大连地区217641例新生儿听力筛查结果回顾性分析

目的了解大连地区新生儿听力障碍的发病状况,发现听力筛查过程中存在的主要问题。方法对近5年大连地区出生的新生儿,在出生后3～5天内用畸变产物耳声发射(Disto rtio n pro duct o toacoustic emission,DPOAE)筛查仪进行初筛,初筛不通过者在42天进行复筛,复筛不通过者3个月内进行听觉脑干反应(auditory brainstem response,ABR)、多频听觉稳态反应(auditory steady state response,ASSR)、40Hz相关电位(40Hz-auditory evoked related potentials,40Hz–AERP)、声导抗测听等检查,对患儿进行综合听觉评估。结果 5年时间内大连地区应该筛查新生儿总数233856人,实际筛查217641人,初筛率为93.1%;初筛通过率为90.6%(197254/217641),复筛率为74.3%(漏检率为25.7%,5236/20387),复筛通过率90.5%(12194/15151),复筛不通过2957人;新生儿听力障碍诊治中心接诊2069人,就诊率为70%(2069/2957);确诊为听力障碍373例(607耳),听力障碍发病率为1.71‰;双耳听力障碍234例(轻、中、重、极重度听力障碍发病率分别为0.23‰、0.36‰、0.19‰、0.29‰),单耳听力障碍139例;有45例(45/106)重度-极重度听力障碍患儿6个月内没有确诊,其中9例为初筛不通过而没有进行复筛,36例初筛、复筛均不通过却没有及时就诊。结论大连地区新生儿听力障碍发病率与既往报道类似;完善听力障碍高危儿童的召回制度,提高复筛率和就诊率是减少听力障碍儿童漏诊的关键。

听性稳态反应和短声诱发的听性脑干反应在客观听阈评估中的作用

目的探讨听性稳态反应(auditory steady-state responses,ASSR)和短声诱发听性脑干反应(ABR)在感音神经性聋人群客观听阈评估中的作用及其在耳聋鉴定中的价值。方法对感音神经性聋组(35耳)及正常组(22耳)分别进行纯音听阈、ABR及ASSR测试,并记录0.5、1、2及4kHz ASSR反应阈(dBHL)、纯音听阈(dBHL)及ABR反应阈(dBnHL)。结果正常组在0.5、1、2、4kHz的ASSR反应阈与纯音听阈相比差异无统计学意义(P>0.05),ABR反应阈与各频率纯音听阈差异有显著统计学意义(P<0.05);耳聋组各频率ASSR反应阈与纯音听阈差异无统计学意义(P>0.05),ABR反应阈与0.5kHz纯音听阈差异有统计学意义(P<0.05),与1、2、4kHz纯音听阈差异无统计学意义(P>0.05)。结论ASSR与ABR联合测试是临床工作中用于客观听阈评估的有效方法。

CDKN2A基因失活对喉癌的影响及其临床意义

目的研究细胞周期依赖性激酶抑制基因(CDKN2A)失活对喉癌的影响及其临床意义。方法应用半定量反转录聚合酶链反应(RT-PCR)和免疫印迹分析法检测喉癌手术切除组织68例,非肿瘤喉部组织68例,观察CDKN2A基因失活与喉癌发生发展的关系。结果 (1)喉癌组织CDKN2A mRNA表达明显少于非肿瘤喉组织(P<0.05);(2)喉癌组织中CDKN2A蛋白的表达明显低于非肿瘤喉组织,差异有统计学意义(两者的低表达率为80.9%、47.1%,过低表达率为52.9%、22.1%,P<0.05),并与病理分型无关;(3)Western blot电泳结果半定量分析显示,喉癌组织CDKN2A蛋白的表达水平明显低于非肿瘤喉组织(t=3.246,P<0.05)。结论CDKN2A基因的变异及其编码蛋白质的失活与喉癌的发生发展明显相关。