我国社区儿童皮肤感染金黄色葡萄球菌的耐药研究

为分析我国社区儿童皮肤感染来源的金黄色葡萄球菌流行特点及耐药现状,明确社区获得性耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(CA-MRSA)中mecA基因携带情况及葡萄球菌盒式染色体mec(SCCmec)基因分型情况,并为临床选择合理而有效的治疗方案提供依据。本文对全国13家儿童医院1416例皮肤感染患儿的皮损分泌物进行细菌培养,应用琼脂稀释法检测16种抗生素对培养的金黄色葡萄球菌最小抑菌浓度,应用聚合酶链式反应对CA-MRSA进行mecA基因检测及葡萄球菌盒式染色体mec(SCCmec)基因分型。从1416例患儿皮损中培养出金黄色葡萄球菌1043株,对16种抗生素的药敏试验结果显示,耐药率前3位依次为红霉素97.3%、青霉素96.7%、克林霉素89.0%,其次为四环素42.2%、氯霉素15.0%、庆大霉素9.8%、环丙沙星6.6%、复方新诺明4.6%、苯唑西林3.4%、头孢呋辛3.1%、利福平2.4%、头孢曲松1.7%、头孢唑啉1.6%、夫西地酸1.3%、莫匹罗星0.8%。CA-MRSA分离率为3.4%。各地区均未发现万古霉素耐药或中介耐药菌株。35株CA-MRSA均携带mecA基因,SCCmec基因分型结果为Ⅳ型14株(40%)、Ⅴ型19株(54.3%)、未定型2株(5.7%)。本研究提示,治疗我国社区儿童皮肤金黄色葡萄球菌感染性疾病,全身应用建议首选耐青霉素酶的半合成青霉素和第1、2代头孢菌素,其他可选择的有夫西地酸、复方新诺明、利福平、万古霉素;外用治疗选择莫匹罗星,具有较好的抗菌活性。我国儿童CA-MRSA中mecA携带率为100%,SCCmecⅣ和Ⅴ型为主要类型。

常染色体隐性遗传性羊毛状发伴少毛症两家系基因突变分析

目的:检测常染色体隐性遗传性羊毛状发伴少毛患者家系的致病基因。方法:收集2例中国汉族常染色体隐性遗传性羊毛状发伴少毛家系患者及其父母外周血标本,应用二代皮肤靶向测序包检测血样中DNA的基因突变,Sanger测序进行家系验证,Minigene验证剪切突变致病性。结果:先证者1的LIPH基因检测到c.742C>A(p.His248Asn)和c.982+12A>G的复合杂合突变。先证者2的LIPH基因检测到c.629-1_629delinsTT和c.686delAinsGTAGAACCCAACCTGGCT的复合杂合突变。一代测序验证显示复合杂合突变分别来自母亲和父亲。LIPH c.982+12A>G和c.629-1_629delinsTT尚未报道过,Minigene验证发现,剪切突变c.982+12A>G会导致内含子滞留;剪切突变c.629-1_629delinsTT会导致外显子跳跃和外显子缺失。结论:本文报道了LIPH的两个新剪切突变,通过家系验证和Minigene验证了剪切突变的致病性,丰富了LIPH导致常染色体隐性羊毛状发伴少毛的突变谱。

类人胶原蛋白修复敷料辅助治疗儿童特应性皮炎的临床研究

目的评价类人胶原蛋白修复敷料用于治疗轻、中度儿童特应性皮炎(AD)的有效性和安全性。方法采用多中心、随机、双盲、对照研究的方法,共入组AD患儿80例,分为两组。试验组40例,外用丁酸氢化可的松乳膏(1周)+类人胶原蛋白修复敷料(4周);对照组40例,外用丁酸氢化可的松乳膏(1周)+不含类人胶原蛋白的敷料基质(4周),评估基线、第7天、第14天及第28天时两组患儿皮肤干燥程度、皮肤屏障功能改善情况、皮损严重程度评分、生活质量改善情况及不良事件和不良反应的发生情况。结果全分析集数据分析结果显示,(1)患儿经治疗后皮肤干燥程度明显改善,试验组优于对照组。试验组基线(38例)及治疗第4周(37例)时皮肤干燥程度值分别为1.29±0.46和0.27±0.45,对照组基线(39例)及治疗第4周(37例)时皮肤干燥程度值分别为1.28±0.46和0.81±0.46;两组间前后变化率比较,差异有显著统计学意义(P<0.001)。(2)两组患儿经治疗后皮肤屏障功能明显改善,试验组优于对照组。试验组患儿在基线(28例)及治疗第4周(27例)时,经表皮水分丢失(TEWL)分别为19.13±3.26和11.26±1.44;表皮含水量分别为22.16±6.34和42.52±1.99;对照组患儿在基线(29例)及治疗第4周(27例)时,TEWL分别为25.65±10.72和16.40±4.96,表皮含水量为25.31±9.28和39.20±12.36;TEWL两组前后变化率比较,差异有统计学意义(P<0.05);表皮含水量两组前后变化率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)两组患儿经治疗后皮损严重程度减轻,两组间差异无统计学意义(P>0.05);(4)两组患儿经治疗后4周,1~6岁患儿生活质量明显改善,试验组优于对照组(P≤0.01);7~12岁患儿生活质量无明显差异(P>0.05);(5)本研究期间无不良事件及严重不良事件的发生。结论类人胶原蛋白修复敷料对缓解轻中度儿童AD的皮肤干燥及恢复皮肤屏障功能疗效确切,耐受性好,可作为AD患儿辅助治疗选择方案之一。

儿童阴道病512例临床分析

目的 探讨儿童阴道病的临床特征、病原菌的分布及治疗。方法 对 5 12例儿童阴道病患儿进行阴道分泌物细菌及人型和解脲支原体培养 ,部分子宫卵巢的B超检查。结果 5 12例患儿细菌培养阳性率达6 6 .6 %。菌谱中葡萄球菌与大肠杆菌占 71.8%。培养阳性组采用敏感药物治疗总有效率达 90 %;培养阴性组中有 36例抗早熟治疗后症状消失 ,4例支原体培养阳性患儿经红霉素治疗后痊愈。结论 对儿童阴道病患儿常规进行细菌培养 +药敏试验是必要的 ,早熟患儿可表现出阴道病症状 ,对因治疗可消除。对久治不愈患儿应予支原体培养 ,阳性者红霉素治疗有效。

节段型与非节段型白癜风临床特征比较及治疗现状初步调查

目的:了解白癜风不同临床类型的相关特征和常用治疗方法的临床应用情况。方法:采用问卷调查方法,收集临床资料,输入EPIDATA 3.1数据库,应用STATA软件对数据进行统计学分析。结果:调查的1025例白癜风患者中,男女比例为0.83:1,临床类型中节段型占19.0%,非节段型占81.0%;局限型占总人数的18.3%,散发型占56.4%,肢端型占5.3%,而泛发型只占1%。平均发病年龄(23.2±12.5)岁,主要集中在11～20岁(40.2%),疾病平均病程为38个月(中位数),复发率为6.7%。同形反应、伴有晕痣各占16.9%和7.8%,且非节段型患者发生的概率皆高于节段型患者。通过比较各种治疗方法,光疗及自体表皮移植的治疗有效率较高,分别为80.3%和92.7%,但临床应用率较低,仅为16.6%和20.5%。结论:白癜风病程长,复发率低,非节段型患者出现同形反应、晕痣的比率高于节段型。临床上应大力推广光疗,对于稳定期的患者,可行自体表皮移植治疗。

儿童急性腹型荨麻疹60例诊治分析

目的:提高对儿童急性腹型荨麻疹的诊断和治疗水平。方法:回顾分析60例儿童急性腹型荨麻疹的临床资料,并将其分为7岁以下组和7岁以上组,比较2组患儿临床特点和治疗的差异。分析患儿的年龄、性别、总住院天数、病程、病因、症状和体征、实验室检查、糖皮质激素应用的最高剂量(强的松当量)及应用的天数等。结果:16例(26.7%)患儿有明确发病诱因,主要为感染、过敏性食物和药物。以腹痛为首发症状的有17例(28.33%),腹痛和皮疹间隔的最长时间为3.5d;7岁以上组患儿的腹痛程度显著重于7岁以下组(P=0.0378)。外周血白细胞计数异常升高者有42例(71.19%)。所有患者腹部B超检查(29例)和腹部X线片检查(12例)均无明显异常。按照强的松当量,糖皮质激素每公斤体质量单日最高剂量为(1.59±0.84)mg,该最高剂量应用的平均天数为(4.70±2.20)d,2组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:儿童急性腹型荨麻疹患儿的病情较重,感染、药物和食物是其常见的发病诱因,部分患儿首先出现腹痛的症状,易导致误诊或漏诊。糖皮质激素是治疗儿童急性腹型荨麻疹的首选用药,规范应用糖皮质激素有助于该病的治疗,并减少其不良反应的发生。

儿童血管角化瘤15例临床及组织病理分析

血管角化瘤（angiokeratoma）以真皮乳头微血管扩张、继发表皮棘层肥厚及角化过度为组织病理特点,也称血管角皮瘤。临床上分为5个类型：肢端型、丘疹型、局限型、阴囊型和泛发性系统型-弥漫性躯体血管角化瘤[1]。我科从2006年1月—2014年12月共收集经组织病理确诊的血管角化瘤15例患者,现将其临床及组织病理特点分析报告如下。

目的基因捕获结合二代测序技术诊断遗传性大疱性表皮松解症及COL7A1基因新突变分析

目的:应用目的基因捕获技术诊断遗传性大疱性表皮松解症,探讨其价值及发现致病突变。方法:收集复旦大学附属儿科医院皮肤科临床诊断为遗传性大疱性表皮松解症的患儿临床资料。提取患儿及其父母外周血DNA,采用目的基因捕获结合二代测序技术,并与人类参考基因组hg19进行比对。Sanger测序进行位点及突变来源验证。1000genomes数据库查询变异频率,对于新发变异应用软件预测序列保守性和致病意义。PhastCons软件在物种间比对核苷酸序列保守性,取值范围0～1,接近1提示高度保守。MutationTaster2软件预测突变致病意义。结果:患儿出生后左侧小腿伸侧至足背皮肤缺损。测序发现与临床表型符合的靶基因COL7A1的2个变异位点,c.6900+2T>G和c.8819-3C>T,Sanger测序验证存在上述变异,先证者父亲在2个位点均未发生变异,母亲存在c.8819-3C>T变异。其中c.6900+2T>G为新发突变,位于经典的前体m RNA剪接区。c.8819-3C>T在正常人群频率0.04%,为低频突变位点。PhastCons软件计算c.6900+2T序列保守性得分为1,提示高度保守性序列,c.8819-3C得分为0.485,提示保守性较低。MutationTaster2软件预测c.6900+2T>G和c.8819-3C>T均为致病性突变。结论:目的基因捕获结合二代测序技术可以对遗传性大疱性表皮松解症进行诊断和分型,发现COL7A1 c.6900+2T>G新发突变。

儿童模拟血管炎样人工皮炎2例病例报告

目的 总结2例儿童模拟血管炎样人工皮炎(DA)的临床资料,提高对该病的认识。方法 收集2例患儿门诊和住院病史资料,包括就诊过程、临床特点、相关实验室检查、病理资料等,并行文献复习。结果 男女各1例,起病年龄为9岁和10岁。2例均在不同医院多次就诊,频繁、重复检查。均表现为双侧上肢、手或颈部紫癜样皮疹,形态各异,压之不褪色,与正常皮肤分界清楚,对称性分布于双手及口可触及的范围。1例伴鼻腔出血,1例伴皮肤疼痛、头痛、头晕。皮肤损害与实验室检查结果无关联性,其中1例皮肤活检病理发现异物,对药物治疗无反应。患儿均极力否认皮肤损伤是自我造成的。结论 DA在儿童中罕见,皮肤损害表现虽无特异性,与正常皮肤分界清楚,分布于双手及口可触及的范围,皮肤活检发现异物有助于疾病诊断,DA患儿需重视其潜在的精神心理问题,多学科协作有助于DA诊断和管理。

多磺酸黏多糖减少中、低风险婴儿血管瘤治疗后发生湿疹及皮肤萎缩的多中心研究

目的探讨外用β受体阻滞剂或595nmPDL激光治疗中、低风险婴儿血管瘤时,联合外用多磺酸黏多糖是否可减少治疗后血管瘤局部湿疹及皮肤萎缩的发生率,分析危险因素。方法将来自全国5家儿童医院722例0~1岁中、低风险婴儿血管瘤(IH)患儿根据病情及对治疗方法的接受程度分为6组:外用β受体阻滞剂+外用多磺酸黏多糖(MPS)组(阻滞剂+MPS组)、单独外用β受体阻滞剂组(阻滞剂组)、595nmPDL激光+外用MPS组(PDL+MPS组)、PDL组、PDL+阻滞剂+MPS组、PDL+阻滞剂组。每天外用药物2次,PDL每4周治疗1次。治疗3个月后评价疗效及不良反应。采用单因素及多因素Logistic回归分析影响IH患儿治疗过程中湿疹及皮肤萎缩发生的因素,χ2检验比较各治疗组间疗效。结果治疗3个月时,多因素Logistic回归分析显示,阻滞剂+MPS组与阻滞剂组IH患儿瘤体表面湿疹发生的危险因素为未联合应用MPS(P=0.007,OR=3.887,95%CI:1.439~10.493),而瘤体表面皮肤萎缩发生与所分析因素无明显关系。PDL+MPS组与PDL组IH患儿瘤体表面湿疹发生的危险因素包括,未联合应用MPS(P<0.001,OR=7.402,95%CI:2.604~21.042),北方地区(P<0.001,OR=67.048,95%CI:7.977~563.518);瘤体表面皮肤萎缩发生的危险因素包括未联合应用MPS(P=0.001,OR=9.371,95CI:2.590~33.900),瘤体血供丰富(P=0.036,OR=2.971,95%CI:1.075~8.208)。PDL+阻滞剂+MPS组与PDL+阻滞剂组IH患儿瘤体表面湿疹发生的危险因素包括未联合应用MPS(P=0.005,OR=3.426,95%CI:1.446~8.119),北方地区(P<0.001,OR=31.704,95%CI:6.924~145.158);瘤体表面皮肤萎缩发生的危险因素包括:未联合应用MPS(P<0.001,OR=6.011,95%CI:2.558~14.126),南方地区(P=0.022,OR=3.021,95%CI:1.177~7.753)。结论中、低风险IH外用β受体阻滞剂或595nmPDL激光治疗时,加用MPS可以减少湿疹及皮肤萎缩的发生。

体细胞突变致同卵双胎先天性弥漫性皮肤肥大细胞增生症

例1、2 同卵双胎姐妹,4日龄,因“生后皮肤瘤样改变4d”于2016年9月收入复旦大学附属儿科医院新生儿科,分别系第1胎第1产和第1胎第2产,出生胎龄36“周,出生体重分别为2.60、2.45 kg,自然生产,有胎膜早破病史,1、5、10 min Apgar评分为7、8、10分（两例一致）.出生后两例患儿全身即出现大小不一红斑,质韧,凸出皮面,局部皮肤可见大疱、结痂,局部大疱伴破溃渗出,颜面部可见密集肉瘤样赘生物.两患儿临床表现基本相同,生后曾于当地医院予“皮肤护理、抗感染”等治疗（具体不详）,皮肤病变无好转,遂于生后第4天由当地医院转入我院新生儿重症监护病房进一步多学科诊治.其母幼时曾有吃海鲜后皮肤出现红色丘疹过敏史,孕期进食鸡蛋、海鲜较多,孕期母亲未出现皮疹、红斑等过敏症状.其父及祖父母均无过敏史.

皮肤干痒 应对有方

每逢入冬后，很多妈妈发现孩子原本水润润的小脸蛋儿有点紧绷，有时孩子哭闹后脸上还会出现红红的“萝卜丝”，摸起来有些粗糙，晚上给孩子洗过澡了，但小家伙还会叫嚷着痒，要妈妈挠挠……在寒冷干燥的冬季，孩子的肌肤为什么会干痒不适呢？当孩子的皮肤调节能力和抵御能力较为脆弱时，我们需怎样来呵护，帮助孩子减少和预防干痒？

宝宝皮肤娇嫩,如何安然度夏

夏季即将来临，天气逐渐炎热。如果宝宝经常汗津津的，很容易诱发各种皮肤症状。从最常见的痱子到较严重的脓疱疮，工作繁忙的年轻父母们，该使出怎样的“杀手锏”，让菝子远离这些恼人的皮肤问题？

宝贝得湿疹，皮肤细护理

春暖花开，万物复苏，本是让人心情愉快的好季节，但有的爸爸妈妈们却开始烦恼了。因为孩子不停地挠挠这儿挠挠那儿，漂亮的小脸蛋变成了大花脸……带着孩子去看医生，爸爸妈妈得到医生的回答是：孩子皮肤过敏啦!

居家时期儿童的皮肤护理

皮肤是人体最大的免疫器官,若情绪不稳易导致内分泌失调,会直接影响皮肤健康,从而出现各种皮肤问题。居家期间孩子作息不规律、熬夜等,同样会影响到身体健康,而出现各种皮肤疾病。居家期间,清洁、消毒产品的频繁使用,是皮肤健康的大敌。

毛发-鼻-指(趾)综合征一家系TRPS1基因致病突变分析

目的 对一异卵双胞胎同患毛发-鼻-指(趾)综合征家系进行致病基因变异检测。方法 提取该家系中双胞胎患儿及其父母和100名正常人的外周血DNA,采用二代靶向皮肤病测序包检测基因变异,并采用Sanger测序进行验证。结果 根据临床和基因检测结果,该双胞胎患儿确诊为毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅰ型。双胞胎患儿及其母亲在TRPS1基因第4号外显子存在c.1176dupT杂合插入变异,患儿父亲及100名正常人未检出该变异,该变异的致病性已被国外文献报道。结论 毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅰ型为常染色体显性遗传模式,该家系发病可能是由于TRPS1基因出现插入变异导致阅读框的移码而使终止密码子提前出现,产生TRPS1截短蛋白而导致。

生命早期母体营养和家庭环境暴露与子代特应性皮炎发病的研究进展

特应性皮炎(Atopic dermatitis,AD)是一种儿童好发的慢性、复发性、炎症性皮肤病。该病以皮肤干燥、慢性湿疹样皮损和明显瘙痒为主要特征,严重影响患儿及家庭的生活质量。AD的发病机制尚未明确,可能是易感基因、暴露环境互作,导致皮肤屏障功能异常和全身和局部免疫紊乱引起发病。近些年,母体宫内环境对儿童过敏疾病的影响引起学者们的广泛关注,并提出了过敏疾病源于胎儿期的假说。孕期诸多暴露因素,如孕妇营养状态(叶酸、维生素D、维生素E、多不饱和脂肪酸水平)、吸烟及家庭环境暴露等作为“生命早期暴露”,可能影响子代过敏状态,与儿童特应性皮炎发病有关。本文将近年来围绕孕期母体的营养与家庭环境对子代特应性皮炎发生发展的研究进行阐述。

生物制剂在儿童中重度特应性皮炎治疗中的研究进展

特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)是一种慢性、复发性、瘙痒性、炎症性皮肤病,严重影响患者的生存质量。传统治疗如外用糖皮质激素、钙调磷酸酶抑制剂等在中重度患者的治疗中具有局限性。随着对疾病发病机制的深入理解,生物制剂展示出巨大的应用前景。该文总结了有关生物制剂治疗儿童AD患者的临床研究,为临床医生提供相关前沿信息。

儿童沙土性皮炎全攻略

“医生,请看看我家宝宝的手背上长的是什么呀?一片一片的小疹子,开始不红不痒,后来又红又痒。我们已经涂了药,但为什么这么长时间都没好呀?”在皮肤科门诊,医生们常常会遇到宝爸宝妈们的这些问题。其实,这是沙土性皮炎。沙土性皮炎在春夏秋季较为常见,好发于2~7岁儿童的手背上。