循环肿瘤DNA在结直肠癌精准诊疗中的应用

结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是世界上最常见的恶性肿瘤之一,其发病率和死亡率居高不下,严重危害着人们的身体健康。传统的诊断模式已不能满足现如今人们对于肿瘤进行实时监测的需求。对比传统的检测手段,ctDNA检测不仅无创,而且能够实时检测肿瘤全面的基因组信息。随着检测技术的进步,逐渐凸显出其在CRC临床治疗中的潜在价值。本文就ctDNA在CRC患者中早期筛查、微小残留病变检测、指导个体化治疗的临床应用进展进行综述。

结直肠息肉内镜下特点及治疗

背景与目的:结直肠癌是常见的肿瘤,近年来发病率呈上升趋势。多数结直肠癌起源于腺瘤性息肉,而息肉的发现和切除可降低结直肠癌的发病率。为此,我们探讨不同年龄组的结直肠息肉的临床和内镜特点以及内镜下治疗情况。方法:2009年1月—2010年1月在复旦大学附属肿瘤医院内镜科接受肠镜检查的患者5152例,按年龄分为中青年组(<60岁)和老年组(≥60岁)。比较分析两组资料结直肠息肉的肠镜下特点和病理类型,以及内镜下息肉治疗情况。结果:老年组的结直肠息肉检出率和息肉癌变率(37.65%,11.18%)均高于中青年组(19.8%,7.43%),差异均有统计学意义(P=0.000)。两组的息肉好发于直肠和乙状结肠(30.53%,29.62%;29.78%,25.29%),均以腺瘤性息肉为多(61.19%,36.99%);而数目多、广基≥2cm以及病理为绒毛状腺瘤的息肉,癌变率较高。除息肉癌变和巨大息肉外,两组资料中80%以上息肉予肠镜下治疗(80.8%,91.3%)全部顺利完成,未有严重并发症发生。结论:结肠镜检查是发现并处理息肉的有效手段,腺瘤性息肉的形态、大小、数目和病理以及患者的年龄与腺瘤性息肉的恶变有一定关系;结直肠息肉应尽可能内镜下治疗,并定期随访,减少结直肠癌的发生。

经PET-CT检测胃肠道^(18)F-FDG高摄取的内镜分析

背景与目的:18F-FDG是PET-CT检测中最常用的示踪剂,是肿瘤显像中应用的标准的影像模式之一,但18F-FDG的摄取并不具有肿瘤特异性。为此,本研究旨在探讨对经PET-CT检测后胃肠道18F-FDG高摄取的病例进行内镜检查的价值。方法:对临床上33例胃肠道18F-FDG高摄取的病例的内镜及病理诊断结果进行分析。结果:经内镜检查,在33例胃肠道18F-FDG高摄取的病例中,胃肠道恶性肿瘤14例,其中食管癌2例,胃癌5例,结直肠癌7例;癌前病变8例,其中腺瘤性息肉4例,增生性息肉1粒,Barrett食管1例,糜烂性胃炎2例;炎症性病变6例,其中活动性肠炎5例,吻合口瘘1例;无异常发现5例。PET-CT的假阳性率为(11/33)33.33%。结论:对胃肠道18F-FDG高摄取的病例进行内镜下确诊具有非常重要的意义。

结肠直肠癌错配修复蛋白表达与微卫星稳定性的一致性分析

目的:探究免疫组织化学(IHC)检测错配修复(MMR)状态与二代测序(NGS)鉴定的微卫星不稳定性(MSI)的一致性,并评估其结果与中国结肠直肠癌(CRC)病人临床特征的相关性。方法:采用IHC和NGS测序分别鉴定CRC的MMR及MSI状态,评估不同检测方式的一致性。结果:IHC与NGS检测方式一致性为98.36%,一致性良好(Kappa=0.856)。pMMR/MSI-H亚型中存在一定的致病性或可能致病性胚系变异,dMMR/MSS亚型中MLH1和PMS2共同缺失最为常见。分型不一致的病人多集中于发病较早的右半结肠(P<0.01),且分化相对较差。结论:经IHC和NGS检测的MSI一致性很好,可高达98%以上。为避免因MSI状态误诊而影响临床医师对治疗方案的决策,对于分化较差的早期阶段右半结肠必须高度重视MSI分析的准确性。

内镜超声对胰腺神经内分泌肿瘤的诊断价值研究

目的通过与CT、B超、MRI及PET/CT进行比较，评估EUS对胰腺神经内分泌瘤（pNETs）的诊断价值。方法2012年7月至2016年3月，复旦大学附属肿瘤医院行EUS检查且病理确诊的70例pNETs患者（77个病灶）纳入回顾性研究，并对其中有外科手术病理的53例患者（60个病灶）的手术前EUS、B超、CT、MRI、PET/CT检查结果进行统计分析。结果EUS共检出76个病灶，当中32个〈2 cm的病灶使用了高清精细放大功能，49个病灶获得了符合质量的弹性成像图，42个实性病变或实性成分加测了精细血流，6例采用了3D成像功能。pNETs的EUS、B超、CT、MRI、PET/CT检出率分别为98.33%（59/60）、61.11%（33/54）、89.47%（51/57）、76.00%（19/25）、78.38%（29/37），其中〈2 cm病灶的检出率分别为96.30%（26/27）、47.83%（11/23）、76.00%（19/25）、54.55%（6/11）、58.82%（10/17）；pNETs病变部位的EUS、B超、CT、MRI、PET/CT判断准确率分别为91.67%（55/60）、51.85%（28/54）、80.70%（46/57）、72.00%（18/25）、75.68%（28/37）。结论通过应用精细血流、高清精细放大及弹性成像等功能，EUS对于pNETs尤其是〈2 cm的pNETs的诊断较传统影像学方法更有优势。

超声内镜引导细针穿刺抽吸术在胰腺占位中应用的安全性分析

目的探讨超声内镜引导细针穿刺抽吸术(endoscopic ultrasound-guided fine-needle aspiration,EUS-FNA)在胰腺占位性病变中应用的安全性及其风险因素。方法选择2012年1月至2022年12月于复旦大学附属肿瘤医院内镜科行EUS-FNA的5160例患者作为回顾性研究对象,计算操作相关并发症的发生率,利用单因素和logistic回归分析并发症发生的独立风险指标。结果术后胰腺炎发生率为1.38%(68/4930),术中出血发生率为0.82%(42/5143),术后出血发生率为0.78%(40/5143),无直接相关的消化道穿孔和死亡事件发生。年龄>60岁(OR=0.581,95%CI:0.356~0.946,P=0.029)、颈体尾部肿瘤(OR=0.355,95%CI:0.194~0.652,P=0.001)、病灶长径>20~40 mm(OR=0.450,95%CI:0.227~0.893,P=0.023)和病灶长径>40 mm(OR=0.382,95%CI:0.168~0.869,P=0.022)为术后胰腺炎发生的独立保护因素,经十二指肠穿刺(OR=2.435,95%CI:1.319~4.496,P=0.005)是术后胰腺炎独立危险因素。穿刺3~4次(OR=0.439,95%CI:0.235~0.821,P=0.010)、病灶长径>20~40 mm(OR=0.154,95%CI:0.069~0.341,P<0.001)、病灶长径>40 mm(OR=0.326,95%CI:0.143~0.743,P=0.008)是术中出血的独立保护因素。细针穿刺活检(fine-needle biopsy,FNB)针(OR=2.314,95%CI:1.189~4.502,P=0.014)为术后出血的独立危险因素。结论EUS-FNA是一项安全的操作,总体并发症发生率低。术后胰腺炎和术中出血的发生主要与病变临床特征有关,而术后出血与穿刺针类型有关。

结直肠息肉的规范化诊疗

结直肠息肉的规范化处理,包括分型、治疗、随访和预防控制等多个方面。针对不同类型的息肉需采用相应的治疗方案,包括内镜下切除和外科手术。目前对于pT1期的“恶性息肉”是选择内镜下切除还是外科手术还有所争议。本文结合最新文献及指南就息肉的分型及治疗方式、随访及预防控制分别进行阐述。规范化处理结直肠息肉对于降低结直肠癌的发病率、提高早期结直肠癌的治愈率,具有重大意义。