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酪氨酸血症Ⅰ型的临床及基因突变分析
被引量:
6
1
作者
窦丽敏
方玲娟
+5 位作者
王晓红
陆炜
陈瑞
李丽婷
赵静
王建设
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第4期302-307,共6页
目的分析2例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床表现及FAH基因突变。方法按照国际罕见病组织提供的诊断标准筛选2例患儿,采用PCR直接测序技术对患儿FAH基因的14个外显子及邻近片段进行序列分析,在其父母中间进行突变的验证,Clustal X软件分析物...
目的分析2例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床表现及FAH基因突变。方法按照国际罕见病组织提供的诊断标准筛选2例患儿,采用PCR直接测序技术对患儿FAH基因的14个外显子及邻近片段进行序列分析,在其父母中间进行突变的验证,Clustal X软件分析物种问FAH酶的同源性。Polyphen软件通过计算特定位置独立计数得分(PSIC)预测突变意义。结果例1男,5个月21d,迁延性腹泻,肝脾肿大、腹部移动性浊音;甲胎蛋白〉1210μg/L,血酪氨酸110.8μmol/L,尿琥珀酰丙酮83.7μmol/L;同胞中姐姐因慢性腹泻就诊,疑酪氨酸血症Ⅰ型。FAH基因分析示第5外显子455位碱基G变为A(c.455G〉A),导致在152位形成终止密码子(W152X),第12外显子1027位碱基G变为A(c.1027G〉A),导致第343位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸(G343R),即c.455G〉A/c.1027G〉A复合杂合突变。例2女,6岁1个月,晚发型佝偻病起病,身高及体重在同龄儿数值的第3百分位以下,肝脾肿大,串珠肋、手足镯、双膝向右侧弯曲,血磷0.54-1.09mmol/L,血钙2.41mmol/L,碱性磷酸酶1620IU/L,甲胎蛋白412.8ug/L,血酪氨酸835.8μmol/L,尿琥珀酰丙酮27.48μmol/L。钙剂及维生素D3治疗无效。患儿父母为近亲婚配。FAH基因测序示C.1027G〉A/c.1027G〉A纯合突变。2例患儿父母均为杂合突变携带者。Clustal X预测突变为高度保守,Polyphen软件计算c.1027G〉A突变的PSIC得分为3.235,为致病突变。结论酪氨酸血症Ⅰ型患儿可以迁延性腹泻或晚发型佝偻病起病,肝脾肿大,难以纠正的低磷血症,甲胎蛋白明显升高,有家族史或父母近亲婚配史,尿琥珀酰丙酮异常,FAH基因检测有c.455G〉A和c.1027G〉A突变。
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关键词
酪氨酸血症
腹泻
佝偻病
DNA突变分析
质谱分析
原文传递
题名
酪氨酸血症Ⅰ型的临床及基因突变分析
被引量:
6
1
作者
窦丽敏
方玲娟
王晓红
陆炜
陈瑞
李丽婷
赵静
王建设
机构
复旦大学附属儿科医院
感染科
复旦大学附属儿科医院质谱室
上海
复旦大学
附属
金山
医院
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第4期302-307,共6页
基金
国家自然科学基金(No.81070281)
文摘
目的分析2例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床表现及FAH基因突变。方法按照国际罕见病组织提供的诊断标准筛选2例患儿,采用PCR直接测序技术对患儿FAH基因的14个外显子及邻近片段进行序列分析,在其父母中间进行突变的验证,Clustal X软件分析物种问FAH酶的同源性。Polyphen软件通过计算特定位置独立计数得分(PSIC)预测突变意义。结果例1男,5个月21d,迁延性腹泻,肝脾肿大、腹部移动性浊音;甲胎蛋白〉1210μg/L,血酪氨酸110.8μmol/L,尿琥珀酰丙酮83.7μmol/L;同胞中姐姐因慢性腹泻就诊,疑酪氨酸血症Ⅰ型。FAH基因分析示第5外显子455位碱基G变为A(c.455G〉A),导致在152位形成终止密码子(W152X),第12外显子1027位碱基G变为A(c.1027G〉A),导致第343位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸(G343R),即c.455G〉A/c.1027G〉A复合杂合突变。例2女,6岁1个月,晚发型佝偻病起病,身高及体重在同龄儿数值的第3百分位以下,肝脾肿大,串珠肋、手足镯、双膝向右侧弯曲,血磷0.54-1.09mmol/L,血钙2.41mmol/L,碱性磷酸酶1620IU/L,甲胎蛋白412.8ug/L,血酪氨酸835.8μmol/L,尿琥珀酰丙酮27.48μmol/L。钙剂及维生素D3治疗无效。患儿父母为近亲婚配。FAH基因测序示C.1027G〉A/c.1027G〉A纯合突变。2例患儿父母均为杂合突变携带者。Clustal X预测突变为高度保守,Polyphen软件计算c.1027G〉A突变的PSIC得分为3.235,为致病突变。结论酪氨酸血症Ⅰ型患儿可以迁延性腹泻或晚发型佝偻病起病,肝脾肿大,难以纠正的低磷血症,甲胎蛋白明显升高,有家族史或父母近亲婚配史,尿琥珀酰丙酮异常,FAH基因检测有c.455G〉A和c.1027G〉A突变。
关键词
酪氨酸血症
腹泻
佝偻病
DNA突变分析
质谱分析
Keywords
Tyrosinemias
Diarrhea
Rickets
DNA mutation analysis
Mass spectrumanalysis
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
酪氨酸血症Ⅰ型的临床及基因突变分析
窦丽敏
方玲娟
王晓红
陆炜
陈瑞
李丽婷
赵静
王建设
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013
6
原文传递
已选择
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