内淋巴囊肿瘤分子遗传学研究进展

内淋巴囊肿瘤(ELST)较为罕见,主要与VHL基因突变相关,VHL基因主要通过依赖缺氧诱导因子途径引起VHL病。单独的VHL突变不足以导致肿瘤发生,VHL基因突变需要同样位于3号染色体短臂上的相关抑癌基因(PBRM1、SETD2、BAP1)的协同作用,才能最终导致肿瘤发生。散发性ELST中,第一外显子的突变最为常见,VHL病相关性ELST中,第三外显子的突变最为常见。ELST最常见的突变形式是截短突变。靶向治疗研究主要集中在血管内皮生长因子(VEGF)通路、缺氧诱导因子(HIF)通路、mTOR通路、促红细胞生成素(EPO)通路,抑制肿瘤生长和血管形成。全基因测序、单细胞测序等新技术的应用,也必将为更加全面地解释ELST的发病机制和治疗策略提供分子依据。

颞骨恶性肿瘤临床诊疗的现状

颞骨恶性肿瘤发病率低,临床症状不典型,经常被误诊为具有相似症状的良性疾病延误病情。颞骨高分辨CT及增强MRI能明确肿瘤病变范围和性质,同时结合病理结果对肿瘤的诊断更为精确。通过明确不同疾病性质、分期及累及部位选择适合的手术及其他治疗方式,最大程度上切除肿瘤获得手术安全切缘,减少复发,提高生存率。颞骨恶性肿瘤患者就诊时常处于晚期,常侵犯周围的重要组织器官,进一步增加手术的难度。手术以整块切除并尽可能取得安全切缘为原则。晚期恶性肿瘤侵袭范围广,手术难以完全切除,因此建议综合治疗,术前或术后给予放化疗。

应用面神经无张前移位和岩下窦隧道填塞切除内淋巴囊肿瘤1例

本文报道1例并发于VHL综合征的内淋巴囊肿瘤(endolymphatic sac tumor,ELST)。患者,男,42岁,因“左耳听力下降4个月”就诊,伴搏动性耳鸣、眩晕。耳内镜示左耳鼓膜完整,鼓膜后下象限见红色新生物膨出,MRI提示肿瘤位于后颅窝,累及颈静脉孔、内听道,增强后明显强化。基因检测结果显示:VHLc.486C>G,p.Cys126Trp,VHL基因3号外显子486位点C碱基错义突变为G碱基,126位的半胱氨酸被色氨酸取代。选择经颞下窝径路、面神经无张部分前移位及岩下窦隧道填塞技术完整切除肿瘤,术后无脑脊液漏,病理确诊为内淋巴囊肿瘤,术后1周顺利出院。患者出院1年复查显示面神经及后组颅神经功能正常,未见肿瘤复发。

耳硬化症合并残存镫骨动脉1例

本文报道1例耳硬化症合并残存镫骨动脉病例。患者, 女, 14岁, 因"双耳听力逐渐降低1年"入院。根据患者纯音测听、盖莱试验和颞骨薄层CT检查结果, 考虑诊断为双侧耳硬化症。在全身麻醉下行左侧人工镫骨手术时, 在镫骨底板表面约中线处见一细小血管通过, 穿过镫骨足弓下方, 与镫骨底板长轴相垂直, 进入面神经水平段骨管。患者3周后复查听力, 左耳听力较术前提高, 无搏动性耳鸣、面瘫、眩晕等并发症, 对手术效果满意。

梅尼埃病临床诊治中的思考

梅尼埃病是耳科门诊中常见的眩晕疾病,发病率为200/100 000~500/100 000。其临床特点为反复发作眩晕,多数同时伴有患耳听力减退、耳鸣和耳闷胀感。每次眩晕发作持续时间一般为20min^12h。听力一般早期呈波动性低频听力下降,在疾病的间隙期可改善甚至恢复至正常。病情反复发作后逐渐累及中高频.

外耳道腺样囊性癌临床诊断和治疗的现状和探讨

外耳道癌是发生于外耳道上皮系统的恶性肿瘤,主要包括鳞状上皮癌、腺样囊性癌、耵聍腺癌、黏液上皮癌等。外耳道癌发病率不高,约为头颈部肿瘤的0.2%,其年发病率约为1/1 000 000[1]。文献报道外耳道腺样囊性癌的发病率为20%,然而作者统计本人诊断和治疗的外耳道癌患者300余例,其中腺样囊性癌占40%左右。外耳道腺样囊性癌生长缓慢,就诊前病史可长达数年。早期常被误诊[2],由于位于外耳道,很多临床医师对其局部侵袭了解不够,认为局部切除即可。部分患者在基层医院被不规范处理,错失最佳的处理时机。

外耳道癌规范化诊断和治疗中国共识(2022版)

外耳道癌是一种少见的恶性肿瘤,约占头颈部肿瘤的0.2%,总体发病率约为1/100万人,多见于40~60岁的成人[1-3]。目前外耳道癌的治疗方式以手术为主,晚期患者需手术结合辅助放化疗、靶向治疗以获得较好疗效。外耳道癌的预后一般与肿瘤的临床分期、病理类型和侵袭程度相关。早期(T1、T2)规范手术后五年生存率可以达到90%~100%,而晚期(T3、T4)仅为35.8%~72.5%[4-5],故早期发现、规范治疗是提高外耳道癌患者生存率的关键因素。但由于外耳道癌总体发病率低,临床症状不典型,因此多数临床医师缺乏诊断和治疗经验。为提高外耳道癌诊断和治疗水平、改善患者预后,明确外耳癌防治规律并形成规范,中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会和中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会组织国内侧颅底外科、头颈外科、放疗科、化疗科、胸外科、影像科和病理科专家,结合国内外近年来外耳道癌的诊疗进展,制定了本共识。

颈静脉孔区副神经节瘤的临床表现及干预策略

颈静脉孔区副神经节瘤(即颈静脉球瘤)起源于颈静脉球血管外膜的神经嵴细胞,其起病隐匿,临床症状不典型,早期易被忽视。病变可累及中耳、外耳道、面神经、颈静脉球、后组颅神经、颈内动脉甚至颅内,并引起相应临床症状。影像学检查以及SDHx相关基因检测对疾病的诊断和治疗方案的确立至关重要。处理策略包括随访观察、手术切除及立体定向放射治疗。治疗方案的制定需根据患者年龄、病变范围、全身情况及患者意愿等多方面综合考虑,制定个体化治疗方案,其手术治疗是耳鼻咽喉头颈外科领域最具挑战性手术之一。

颞骨恶性肿瘤的诊断和治疗现状

颞骨恶性肿瘤是一类发病率低、但具有较强侵袭性的恶性肿瘤。其临床症状不典型,缺乏国际公认的临床分期和规范化的诊疗方案。由于颞骨周围解剖结构复杂,故影像学检查(颞骨高分辨CT和MRI增强)对明确肿瘤部位、范围及性质至关重要。治疗方式以手术为主,手术尽可能取得安全切缘。早期患者应行颞骨侧切除+腮腺浅叶切除,晚期患者在手术切除的基础上需要辅助放化疗以期获得较好的预后。

颞下窝A型径路中面神经无张前移位的手术技巧

颞下窝A型径路是切除颈静脉孔区肿瘤的经典入路,面神经前移位是术中充分暴露肿瘤的重要步骤,然而面神经前移位后患者面神经功能出现不同程度受损,这对手术医生和患者都是一个巨大的挑战。本文作者基于自己的临床经验改进术中面神经前移位的处理方式,将面神经从面神经管中游离出来,在二腹肌嵴处剪断二腹肌,游离茎突,然后将二腹肌连同腮腺与颞肌下缘缝合;45°放置长撑开器,将腮腺和二腹肌后腹推向前上方,进一步缩短膝状神经节到腮腺内面神经主干的距离。以上处理使得面神经无张前移位,不仅减轻了面神经前移位的张力,而且能最大程度保留面神经的血供,有利于术后面神经功能的恢复。