云南省大理白族自治州地中海贫血基因诊断结果分析

背景地中海贫血(TM)是一种常染色体遗传性疾病,轻型TM患者可能仅出现贫血的相应症状,但重型TM需要终身定期输血或骨髓移植,给患者的生活带来痛苦和负担。患有TM的夫妻可能会将TM遗传给下一代,因此通过基因诊断对TM进行系统分析,减少TM患儿的出生率,提高生活质量,减轻家庭负担。目的探讨云南省大理白族自治州TM的流行病学及表型特征。方法选取2014年8月-2018年5月在大理大学第一附属医院、大理白族自治州人民医院做TM检查的6120例受检者为研究对象。采用乙二胺四乙酸(EDTA-K2)抗凝管收集静脉血5 ml,通过一代测序、实时荧光定量聚合酶链反应(PCR),PCR-反向点杂交法及跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法检测23种TM基因变异类型(α-TM:缺失型3种,突变型3种;β-TM突变型17种)。结果6120例样本中检测出TM 1220例(19.93%),其中α-TM 560例(45.90%):α缺失型520例,α突变型40例;β-TM 660例(54.10%)。α-TM缺失型以-α^3.7型发生率〔69.23%(360/520)〕最高,突变型以α^CSα发生率〔75.00%(30/40)〕最高,β突变型以Be(GAG>AAG)发生率〔53.03%(350/660)〕最高。结论云南省大理白族自治州人群β-TM的发生率高于α-TM,而α缺失型的α-TM发生率较α突变型高,主要以-α^3.7缺失型为主,α-TM突变型中未出现αQSα型突变。

下腹部手术切口脂肪液化愈合不良原因探讨

目的探讨妇产科下腹部手术切口术后脂肪液化、伤口裂开发生原因及对策。方法回顾性分析1990～2000年10年间3571例妇产科下腹部手术患者病例资料,根据皮下脂肪厚度和缝合方法进行分组分析。结果皮肤皮下脂肪全层缝合甲级愈合率高于古典皮下脂肪单独缝合法。前者脂肪液化发生率低于后者,但脂肪液化、伤口裂开程度大于后者;皮下脂肪厚度≥5cm,切口采用立"8"字缝合皮肤皮下组织比传统缝合皮下脂肪层方法甲级愈合率高(96.02%),可有效减少脂肪液化所致伤口裂开。结论对皮下脂肪较厚的手术切口,缝合方法和技巧直接影响伤口愈合率。

重度颅脑损伤术后康复护理研究进展

重度颅脑损伤在临床上是一种急性重症病症,是因为车祸、高空坠落、跌伤以及工伤等导致的。该疾病发病急、危重,一般需要手术治疗。但是,术后患者容易发生多种并发症,且面临较高的致死率和致残率,所以,术后康复护理非常重要,能够保证重度颅脑损伤患者尽早恢复,避免并发症的产生,也有利于其风险的降低。因此,本文对重度颅脑损伤术后康复护理做出进展研究。