NICU患儿用动脉血代替足跟血进行新生儿代谢病筛查的可行性探讨

目的新生儿重症监护病房(NICU)患儿中早产及低出生体重新生儿占相当比重,采集足跟血制做干血片进行新生儿遗传代谢病筛查有一定困难,同时所有NICU患儿常规采集动脉血进行其它化验检查,因此有应用残余动脉血替代足跟血进行新筛项目检测的实际需求。本研究主要目的为探讨可否应用动脉血替代足跟血进行新生儿代谢病筛查。方法选择我院NICU患儿1436名,同时利用动脉血与足跟血制做干血片,检测患儿苯丙氨酸及促甲状腺素水平。结果经过统计学分析,发现应用动脉血和足跟血制做的干血片进行新生儿代谢病筛查,结果有显著差异。结论对于NICU患儿,不能简单的应用动脉血替代足跟血进行新生儿代谢病筛查,而应建立动脉血自己的切值,以方便NICU患儿进行新生儿代谢病筛查。

大连地区先兆性流产与亚甲基四氢叶酸还原酶多态性关系的研究

目的探讨研究本地区先兆性流产与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关系。方法选取2019年4月至2020年5月于本院就诊的380例先兆流产患者作为先兆流产组,另选取同期孕期各项检测指标均正常且无任何不良妊娠疾病的孕期女性508名作为正常对照组。抽取两组外周血,提取基因组DNA,采用荧光定量PCR方法检测MTHFR基因多态性。结果两组MTHFR C677T基因型构成,C、T基因型、频率分布比较差异均无统计学意义。结论本地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点生突变与先兆性流产并无明显的相关性。

2002-2021年大连市新生儿疾病筛查回顾分析

目的 通过回顾分析大连市2002-2021年870386例新生儿疾病筛查数据,了解大连市新生儿疾病筛查率及高苯丙氨酸血症(HPA)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率,为进一步完善大连市新生儿疾病筛查及干预工作提供依据。方法 新生儿出生72h且充分哺乳后采集足跟血,邮寄或者运送至遗传代谢医疗中心(原新生儿疾病筛查中心),检测血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺激素(TSH)及17-羟孕酮(17-OHP)的浓度,并统计大连市2002-2021年新生儿疾病筛查数据。结果 大连市2002-2021年共出生活产新生儿948495例,其中870386例新生儿参加HPA和CH筛查,筛查率由2002年的34.12%提升至2021年的99.83%;确诊HPA 176例,其发病率为1/4945;确诊CH419例,其发病率为1/2077;2019年12月起共有70426例新生儿参加CAH筛查,确诊CAH3例,其发病率为1/23475。结论 大连市新生儿疾病筛查率总体稳步提高呈上升趋势,早期筛查、诊断及干预治疗,有利于减轻患儿智力和身体发育落后,提高大连市出生人口素质。

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查切值的影响因素分析

目的通过对大连地区新生儿17α羟孕酮(17-OHP)筛查结果的分析,了解本地区足月儿、早产儿、正常体重儿及低体重儿的17-OHP浓度分布情况并制定合适的切值。方法采集45504例新生儿足跟血,检测足跟血17-OHP浓度,并采用百分位数法确定切值。结果足月儿和早产儿的17-OHP浓度比较,P<0.01。正常体重儿和低体重儿的17-OHP浓度比较,P<0.01。结论孕周与新生儿体重显著影响新生儿17-OHP浓度水平,建议足月和正常体重新生儿17-OHP切值设为11 nmol/L,而早产儿、低体重儿17-OHP切值设为30 nmol/L,以减少假阳性率和召回复查率。