闭合性脊柱裂的产前超声声像图特点

目的总结闭合性脊柱裂的产前超声声像图特点．以提高此类脊柱裂的诊断水平。方法2014年1月至2015年4月，大连市妇幼保健院超声科检查诊断的胎儿闭合性脊柱裂孕妇16例，纳入分析。16例均为单胎妊娠，均在常规产前超声胎儿脊柱检查中发现疑问，并重点观察胎儿脊柱情况及脊髓圆锥的位置从而得到诊断。描述性分析闭合性脊柱裂胎儿的超声声像图特点。结果16例胎儿中12例皮肤下方可见外凸包块，呈小囊样无回声者9例，呈强回声团3例；另外4例无包块，表现为脊柱生理弯曲消失，排列紊乱，成角或侧弯，或者病变两侧脊柱的骨化中心不对称，脊髓圆锥位置低。15例无颅脑征象改变，另1例可见“柠檬头”及“香蕉小脑”。8例伴有脊髓栓系，6例脊髓圆锥位置显示不清，2例圆锥位置正常。16例均经MRI或尸体解剖或新生儿手术证实诊断正确。结论产前超声检查发现胎儿脊柱或脊髓圆锥位置异常时，应高度可疑闭合性脊柱裂并进行多切面联合扫查．

单绒毛膜双胎异常的产前超声诊断价值

目的探讨单绒毛膜双胎异常的产前超声诊断的应用价值。方法对我院2010年1月至2014年12月确诊的单绒毛膜双胎的产前超声进行分析,结合相关资料,与临床随访结果对照。结果 138例单绒毛膜双胎中,异常28例,占20.3%。胎儿畸形9例,占6.5%:联体双胎畸形2例,无脑儿1例,开放性脊柱裂伴脊膜膨出1例,先天性心脏畸形5例;并发症19例,占13.8%:无心畸胎3例,双胎输血综合征9例,脐带缠绕1例,选择性宫内生长受限5例,贫血-多血序列征1例。双胎之一死亡2例,双胎均死亡4例。结论产前超声在单绒毛膜双胎异常诊断、临床干预时机选择、改善围产儿结局有重要应用价值。

一例3p26．3-pter缺失及7q31．33-qter重复患儿的临床表型与遗传学分析

目的明确1例发育落后合并多发畸形患儿染色体拷贝数变异（copy numbervariants，CNVs）的性质及来源，并分析其与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型，应用二代测序（next generation sequencing，NGS）技术对患儿进行检测。结果G显带分析显示患儿的3号染色体存在结构异常，其父亲的染色体核型为46，XY，t（3；7）（p26；q31），其母亲核型未见异常。NGS检测显示患儿染色体3p26．3-pter区存在约2．16Mb的微缺失，7q31．33-qter区存在约34．24Mb的重复。结论患儿3号染色体的结构异常源自其父亲的t（3；7）平衡易位，其核型为46，XY，der（3）t（3；7）（p26．3；q31．33）pat。3p26．3-pter区微缺失和7q31．33-qter区重复是导致患儿异常表型的原因。