孤儿症的孩子与不一样的妈妈

初为人母的郑太，发现其儿子的发展速度较慢，不时出现全身乏力的情况，于是带着儿子到医院求诊，却没有医生能明确点出病因。最后，有医生怀疑她的儿子患有粒腺体症（孤儿症一种），但香港缺乏专门实验室，家属需自付大概万多元的海外化验费用。郑太儿子申请了本基金会的海外化验资助，把肌肉样本送往荷兰化验，被确诊为粒腺体症。

“孤儿”与“孤儿症”

“孤儿”令人想起失去父母的孩子。想起孤儿，往往令人寄予同情及怜悯，为他们的前途感到忧心及无奈，亦深盼他们能够绝处逢生。在医学上亦有“孤儿”，一些罕有、罹患率极低的疾病，由于医学界认识不足，缺乏研究，而药厂又不愿意投放资源研发新药，因而令这些疾病被“孤儿化”。其中一些孤儿症包括成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多糖症（黏宝宝）及粒腺体症等。

粒腺体症医学研讨会

去年11月，夏约书孤儿症基金会联同香港儿童脑神经科学会及香港大学举办“粒腺体症医学研讨会”，并邀得荷兰顶尖医学团队亲临本港就粒腺体症作讨论及个案交流，藉以加深本港医疗人员对粒腺体症的了解及治疗。

粒线体症(罕有新陈代谢病)

17岁的君仪患有粒线体症，这是一种罕有的新陈代谢病，她不能说话及走动，只能坐在轮椅上，用眼神及表情与人沟通。她的日常生活均需要由妈妈、外婆及家务助理协助。

让人无助的新陈代谢罕有疾病

唏然今年四岁，她患有芳香族L-胺基酸类脱羧基酵素缺乏症（Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency），是一种异常的新陈代谢疾病．致病原因是缺乏负责左旋多巴与5-HTP代谢的L-胺基酸类脱羧基酵素，导致身体缺乏多巴胺，造成严重的发展迟缓、眼动危象及自主神经系统功能失调。

用心来吃的生日蛋糕

正乐乐今年十岁,是本港数名患有「脑血管屏障葡萄糖输送缺陷」的患者之一,此病发生率低于万分之一。简单来说,葡萄糖是人体脑部主要的能量来源,乐乐因运送葡萄糖的载体产生异常,无法将葡萄糖运送到脑部,导致脑部病变。乐乐一直有学习障碍及间歇小脑性运动失调情况,每个月最少病发八次。发作时,他会走动不稳定,像醉酒一样。每一次病发维持数分钟,通常在肚睋或疲累下发生。妈妈七年来不断带他拜访医生,直到去年玛丽医院怀疑他患有此病,