特发于头颈部的软组织肿瘤

头颈部是软组织肿瘤的好发部位之一,同时一些软组织肿瘤特发于头颈部,本文结合WHO(2022)头颈部肿瘤分类,对特发于头颈部软组织肿瘤的临床病理学特征进行简要归纳和总结,旨在为临床病理诊断和鉴别诊断提供帮助。

消化道低度恶性纤维黏液样肉瘤6例临床病理分析

目的探讨消化道低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)的临床病理学特征和分子学改变。方法回顾性分析6例消化道LGFMS的临床病理学特征、免疫表型和分子改变。采用免疫组化EnVision两步法检测蛋白表达,FISH法检测FUS基因重排情况,RNA-seq法检测FUS融合基因,并复习相关文献。结果6例消化道LGFMS中男性4例,女性2例,患者年龄25~49岁,平均年龄和中位年龄分别为38.3岁和40岁。发生于结肠2例,胃、直肠、小肠和肠系膜各1例。5例为手术标本,肿瘤最大径2~15 cm(平均7.9 cm),1例为穿刺活检标本。低倍镜下见肿瘤多位于消化道壁内,由交替性分布的胶原性区域和黏液样区域组成,两区之间有移行。高倍镜下见瘤细胞形态一致,呈短梭形或卵圆形,核深染,染色质均匀细腻,胞质呈淡嗜伊红色。核分裂象罕见,无坏死。瘤细胞呈长束状、交织状、漩涡状或杂乱状排列。1例肿瘤内见巨菊形团结构,其中央为放射状排列的胶原纤维,周围环绕多层瘤细胞。1例含有硬化性上皮样纤维肉瘤样区域。免疫表型:6例瘤细胞均弥漫表达MUC4,1例弱表达EMA,2例灶性表达DOG1。Ki-67增殖指数为2%~5%。FISH检测4例均显示FUS基因断裂重排,1例RNA-seq检测显示FUS-CREB3L2融合基因。6例均获得随访信息,随访时间8~96个月,5例术后无复发,1例行保守治疗,病情无进展。结论原发于消化道的LGFMS极为罕见,易误诊为消化道其他梭形细胞肿瘤。熟悉其临床病理学特点,辅以免疫组化和分子检测有助于诊断和鉴别诊断。消化道LGFMS多呈惰性经过,应长期随访。

肾脏原发性滑膜肉瘤9例临床病理分析

目的 探讨肾脏原发性滑膜肉瘤（synovial sarcoma,SS）的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 观察9例肾脏原发性SS的临床特点、组织学形态、免疫表型和分子遗传学改变,并结合随访资料判断其预后.结果 9例（其中7例为外院会诊病例）中,男性2例,女性7例（男∶女=1∶3.5[）,年龄21 ～48岁（平均32岁）.临床症状包括腹部疼痛和血尿,伴或不伴有腹部肿块.肿瘤直径1 ～15 cm,平均8 cm;6例为单相型（梭形细胞型）,2例为双相型,1例为低分化型.5例可见血管外皮瘤样区域,1例局部间质黏液样变性.免疫表型：肿瘤细胞不同程度表达CK（AE1/AE3）、EMA、CD99、BCL-2、vimentin、calponin.分子遗传学检测：9例中8例行原位荧光杂交检测,均见SYT-SSX融合性基因.6例获得随访资料,随访时间6～40个月,平均14个月.1例术后40个月死于肺转移;1例术后13个月腹膜后淋巴结转移;1例术后5个月双肺转移;其余3例于术后分别随访13、12和6个月,尚无复发和转移.结论 肾脏原发性SS罕见,预后较差;HE形态可呈单相型、双相型和低分化型,诊断时需与肾脏间叶源性肿瘤、肉瘤样肾细胞癌、混合性上皮-间质肿瘤等鉴别;SYT-SSX融合基因检测有助于诊断和鉴别诊断.

骨外黏液样软骨肉瘤病理与鉴别诊断附4例报道并文献复习

目的探讨骨外黏液样软骨肉瘤(extraskeletal myxoid chondrosarcoma,EMC)的临床病理特点、免疫表型及病理诊断与鉴别诊断要点。方法收集4例EMC,对其临床、病理组织学及免疫表型进行观察并复习相关文献。结果4例患者均为成年男性,平均年龄40.2岁,平均病程约30.3个月。主要表现为无痛性或有触痛性软组织肿块,3例发生于下肢,1例发生于胸壁。病理检查:(1)眼观见瘤体最大径平均6.5 cm,切面呈多结节状,有黏液感,界清。(2)镜检见肿瘤呈分叶状生长,瘤细胞排列呈索状、簇状或纤细网状。3例间质富于黏液样基质,1例富于软骨样基质,血管较稀疏。免疫组化:4例均表达Vim(4/4),3例表达S-100蛋白(3/4),2例表达NSE(2/4),2例表达CgA和Syn(2/4),1例表达CKpan(1/4),1例Ki-67阳性率为50%,3例Ki-67阳性率均<5%,4例均不表达SMA和EMA。结论EMC是一种罕见的软组织肿瘤,其诊断主要依靠发生部位和组织病理学特征,免疫组化标记可帮助诊断和鉴别诊断。

膀胱副神经节瘤11例临床病理分析

目的探讨膀胱副神经节瘤（paraganglioma of urinary bladder, PUB）的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集11例PUB，对其临床特征、病理学形态和免疫表型进行观察。结果本组11例PUB中男性6例，女性5例，发病年龄26～81岁，平均和中位年龄分别为50.8岁和52岁。肿瘤最大径0.8～6 cm，平均1.8 cm。10例会诊病例中3例误诊为“尿路上皮癌”，1例误诊为“类癌”，1例将“恶性副神经节瘤”误诊为“良性副神经节瘤”。11例中7例获得随访资料，随访时间22～60个月，平均40个月，其中1例于术后60个月发生腰椎转移，1例术后40个月死亡，其余5例无复发或转移。镜检：8例良性肿瘤细胞呈经典的巢状（Zellballen）排列，细胞巢之间有明显的血管网分隔。瘤细胞圆形、多边形，细胞质嗜酸、嗜碱性或透亮，细胞核卵圆形，核分裂象及坏死罕见或缺乏。2例恶性肿瘤细胞呈浸润性生长，境界不清，瘤细胞呈弥漫性和（或）大巢状分布，细胞异型明显，核分裂象易见，脉管内可见瘤栓，有肿瘤性坏死。余1例未能定性。免疫表型：肿瘤细胞弥漫阳性表达神经内分泌标志物Syn、CgA、NSE、CD56，不表达上皮性标志物CK和CK（AE1/AE3），部分肿瘤细胞和（或）肿瘤细胞巢周围支持细胞表达S-100蛋白。结论PUB罕见，可能过诊为尿路上皮癌或类癌，特征性巢状结构是副神经节瘤的诊断线索；免疫组化标记有助于诊断及鉴别诊断；肿瘤的浸润性生长、Zellballen巢扩大或瘤细胞弥漫分布、核分裂象增多及肿瘤性坏死是恶性PUB诊断的重要依据。

偶发性前列腺癌5例临床病理分析

目的探讨偶发性前列腺腺癌的发生率、临床及病理特点。方法收集40例复旦大学附属肿瘤医院因膀胱癌而行膀胱前列腺根治切除标本中偶然发现的前列腺腺癌5例,观察并分析其临床表现、病理学特点。结果临床表现:40例膀胱前列腺根治切除标本中有5例合并前列腺腺癌,发生率为12.5%(5/40)。患者平均年龄66岁(63～70岁)。4例表现为肉眼血尿,1例为镜下血尿。术前血PSA水平仅1例为6.55 ng/ml(参考值4.0 ng/ml),另外4例PSA水平均<4.0 ng/ml。病理检查:5例均为腺泡源性腺癌,4例Gleason分级评分均为6(3+3),1例Gleason分级评分为7(4+3)。临床病理TNM分期:3例为T1a,2例为T1b。结论前列腺癌可与尿路上皮癌合并发生,往往血PSA水平正常或稍高于正常。Gleason评分较低,癌灶常较局限,如取材不充分可能会漏诊。

沉降式液基细胞自动制片系统脱水中途干片对染色质量的影响

美国BD SurePath液基细胞自动制片系统是应用沉降式液基技术的主要代表,该系统主要行巴氏染色,也可对非妇科标本行HE染色[1]。然而,该系统自动染色过程终止于乙醇异丙醇溶液对EA/OG染液或伊红染液的清洗,清洗后的染色过程需人工操作。技术培训要求人工操作步骤保持湿片状态,否则易导致细胞形态变化,但仪器操作说明书中并未指出该点,少数技术文献即使提及,也未给予详细描述[1,2]。因此,日常工作中易导致玻片出现干片,引起染色质量下降。本文旨在评估干片效应对不同类型细胞染色质量的影响程度,在临床工作中有实用价值,现介绍如下。

2022年第5版WHO淋巴瘤分类更新内容解析

2022年适逢国际癌症研究机构(IARC)对《世界卫生组织(WHO)造血淋巴肿瘤分类》进行第5版修订更新工作,全球420位多学科领域的专家、学者(包括我国大陆地区11位病理和临床专家)参与了WHO分类蓝皮书的编撰工作,其中编委和数十位责任作者在《Leukemia》杂志2022年6月刊上同时发表了两篇综述,分别介绍了这一分类中“髓系及组织细胞/树突状细胞肿瘤”以及“淋系肿瘤”的主要变动[1-2](表1)。

恶性间皮瘤的病理诊断

恶性间皮瘤是一种好发于胸膜和腹膜的恶性肿瘤,具有高侵袭性,正确的病理诊断对临床治疗和预后判断十分重要。该文就恶性间皮瘤的细胞学、组织学、免疫表型以及分子病理学方面的一些新进展进行介绍。

肝脏良性淋巴上皮病变合并胆管细胞癌变临床病理观察

目的探讨肝脏良性淋巴上皮病变合并胆管细胞癌变的诊断、鉴别诊断以及可能的发病机制。方法采用HE染色、免疫组化标记、分子重排、临床随访并文献复习对肝脏良性淋巴上皮病变合并胆管细胞癌变进行观察分析。结果患者男,48岁,因体检发现肝右叶占位入院。组织学上见部分区域肝内小胆管增生,背景中富于淋巴组织;部分区域小胆管增生显著,细胞增大,核分裂象活跃,背景中淋巴组织显著减少,间质纤维组织增生。免疫组化标记提示,背景中的淋巴组织为T、B淋巴细胞混合性增生,Ig基因重排结果未提示B细胞克隆性增生。结论肝脏良性淋巴上皮病变合并胆管细胞癌变罕见,发病机制不明。诊断上易与黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤和米库利奇病混淆,且胆管细胞癌变易漏诊,但免疫组化、分子重排及临床特征有助于诊断。

一种沉降式液基系统制片中加热而不影响细胞形态的方法

液基细胞制片技术(liquid-based cytology technology,LBC)指细胞学标本收集至细胞保存液内,经过处理减少标本中影响诊断的成分(黏液、血液、炎性渗出物等)后制成薄层细胞片,染色,由细胞病理学医师通过对分布于较小区域内细胞的识别最后作出细胞学诊断。因其操作简单,制片背景干净,细胞均匀平铺,染色质量稳定,阅片强度降低等优势被广泛应用于子宫颈细胞学及胸腹水、痰、尿、肺泡灌洗液等非妇科细胞学领域[1-4]。沉降式是LBC的主要代表之一,在沉降式LBC制片系统制片的上机过程中,细胞样本的抽吸、转移和染色等过程中均有可能形成气溶胶[5-6],若其中含有致病病原微生物,则易造成环境污染,并可能感染工作人员。加热是一种常见的灭活病原微生物的方法,例如通过呼吸系统传播的SARS-CoV、MERS-CoV、SARS-CoV-2等冠状病毒,对热敏感,56℃30 min可有效灭活。然而LBC制片过程中是否可增加加热环节,并避免加热对细胞形态造成的改变,尚未见文献报道。本科室尝试了将标本经细胞保存液固定,加入Tris缓冲液后置于60℃下加热30 min再行沉降式LBC制片的方法,并检验此加热方法对细胞形态和染色有无影响。

子宫内膜问质肉瘤的病理形态学观察及JAZF1-SUZ12和YWHAE—FAM22融合基因检测

目的总结子宫内膜间质肉瘤（ESS）的病理学特点及免疫表型，并探讨JAZF1-SUZ12和YWHAE-FAM22融合基因的表达对ESS病理诊断的意义。方法收集病理确诊的53例ESS进行组织形态学观察。制备组织芯片，采用免疫组织化学染色EnVision法检测雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、CD10、cyclinD1、平滑肌肌动蛋白（SMA）、结蛋白和H-caldesmon蛋白在53例ESS中的表达情况。用逆转录-聚合酶链反应（RT—PCR）的方法分别检测47例ESS和14例其他子宫梭形细胞肿瘤（未分化子宫肉瘤2例、平滑肌肉瘤3例、平滑肌瘤3例、腺肉瘤4例和类似于卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤2例）中JAZF1-SUZ12和YWHAE-FAM22融合基因的表达。结果53例ESS中，低级别43例，高级别10例。除了经典的病理形态外，在低级别ESS中观察到平滑肌分化7例（16．3％）、性索样分化2例（4．7％）、横纹肌分化1例（2．3％）、透明细胞变1例（2．3％）和神经鞘瘤样栅栏状排列1例（2．3％）。10例高级别ESS中，伴有性索样分化1例、黏液微囊性改变1例、部分区域出现透明细胞改变1例。43例低级别ESS的ER、PR、CD10、cyclinD1、SMA、结蛋白和H—caldesmon阳性表达率分别为86．0％、81．4％、74．4％、2．3％、23．3％、23．3％和4．7％。10例高级别ESS的ER、PR、CD10、cyclinD1、SMA、结蛋白阳性表达比例分别为1／10、6／10、6／10、7／10、1／10和1／10，H—caldesmon未表达。47例样本成功提取总RNA，其中低级别ESS39例，高级别ESS8例。低级别ESS中JAZF1-SUZ12融合基因mRNA表达率为30．8％（12／39）。高级别ESS中YWHAE—FAM22融合基因阳性比例为1／8。14例对照组病例均未检测到JAZF1-SUZ12和YWHAE-FAM22融合基因。结论低级别和高级别ESS均可出现一些特殊的形态特点。用RT-PCR方法检测JAZF1-SUZ12和YWHAE-FAM22融合基因有助于病理特征不典型的ESS的诊断和鉴别诊断。

肺原发涎腺型透明细胞癌临床病理学及分子遗传学特征

目的探讨肺原发涎腺型透明细胞癌的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断、分子遗传学特征及预后。方法收集2017年3月至2020年12月在复旦大学附属肿瘤医院和同济大学附属上海市肺科医院确诊的8例肺原发涎腺型透明细胞癌的临床病理资料,对标本进行免疫组织化学、荧光原位杂交(FISH)检测和基于二代测序技术的RNA-seq融合基因检测,随访患者并复习相关文献。结果8例患者年龄43~64岁,平均58岁。男女比为3∶5。8例患者均行根治性肺叶切除加淋巴结清扫,1例发生淋巴结转移,术后随访6~45个月均无复发。组织病理学主要由排列呈小梁状、带状、巢状的嗜酸性细胞及透明细胞组成,细胞巢周围间质中常有玻璃样变物包绕。免疫表型:8例肿瘤细胞上皮细胞膜抗原(EMA)、细胞角蛋白(CK)7均呈阳性表达,5例p63、p40呈阳性表达,4例SOX10呈阳性表达,S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白(SMA)、Calponin均呈阴性表达。8例FISH均检测出EWSR1融合基因。6例进行了基于二代测序技术的RNA-seq融合基因检测,5例检测到EWSR1-ATF1融合基因(其中1例同时有ATF1-SPTLC2融合基因),5例EWSR1-ATF1基因融合均显示EWSR1外显子12/13与ATF1外显子3融合。1例为EWSR1-CREM基因融合。结论肺原发涎腺型透明细胞癌是一种罕见的起源于支气管黏膜的原发肺肿瘤,该肿瘤诊断和鉴别诊断依赖于特征性形态学表现,特别是EWSR1融合基因检测辅助诊断,治疗以手术完整切除为主,可以发生淋巴结转移,但总体预后较好。

乳腺转移性浆液性腺癌

1临床资料本次读片资料由复旦大学附属肿瘤医院病理科提供，通讯读片编号B2-7。患者女性，50岁，发现右乳肿块10天。体检：右乳乳头内陷，右乳外上象限可扪及一3．0cm×3．0cm大小肿块，质硬，界不清，活动差，皮肤粘连（＋）。遂行右侧乳腺癌改良根治术。眼观：右乳外上象限见一2．5cm×2．2cm×1．6cm大小肿块，质硬，界不清。

《乳腺癌HER2检测指南(2019版)》

近年来针对HER2阳性乳腺癌的抗HER2治疗在临床上取得了良好疗效,新的抗HER2药物也越来越多用于临床。与此同时,HER2检测中也出现了一些新进展和新问题。本指南以《乳腺癌HER2检测指南(2014版)》为基础,补充相关领域的更新,旨在提高HER2检测的准确性和可重复性、更有效地评估乳腺癌患者的预后,并选择适合抗HER2靶向治疗的乳腺癌患者。

2019版中国乳腺癌HER2检测指南更新解读

自中国《乳腺癌HER2检测指南(2014版)》颁布以来,关于乳腺癌的HER2临床实践及研究出现了不少新的进展。我国乳腺癌HER2检测指南编写组以2014版指南为基础,结合相关领域的更新在本期发布了《乳腺癌HER2检测指南(2019版)》,旨在提高乳腺癌HER2检测和判读的准确性,以更好地适用于临床。本文拟对2019版指南更新的背景及重点更新内容做进一步的解读和讨论。