以听力下降为首发症状的线粒体脑肌病2例

资料患者1女性,21岁,身高158 cm,体重38 kg,2016年8月15日因“双耳听力下降1年余,突然加重5月余”来我院门诊就诊。患者于2015年3月无明显诱因出现双耳听力下降,程度不重。2016年3月,无诱因双耳听力明显下降,同时伴有头晕、恶心、呕吐。查体:双鼓膜正常。2016年6月6日当地医院纯音测听:双斜坡型对称性中重度感音神经性耳聋,左耳63 dB,右耳51 dB。

维吾尔语闭合式单、双音节词表的设计

目的设计维吾尔族3~6岁儿童使用的维吾尔语闭合式单音节词和双音节词测听词表。方法采用Peabody图片词汇测试作为测试工具,加入新疆地区的常见词汇,在10名听力正常的3岁~3岁3个月维吾尔族儿童中测试他们的接受性词汇。10名儿童全部回答正确的词汇予以保留,作为闭合性词表的备选词汇。结果获得205个备选词汇。根据词汇的音节数目,分为单音节词40个、双音节词124个、三音节词35个、四音节词5个和五音节词1个。40个单音节词组成1套单音节词表。124个双音节词中,随机选择120个,根据词性、词意和音位上均衡的原则,随机分成3组,组成3套双音节词表。结论本研究遵循儿童言语测听词表的设计原则,初步形成了维吾尔语闭合式单音节词表和双音节词表文字。

COL1A1突变致Ⅰ型成骨不全/耳硬化家系的遗传和临床表型分析

目的筛查1个Ⅰ型成骨不全/耳硬化家系中COL1A1基因突变位点,并对中国COL1A1基因突变的临床表型特征进行分析。方法收集先证者及其家系成员的基本临床资料,并应用二代测序对先证者、家系成员和50名健康正常对照的外周血标本进行基因测序和比较。结果测序分析发现先证者COL1A1基因中c.3540delC(缺失胞嘧啶),导致氨基酸改变,即p.G1181Afs*58(移码突变),家庭成员中先证者的母亲和儿子也存在该基因突变位点,其余表型正常者未见该基因改变。结论通过该家系分析,COL1A1基因c.3540delC突变导致的Ⅰ型成骨不全/耳硬化症为非综合征型、常染色体显性遗传,临床表型较轻,这对进一步研究Ⅰ型成骨不全/耳硬化症的临床表型和致病机制具有重要意义。

美国AAO-HNS 2022版儿童鼓膜置管临床实践指南(更新版)解读

2013年,美国耳鼻咽喉头颈外科学会(AAO-HNS)制定了首份儿童鼓膜置管临床实践指南,对儿童行鼓膜置管的适应证和围手术期管理作出了规范指导。2022年,AAO-HNS对原指南内容进行更新,增加了长期置管、腺样体切除、围手术期抗生素使用及随访指导等方面意见,发布了《2022版儿童鼓膜置管临床实践指南(更新版)》。本文将对更新版指南主要内容及新增条目进行重点解读,为国内同仁提供参考与借鉴。

2020版梅尼埃病临床实践指南解读

梅尼埃病是一种病因不明的临床综合征。1861年,Ménière首先报道了内耳(膜迷路)病变可能是表现为发作性眩晕、耳鸣和听力损失的综合征的根源[1]。目前有关梅尼埃病发病率和患病率的文献报道在不同国家、地区和人种之间均存在较大差异,2020年美国耳鼻咽喉头颈外科学会(American Academy of Otolaryngology-Head and Neck Surgery Foundation,AAO-HNS)报道梅尼埃病的患病(50~200)/10万,最常见于40~60岁[2-4]。