CITED2基因SGJ序列插入突变与先天性心脏病发病

目的分析先天性心脏病(congenital heart defects,CHD)患者的CITED2基因编码链基因突变的情况。方法收集101例散发型CHD患者和104例正常健康新生儿血液进行DNA抽提、PCR扩增,应用变性高效液相色谱仪进行CITED2基因全部编码序列的突变检测,对有异常峰型的DNA进行直接测序,并与GeneBank进行比较。结果首次在动脉导管未闭的患者发现CITED2基因的一种新的插入突变,在CITED2基因编码链碱基483位起始处插入一个重复9肽(c483_484ins27),导致蛋白的丝氨酸-甘氨酸富含区(SGJ)插入9个氨基酸p.Ser161-Gly162ins9。对照组中未检测到此突变。在CITED2基因的EP300结合基序未发现突变。结论中国先心病患者中存在CITED2基因突变,新发现的CITED2基因的重复9肽插入突变c483_484ins27可能是导致动脉导管未闭发生的原因之一。