2002-2021年大连市新生儿疾病筛查回顾分析

目的 通过回顾分析大连市2002-2021年870386例新生儿疾病筛查数据,了解大连市新生儿疾病筛查率及高苯丙氨酸血症(HPA)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率,为进一步完善大连市新生儿疾病筛查及干预工作提供依据。方法 新生儿出生72h且充分哺乳后采集足跟血,邮寄或者运送至遗传代谢医疗中心(原新生儿疾病筛查中心),检测血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺激素(TSH)及17-羟孕酮(17-OHP)的浓度,并统计大连市2002-2021年新生儿疾病筛查数据。结果 大连市2002-2021年共出生活产新生儿948495例,其中870386例新生儿参加HPA和CH筛查,筛查率由2002年的34.12%提升至2021年的99.83%;确诊HPA 176例,其发病率为1/4945;确诊CH419例,其发病率为1/2077;2019年12月起共有70426例新生儿参加CAH筛查,确诊CAH3例,其发病率为1/23475。结论 大连市新生儿疾病筛查率总体稳步提高呈上升趋势,早期筛查、诊断及干预治疗,有利于减轻患儿智力和身体发育落后,提高大连市出生人口素质。