胆红素代谢通路主要酶的基因多态性研究进展

胆红素代谢是一个复杂且受多种因素影响的过程,其中任意一个环节异常均可引起血清胆红素升高,严重者可出现胆红素脑病。目前,越来越多的研究认为原因不明的胆红素升高与遗传因素有关,且存在地域、种族差异。该文就胆红素代谢通路中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1、溶质载体有机阴离子转运蛋白1B1、血红素氧合酶1、胆绿素还原酶A基因多态性研究进展进行综述。

低剂量ATG联合低剂量PTCY预防单倍型相合移植患者移植物抗宿主病的回顾性分析

目的 回顾性分析低剂量抗胸腺细胞球蛋白(antithymocyte globulin, ATG)联合低剂量移植后环磷酰胺(post transplantation cyclophosphamide, PTCY)预防单倍型相合移植患者移植物抗宿主病(graft versus host disease, GVHD)的疗效及安全性。方法 收集2022年1月至2023年2月在中国人民解放军联勤保障部队第九二○医院血液科行单倍型相合移植的90例患者资料,按照研究对象接受不同的GVHD预防方案分为研究组和对照组,研究组为低剂量ATG联合低剂量PTCY组,总共47例;对照组为标准剂量PTCY组,总共43例。对两组患者的植入情况、GVHD的发生情况、生存情况等指标进行分析。结果 (1)两组患者均成功植入,研究组中性粒细胞植入的中位时间显著短于对照组(11 vs 17 d,P<0.05)、血小板植入的中位时间显著短于对照组(12 vs 20 d,P<0.05)。研究组Ⅱ~Ⅳ度aGVHD发生率显著低于对照组(12.8%vs 34.9%,P<0.05)、Ⅲ~Ⅳ度aGVHD发生率显著低于对照组(6.4%vs 20.9%,P<0.05)、非复发死亡率显著低于对照组(6.4%vs 20.9%,P<0.05)、出血性膀胱炎的发生率显著低于对照组(12.8%vs 34.9%,P<0.05)。(2)截至研究结束,两组轻度cGVHD的发生率、中重度cGVHD的发生率、复发率、EB病毒及巨细胞病毒再激活率、总生存率、无进展生存率差异均无统计学意义。结论 对于单倍型相合移植而言,低剂量ATG联合低剂量PTCY方案具有较低的GVHD发生率、非复发死亡率、出血性膀胱炎发生率及植入较快的优势。

两个Ⅱ型Waardenburg综合征家系SOX10基因突变分析

目的通过对云南地区2例Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome typeⅡ,WS2)患者相关基因突变位点进行分析,探讨WS2可能的分子致病原因。方法经知情同意,对具有Waardenburg综合征(waardenburg syndrome,WS)表型的先证者及其家属进行病史采集、体格检查、听力学评估、影像学检查。获取外周血,提取基因组DNA,高通量测序方法对耳聋相关基因进行检测,对先证者及其家属进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果两个家系中有4名患者临床表现出虹膜异色和感音神经性耳聋,诊断为WS2。二代测序检出先证者1SOX10基因c.255G>A变异,为无义突变,导致所编码的蛋白质发生截短,可能丧失正常功能,该变异来自其母亲。先证者2及其父亲检测出SOX10基因c.1393C>T变异,为临床意义未明的变异,生物信息软件预测其致病可能性较高,该位点在多个物种间保守性高。结论基因检测可以辅助诊断Waardenburg综合征,SOX10基因c.255G>A、c.1393C>T杂合突变可能是本研究两个家系中WS2患者的分子致病原因。

光学相干断层扫描血管成像术在糖尿病性视网膜病变中的应用

随着生活方式的改变及生活水平的提高,糖尿病性视网膜病变的发病率也随着糖尿病的发病率的提高而上升,而光学相干断层扫描血管成像(Optical Coherence Tomography Angiography,OCT-A)作为一种新兴技术,在糖尿病性视网膜病变诊断中具有重要价值。本文分析了OCT-A的技术原理及OCT-A的优势,对OCT-A在DR、视网膜微血管瘤、视网膜无灌注区、新生血管和黄斑中心凹无血管区中的应用进行了总结,期望本文能为解决在技术发展过程中遇到的不足之处提供思路,并能更高效的为临床活动进行服务。

可溶性ST2与心力衰竭患者预后的评价

心血管疾病的生物标志物是诊断、治疗和评估预后不可缺少的一种工具,可溶性ST2是心肌细胞应激和纤维化的标志物,用于对患有多种心血管疾病的患者进行风险分层,是心力衰竭患者临床评估中利尿钠肽的补充,可为治疗提供帮助。住院患者降低利尿钠肽水平可作为出院后发生心力衰竭风险的评估,但出院时的较高水平仍预示着结果更差。除了利尿钠肽之外,可溶性ST2已被证明可为患者评估预后,其浓度的变化和最终浓度都能独立地预测患者的结果。

高校档案信息化建设及其策略

随着社会的快速发展,传统的档案管理已无法跟上现代数字档案的发展脚步,互联网时代数字档案技术的发展成为趋势,档案管理现代化体系建设更是迫在眉睫。通过对高校档案信息化建设的发展情况进行分析,切实研究现代科技在高校档案信息化建设中的优势,并提出相应策略,为今后高校档案信息化建设提供参考。

新型镍钛记忆合金掌指关节假体的生物力学研究

目的探讨新型镍钛(Ni-Ti)记忆合金掌指关节假体的轴向压缩刚度特征,为该假体的临床应用提供生物力学依据。方法选用10侧完整成人新鲜手标本,按数字表法随机分为假体组和对照组,每组5侧。假体组分别在第2~5掌指关节置入新型Ni-Ti记忆合金掌指关节假体,对照组标本只做切开及缝合处理。假体组和对照组手标本分别解剖游离出第2~5掌指关节,分别以伸直位、屈曲30°、屈曲60°固定于BOSE材料试验机上,分别在载荷为50、100、150、200、250、300、350 N时记录标本的轴向压缩位移,计算垂直和屈曲载荷状态下的轴向压缩刚度。所有标本实验后使用X线机透视,观察有无骨折,有无假体松动、断裂等情况。在假体组和对照组的组内和组间,分别比较第2~5指掌指关节在伸直位和屈曲30°、60°位时轴向压缩刚度。结果所有标本实验后X线机透视检查显示,无明显骨折,假体无松动、断裂等情况。假体组和对照组第2~5掌指关节的轴向压缩刚度均随着掌指关节屈曲角度的增大而逐渐减小。假体组与对照组比较,第2~5指掌指关节伸直位时轴向压缩刚度差异均无统计学意义(P值均>0.05);屈曲30°、60°时假体组轴向压缩刚度均大于对照组,差异均有统计学意义(P值均<0.05)。假体组和对照组组内比较,在伸直位和屈曲30°、60°位时,不同掌指关节间轴向压缩刚度差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论新型Ni-Ti记忆合金掌指关节假体轴向压缩刚度符合正常掌指关节的生物力学特征。置入该假体后,不同掌指关节在不同屈曲角度下均具有良好的稳定性。

儿童急性淋巴细胞及急性髓系白血病基因突变研究进展

急性白血病是我国最常见的儿童恶性肿瘤，其发病机制包括原癌基因的转化、抑癌基因畸变、细胞凋亡受抑等。在致癌因素的作用下，染色体通过点突变、缺失、重排或基因扩增等方式，导致原癌基因及抑癌基因的结构变异，产生新的融合基因。这些基因中有些是调控细胞增殖、分化和衰老、死亡的转录因子，当基因发生变异，直接影响了下游信号传递途径，导致细胞增殖增强、凋亡和/或分化障碍等，从而导致白血病的发生。近年来，基因测序技术的发展使越来越多的白血病预后基因展现在公众视野，并应用于临床治疗及评估预后、复发等中。

不同类型角膜屈光手术对角膜生物力学的影响

不同类型的角膜屈光手术,由于其切削方式及切削深度的不同,对角膜的力学特征影响也不同,切口大、切削量大对角膜生物力学影响较大。仅对于角膜生物力学的影响而言,目前研究表明,PRK小于SMILE术,其次为LASIK和FS-LASIK。眼反应分析仪和可视化角膜生物力学分析仪测量角膜生物力学,排除力学指标差的患者,对角膜偏软、偏薄的患者,在综合考虑患者各方面条件下,更宜选择对力学影响较小的术式(如小切口基质透镜取出术),采用小光学区等手术设计,以保证手术的安全性和稳定性,有效避免或减少术后并发症的发生。

肩袖损伤修复的生物治疗进展及展望

目的对近年来肩袖损伤修复的生物治疗研究进展进行综述,以期为肩袖损伤修复临床决策提供依据。方法广泛查阅近年来国内外肩袖损伤生物治疗相关文献,对富血小板血浆、生长因子、干细胞及外泌体等生物治疗方式的机制和疗效进行总结。结果为减轻患者疼痛,改善上肢功能,提高生活质量,肩袖损伤治疗经历了从保守治疗向开放式手术到关节镜下肩袖修复术的重要转变,关节镜下肩袖修复联合各种生物治疗方式逐渐成为临床治疗的主流方向。各种生物治疗方式对促进肩袖损伤修复的中、远期临床疗效均较理想,但促进肩袖损伤愈合的生物治疗方式仍存在争议,尚待进一步研究。结论各种生物治疗方式对肩袖损伤修复均展现出较好疗效,进一步研发新型生物治疗技术并验证其有效性将是重要研究方向。