ALDH7A1基因复合杂合突变致吡哆醇依赖性癫痫1例并文献复习

目的:探讨ALDH7A1吡哆醇依赖性癫痫(PDE)遗传性、临床特点及治疗。方法:收集1例ALDH7A1基因复合杂合突变致患儿癫痫发作伴发育落后临床及遗传学资料,并通过千人基因组计划数据库、基因组突变频率数据库(gnomAD)、PubMed、中国知网、万方数据库检索ALDH7A1、PDE相关遗传学特点、临床表现、治疗及预后。结果:本例患儿ALDH7A1基因复合杂合突变,其中染色体片段chr5:125447815-125906193倒位,国内外均未见报道,为首次报道。结论:ALDH7A1基因复合杂合突变致PDE是少见的遗传代谢性疾病,表型谱较广泛,早期进行生物标志物测定及基因检测可减少漏诊和误诊,改善患儿神经系统发育结局。