 m、1900 m、2400 m和3500 m,每个海拔梯度预计样本量170人。该多中心前瞻性队列研究将为高原环境对新生儿早期脑功能及代谢的影响提供证据支持。

新生儿经皮二氧化碳分压和经皮氧分压血气分析临床实践指南

危重新生儿,尤其是接受机械通气的新生儿,二氧化碳分压(PCO_(2))和氧分压(PO_(2))处于一个动态及快速变化的状态。采集动脉血或末梢血进行血气分析仅能获得某个时点的PaCO_(2)/PaO_(2)测量结果,具有有创性、不能连续监测等不足,频繁采血也容易导致医源性失血、穿刺部位损伤感染、血流动力学波动、疼痛不适增加和人机对抗等不良后果。无创经皮二氧化碳分压(TcPCO_(2))及经皮氧分压(TcPO_(2))监测技术能对新生儿PCO_(2)/PO_(2)进行连续监测,减少患儿抽血次数,在危重新生儿监护中具有一定的优势[1],尤其有益于极早产儿、极低出生体重儿的临床管理。TcPCO_(2)/TcPO_(2)监测的主要临床问题:①TcPCO_(2)/TcPO_(2)监测结果能否代替有创血气分析的结果;②监测探头的温度和连续监测时长与早产儿皮肤灼伤的关系。针对上述2个临床问题依据WHO指南制定方法,由复旦大学附属儿科医院联合国内3家医院新生儿血气分析专家,邀请复旦大学GRADE中心作为指南方法学指导,制作新生儿TcPCO_(2)/TcPO_(2)临床实践指南(以下简称指南)。

振幅整合脑电图在高原地区住院新生儿中的监测结果分析

目的分析高原地区住院新生儿进行振幅整合脑电图(amplitude-integrated electroencephalography,aEEG)监测的结果。方法回顾性选取2020年1月-2022年12月在昆明市儿童医院新生儿科住院并接受aEEG监测的5945例患儿为研究对象,根据aEEG监测结果分为aEEG正常组与aEEG异常组。分析各系统疾病aEEG异常发生率,aEEG异常表现及aEEG异常与临床异常情况的一致性。结果5945例患儿中,aEEG异常率为19.28%(1146/5945),其中危重患儿异常率29.58%(906/3063),非危重患儿异常率为8.33%(240/2882),差异有统计学意义(P<0.05)。aEEG异常率较高的前三位主诊断疾病依次是遗传代谢性疾病60.77%(79/130)、中枢神经系统疾病42.22%(76/180)、早产儿35.53%(108/304)。aEEG异常组日龄及胎龄均小于aEEG正常组,早产儿出生体重低于aEEG正常组(P<0.05)。1146例aEEG异常患儿中,aEEG异常类型主要有睡眠觉醒周期异常597例(52.09%)、背景活动异常294例(25.65%)和痫样活动255例(22.25%);有异常临床表现者902例(78.71%)。aEEG监测脑功能异常的灵敏度为33.51%,特异度为92.50%。结论高原地区住院新生儿尤其是危重儿、胎龄及日龄小的患儿,aEEG异常率较高,提示脑损伤风险也较高,故对住院新生儿常规进行aEEG监测有利于早期发现脑功能异常,有助于决策治疗并做好脑保护策略。

新生儿肝衰竭1例

患儿男,足月儿,28日龄,因发现皮肤黄染20 d、腹胀15 d入院。患儿生后1周起病,以皮肤黄染、肝脾大、大量腹水、肝功能异常进行性加重至肝衰竭、严重凝血功能障碍、血小板减少为主要表现。给予抗感染、限液利尿、保肝利胆、间断放腹水、换血,以及静脉注射免疫球蛋白、白蛋白、血浆等多种血制品治疗,病情无好转,入院第24天家属决定放弃治疗行临终关怀。患儿肝组织和父母血家系全外显子组测序未找到可以解释患儿肝衰竭的致病变异,最终尸体解剖肝组织病理提示先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)。鉴于CHF导致新生儿肝衰竭罕见,今后仍需对CHF病例的转归及其致病基因进一步研究。该文对新生儿肝衰竭的鉴别诊断进行重点描述,并介绍其多学科诊疗思路.

新生儿Netherton综合征1例

患儿,男,6 d,因生后呼吸困难伴全身脱屑样皮疹入院。患儿主要表现为生后红斑伴脱屑样皮疹、呼吸衰竭、反复感染、慢性腹泻、高渗性脱水、生长发育迟缓,予抗感染、静脉注射免疫球蛋白、皮肤护理等综合治疗后皮疹好转,但仍存在反复感染。二代测序检测示患儿存在SPINK5基因纯合变异,系Netherton综合征的致病变异。家属放弃治疗,患儿出院后于2月龄时死亡。该文报道1例新生儿期起病的SPINK5基因变异所致的Netherton综合征病例,以及对该疾病的多学科诊疗。

新生儿急性心功能不全1例

患儿男,1日龄,因生后6h出现低血糖伴呼吸暂停入院。患儿生后早期有一过性低血糖,生后第8天突发急性心功能不全,实验室检查示促肾上腺皮质激素和皮质醇水平显著降低,垂体磁共振成像正常。基因检测结果示患儿存在TBX19基因可疑致病性复合杂合突变(c.917-2A>G+c.608C>T),分别来自父母。该患儿明确诊断为TBX19基因变异导致的先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症。给予氢化可的松替代治疗后,心功能迅速恢复正常。出院后继续予氢化可的松替代治疗,随访至18月龄,生长发育良好。新生儿期不明原因的急性心功能不全需警惕内分泌遗传代谢性疾病,应及时行皮质醇及基因检测。

严谨求实，不断创新——记复旦大学附属儿科医院终身教授金汉珍

金汉珍教授是我国著名的儿科专家，我国新生儿医学的主要奠基人之一。金汉珍教授祖籍浙江绍兴，1939年考入国立上海医学院，1945年毕业后在中国红十字会医院（现复旦大学华山医院）儿科工作，1952年参与创办上海第一医学院附属儿科医院（现复旦大学附属儿科医院），以后一直在儿科医院工作。

2017-2021年某儿科医院耐碳青霉烯类革兰阴性菌综合干预感控措施效果及其耐药基因

目的评估儿科医院感染高风险部门(新生儿科、新生儿重症监护室、儿科重症监护病房、血液科)耐碳青霉烯类革兰阴性菌(CR-GNB)综合干预措施效果及其耐药基因.方法选取2017-2021年复旦大学附属儿科医院感染高风险部门患儿为研究对象,2017年开始对上述患儿入院后48 h以内以及住院期间每周一次在上呼吸道和肠道进行主动筛查,2018年1月开始对主动筛查及临床送检标本检出CR-GNB阳性患儿实施集中安置,比较CR-GNB主动筛查率、定植率、集中安置率以及医院感染率的变化;同时通过聚合酶链式反应(PCR)检测耐碳青霉烯酶基因,对其耐药机制进行研究.结果2017-2021年肛咽拭子CR-GNB主动筛查率均逐年增加(P<0.001),上述高风险部门共有28.46%(916/3219)CR-GNB阳性患儿采取了A/B集中安置措施,随着A/B集中安置率的提高,住院时间>7 d的患儿CR-GNB定植率呈现下降趋势(P<0.001),同时医院感染率从2017年的1.16%(153/13190)下降到2021年的0.29%(28/9774)(P<0.001);耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌主要耐药基因是blaNDM-i(52.00%,26/50)、blaKPC-2(42.00%,21/50)和blaDHA-i(26.00%,13/50),耐碳青霉烯类鲍氏不动杆菌均检出blaOXA-23耐药基因,仅有3株耐碳青霉烯铜绿假单胞菌检出耐药基因,1株为blaBIC,2株为blaVIM-2.结论对感染高风险部门进行CR-GNB主动筛查及A/B等级的隔离安置措施能降低CR-GNB定植及医院感染率.

复旦大学附属儿科医院职工学科评估导向优化激励政策的意愿分析及影响因素研究

目的了解儿科医院职工对基于学科评估优化激励政策的意愿强弱,分析影响职工意愿的相关因素,为医院管理层制定相关激励政策提供参考依据。方法于2019年3月~5月采用自制调查问卷以网络问卷的形式向我院职工推送调查问卷,调查医院激励机制的实施情况、职工对医院激励机制的满意情况,分析职工对学科评估导向的激励政策的意愿及其影响因素。结果共回收有效问卷427份,涵盖了临床、护理、医技、行政管理等各类岗位,涉及共43个科室。约3/4的职工对医院的激励制度的了解程度在一般及以下。认为医院采取的激励措施效果比较好和非常好的占33.73%。医院职工对学科评估导向优化激励政策的整体意愿得分(3.62±0.75)分,介于"一般"与"愿意"之间,更靠近"愿意"。各二级维度中,调整带薪休假天数、调整医务人员数量、调整科研配套经费、调整研究生招生名额及分配进修交流名额这五项意愿得分高于平均意愿得分,差异有统计学意义(P<0.05);分配晋升名额、调整床位数量、年终科研奖励进行调整、对规/专培招录名额进行调整这四项意愿得分与平均意愿得分比较,差异无统计学意义(P>0.05);分配每月薪资、分配季度奖、分配年终奖三项意愿得分低于平均意愿得分,差异有统计学意义(P<0.05)。根据学科评估结果调整医院激励政策总体意愿(St)的影响因素有性别(女性>男性)、学历(大专及以下>硕士>本科>博士及以上)和工作岗位(其他>行政>护士>医技>医生)。结论儿科医院职工对医院的激励机制还不是非常了解,医院应加强激励制度的宣传公告。医院采取的激励措施效果一般,但职工对学科评估导向优化激励政策表现出较强的意愿,管理层可优先考虑从调整带薪休假天数、调整医务人员数量、调整科研配套经费、调整研究生招生名额、分配进修交流名额等政策入手,调整优化激励政策方案。制定激励政策时,可根据不同对象分类制定,针对意愿较弱的人群,可加大激励力度,以充分调动每一类职工的主观能动性,推动学科发展。

新生儿经皮二氧化碳分压监测值与动脉血气二氧化碳分压检测值差值的系统评价/Meta分析

背景无创经皮二氧化碳分压(TcPCO_(2))/经皮氧分压(TcPO_(2))监测技术能对新生儿二氧化碳分压(PCO_(2))/氧分压(PO_(2))进行连续监测,减少采血次数,临床非常关注其安全性和监测值的准确性。目的通过系统评价/Meta分析反映TcPCO_(2)/TcPO_(2)监测值与PaCO_(2)/PaO_(2)检测值的一致性。设计系统评价/Meta分析。方法检索中、英文数据库(Ovid MEDLINE、Embase、中国生物医学文献数据库、万方数据库和中国知网),以新生儿和TcPCO_(2)/TcPO_(2)监测中英文自由词和主题词构建不同数据库的检索式,去重后的文献由2人背靠背阅读题目和摘要初筛,阅读全文复筛,提取发表年份,出生胎龄,监测时胎龄,出生体重,监测时体重,样本量和监测对数,TcPCO_(2)/TcPO_(2)监测组的探头温度,监测部位、时长和设备,参照组(动脉、静脉、末梢和混合)血气PCO_(2)/PO_(2),两组血气差值、相关系数和不良事件。采用STATA 17软件行Meta分析。主要结局指标TcPCO_(2)/TcPO_(2)监测值与PaCO_(2)/PaO_(2)检测值差值。结果中英文数据库检索到875篇文献,经去重、初筛和全文筛选40篇文献进入本文分析,中文14篇,英文26篇。Meta分析显示,探头温度43℃和44℃亚组、42℃亚组、40℃和41℃亚组及38℃和39℃亚组TcPCO_(2)与PaCO_(2)差值分别为2.37(95%CI:2.17~2.67)、2.48(95%CI:1.17~3.79)、4.47(95%CI:3.03~5.92)和5.96(95%CI:5.27~6.64)mmHg,4个亚组Pearson系数为0.78~0.89;与PaCO_(2)偏差43℃和44℃亚组为5%、40℃和41℃亚组为11.8%~14.8%,38℃和39℃亚组为17%。Meta分析显示,探头温度43℃和44℃亚组、42℃亚组、40℃和41℃亚组、38℃和39℃亚组TcPO_(2)与PaO_(2)差值分别为-7.28(95%CI:-12.92~-1.63)、-5.61(95%CI:-6.61~-4.62)、-28.85(95%CI:-35.12~-22.58)和-31.42(95%CI:-35.97~-26.88)mmHg,4个亚组Pearson系数为0.35~0.91。8篇文献描述了轻微的皮肤发红,未发现皮肤烫伤不良事件。结论在没有控制TcPCO_(2)监测部位、时长、时点、设备和新生儿疾病及其状态下,TcPCO_(2)值与PaCO_(2)值强相关,高于PaCO_(2)约7 mmHg;规范操作下可选择使用TcPCO_(2)代替PaCO_(2)。在TcPCO_(2)监测的临床常用探头温度38℃~44℃的范围内,探头设定的温度越高越能准确反映PaCO_(2),较少发生皮肤发红不良事件。TcPO_(2)与PaO_(2)弱相关,不建议选择使用TcPO_(2)反映PaO_(2)。

采用全基因组测序技术快速诊断危重症新生儿的临床实践

目的探索全基因组测序在危重症新生儿临床快速诊断中的应用。方法前瞻性纳入2019年8—9月复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房中进行核心家系全基因组测序的危重症患儿。结合测序数据和患儿的临床特征,分析患儿基因检测结果、临床转归。结果共检测15例患儿,男9例,女6例。主要入院原因为呼吸异常7例,反应差、喂养困难各2例,发热、低体温、早产、抽搐各1例。全基因组测序平均检测周期为4.5 d。最终,3例患儿获得基因诊断,诊断阳性率为20%(3/15)。其中,2例患儿因病情较重,父母放弃治疗;1例患儿于送检样本当日死亡,基因检测结果可解释病因。结论全基因组测序技术可为临床怀疑遗传性疾病的危重症新生儿提供及时有效的诊断,为临床处置危重症病例提供遗传学依据。

新生儿有创血气分析专家共识

血气分析作为新生儿危重症管理中极为重要的一环,可评估新生儿的通气和氧合状态、部分电解质水平和酸碱平衡状态,有助于制定合理的检查和呼吸支持方案,改善患儿预后。通过血气分析,并结合监护设备、快速检验和影像学等手段,有利于诊断和评估新生儿的呼吸、循环、神经系统情况、疾病进展和治疗效果。[1]。新生儿血气分析包括有创血气分析和无创经皮血气监测,有创血气分析包括动脉和末梢血血气分析。动脉血气分析是评估危重新生儿氧合和通气是否充分的金标准[2].

新生儿期起病的罕见肝窦阻塞综合征1例

患儿,男,1个月14 d,因腹胀2周,加重3 d入院。患儿生后曾有脐炎病史,体格检查示腹胀明显、腹壁静脉显露、肝脾触诊不满意,移动性浊音阳性。肝脏转氨酶轻度增高,肝脏超声及CT均提示门静脉肝内段及肝脏左中右静脉肝内段不显影、管腔闭塞、周边纤维增生,临床诊断为脐炎引发的肝窦阻塞综合征。入院后12 d患儿出现大量血性腹水,继发低血容量性休克、呼吸衰竭,家属放弃治疗后临床死亡。该文对新生儿期起病的肝窦阻塞综合征的诊断思路及多学科诊疗进行重点描述,并总结肝大、腹水的鉴别思路。

新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识

新生儿高氨血症是一种发生于新生儿期的氨代谢紊乱,以血液中氨的异常积累、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征。由于其发病率较低,且临床表现缺乏特异性,易造成误诊、漏诊。为进一步规范新生儿高氨血症的诊断与治疗,中华医学会儿科学分会新生儿学组青年委员会基于国内外临床证据,结合临床实践经验,制定了该专家共识,对新生儿高氨血症的诊断和治疗提出了18条推荐意见。

新生儿重症监护病房新生儿耳聋基因致病变异携带者筛查的横断面调查

背景我国耳聋发病率高与耳聋基因致病变异的携带率高有关,目前缺乏对NICU新生儿耳聋基因致病变异携带者的筛查数据。目的调查NICU新生儿中耳聋基因GJB2和SLC26A4致病变异的携带率。设计横断面研究。方法纳入2016年1月至2021年12月在复旦大学附属儿科医院NICU住院、入院日龄≤28 d,且出院前完成高通量测序的新生儿,排除生后耳聋相关基因诊断阳性者。从病历系统中截取患儿的性别、胎龄、出生体重;从测序数据库中提取GJB2基因和SLC26A4基因的检测结果、患儿人类表型标准用语信息。携带率(%)=杂合致病或可能致病(P/LP)变异例数/总研究对象人数。检索PubMed、Embase和万方数据库,纳入既往报道中国NICU人群、新生儿人群和孕妇人群中GJB2基因和/或SLC26A4基因P/LP变异携带情况的文献,并行复习。主要结局指标GJB2基因和SLC26A4基因的P/LP变异携带率。结果纳入14924例新生儿,男8587例(57.5%),女6337例,胎龄(35.6±3.7)周,出生体重(2711.7±887.1)g。携带GJB2基因P/LP变异的患儿2009例(13.462%),共检出18种杂合P/LP变异,其中c.109G>A最常见(10.902%),其次为c.235del(1.749%)、c.299_300del(0.409%)、c.176_191del(0.154%)、c.508_511dup(0.074%)和c.257C>G(0.034%)。携带SLC26A4基因P/LP变异的患儿305例(2.044%),共检出31种杂合P/LP变异,携带率最高的6种依次为c.919-2A>G(1.139%)、c.2168A>G(0.181%)、c.1226G>A(0.100%)、c.1229C>T(0.094%)、c.1174A>T(0.080%)和c.1003T>C(0.047%)。结论建议将GJB2基因上的c.109G>A、c.508_511dup和c.257C>G以及SLC26A4基因的c.1003T>C位点纳入NICU新生儿耳聋基因致病变异携带者筛查。