以感觉性共济失调为主要表现的慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(附1例报告及文献复习)

目的 分析以感觉性共济失调为主要表现的慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)的临床特点。方法收集1例以感觉性共济失调为主要表现的CIDP患者临床资料,回顾性分析其临床表现、电生理、神经丛MRI和治疗结局,结合相关文献进行分析。结果 CIDP患者以进行性肢体麻木行走不稳为主要症状,伴随四肢远端轻度无力。肌电图提示四肢神经损害。腰椎穿刺脑脊液检测可见蛋白-细胞分离现象,臂丛及腰骶丛神经MRI平扫:双侧臂丛神经节后段信号异常,腰5及骶丛神经增粗。激素治疗后改善不明显,经丙种球蛋白及血浆置换治疗后症状逐渐改善。结论 CIDP亚型众多,以感觉性共济失调为主要表现者少见,尽早开展规范化免疫治疗可明显缓解病情。

你所不知道的“肌电图”

人人都知道心电图对心功能检查的重要性,却很少有人知道有一种与心电图“同名不同姓”的“兄弟”——肌电图。在神经内科,肌电图扮演着十分重要的角色。想了解肌电图,首先要从以下七个知识点说起。

肌电图是个啥

随着"冰桶挑战"的宣传,"运动神经元病"逐渐被大众知晓。不少有"肉跳"(肌肉出现不自主的颤动)经历的人也纷纷要求做肌电图检查。那么肌电图到底是个啥检查呢?

抗神经束蛋白155-IgG4抗体阳性的慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病临床特点分析

目的分析抗神经束蛋白(NF) 155-IgG4抗体阳性的慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)患者的临床特点。方法回顾性分析2015至2018年在复旦大学附属华山医院就诊的10例经细胞免疫荧光法(CBA)明确诊断为抗NF155-IgG4抗体阳性CIDP患者的临床表现、实验室和影像学检查结果,并随访治疗效果。结果 10例抗NF155-Ig G4抗体阳性的CIDP患者平均起病年龄(27.80±11.84)岁,均为男性。Romberg征阳性10例(100%)患者中表现为远端无力、麻木为主的周围神经病8/10例(80%),伴肢体远端震颤7/10例(70%)。脑脊液蛋白平均(3 190.89±1 007.31) mg·L^-1。MRI示臂丛神经明显水肿增粗。免疫抑制剂治疗明显改善率:激素2/9例(22.2%),静脉注射丙种球蛋白1/5例(20%),美罗华2/2例(100%)。结论抗NF155-Ig G4抗体阳性的CIDP起病年龄早,男性多见。以远端麻木无力、深感觉障碍为主要表现,常伴有上肢远端姿位性震颤。脑脊液蛋白显著升高和臂丛神经水肿增粗是重要的辅助检查特点。

先天性肌营养不良1A型的临床表现和病理改变(附1例报道)

目的:探讨先天性肌营养不良1A型的临床和病理特点。方法:回顾分析我院收治的1例先天性肌营养不良1A型轻症患者的临床表现和肌肉病理改变,并结合复习国内文献报道的5例病例。结果:患者均于出生后6个月内起病,多表现为新生儿肌张力低下,出生1年后头颅MRI均有特征性的白质改变,部分病例伴有关节挛缩、智能发育迟缓、癫癎和周围神经损害。肌肉病理均呈典型肌营养不良改变,伴Merosin蛋白完全缺失。结论:头颅MRI是先天性肌营养不良1A型的重要诊断依据,肌肉免疫组化对确诊尤为关键。

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床特点和生存分析

目的 总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的临床特点、生存状况及死亡原因。方法 回顾性分析2005年1月至2017年3月在华山医院神经内科就诊、病程3年及以上（死亡病例除外）的64例MELAS患者的临床资料，并进行生存状况和死亡原因分析。结果 本组患者共64例，男女比例1.3∶1，中位起病年龄20.5（16.8）岁，发病高峰在14～22岁。发作期最常见的症状包括癫痫（48/64，75.0%）、头痛（41/64，64.1%）、皮质盲（37/64，57.8%）、恶心呕吐（27/64，42.1%）、发热（25/64, 39.1%）以及精神行为异常（24/64，37.5%）。实验室检查发现超半数患者存在乳酸脱氢酶（31/60, 51.6%）、静息血乳酸（43/58，74.1%）、脑脊液乳酸（9/9）升高；脑电图、心电图、肌电图异常比例分别为90.0%（36/40）、78.7%（37/47）、61.0%（25/41）。本组患者病程1～21年，其中31.3%（20/64）患者死亡，中位生存时间12年，性成熟前起病（≤14岁）患者中位生存时间为8年，性成熟后起病（〉14岁）患者中位生存时间为21年。性成熟前起病患者病死率更高。主要的死亡原因包括心源性死亡（4/20，20.0%）、呼吸道感染（4/20，20.0%）、乳酸酸中毒（4/20，10.0%）及终末期癫痫及相关并发症（2/20，10.0%）。结论 MELAS是一组好发于青少年的疾病，病死率高，心源性死亡和呼吸道感染是最常见的死亡原因。