中国湖南家族性和早发性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变分析

背景与目的:BRCA1和BRCA2基因是已经证实的乳腺癌遗传易感基因,与家族性及早发性乳腺癌密切相关。本研究旨在分析中国湖南省家族性和早发性乳腺癌中BRCA1和BRCA2基因的突变位点及携带情况。方法:以来自湖南地区的50例家族性和早发性乳腺癌(发病年龄≤35岁)为研究对象,其中26例(52%)有乳腺癌家族史。由静脉血提取基因组DNA,对BRCA1和BRCA2基因的全部编码序列进行扩增。突变分析由变性高效液相色谱分析(DHPLC)进行预筛,之后进行DNA测序证实。结果:在50例乳腺癌患者中发现有5种致病性突变,其中2种为新发现突变——BRCA2基因无义突变2372C>G和移码突变2808delACAA。BRCA1基因中发现一种已报道的无义突变220C>T;其他两种为已报道的BRCA2移码突变位点1796delTTTAT和6275delTT。我们还发现4个未知功能的突变位点(UV)及11个基因多态性位点。湖南家族性乳腺癌中BRCA1突变率4%低于BRCA2突变率16%。结论:在中国湖南人群中,BRCA2基因的突变对于遗传性乳腺癌的发生可能具有较重要意义;新发现的2个突变位点可能是中国人群中的特有突变;湖南地区BRCA1在家族性乳腺癌中突变率明显低于国内外报道,而BRCA2突变发生率与西方国家相近,但明显高于国内其他地区,这可能是中国湖南人群中的特有特征。

乳腺癌术后辅助化疗:共识与争议

乳腺癌是常见的恶性肿瘤之一，其发病率始终居高不下。但近30余年来，经全球100多项临床试验的证实，乳腺癌术后辅助化疗可以杀灭亚临床微小转移灶，从而降低乳腺癌患者术后复发率和死亡率。辅助化疗已经成为乳腺癌综合治疗方案中不可缺少的一部分．辅助化疗方案的建议和指南均建立在大型临床试验分析结果的基础上，研究者采取不同的化疗药物、剂量、周期、

刍议靶向治疗药物在乳腺癌治疗中的疗效和安全性

乳腺癌是常见的恶性肿瘤之一，随着世界人口结构的老龄化和生活方式的西化．其发病率始终居高不下^[1]。但近30年来，由于化疗药物的层出不穷，化学治疗的广泛应用．临床试验的深入开展．乳腺癌的死亡率显著下降^[2]。然而，常规化疗的最大弊端就在于其影响面较广，多牵连无辜，因为它不仅针对肿瘤细胞，