无创产前检测发现18q缺失综合征胎儿一例

本文对一例产前血清学筛查临界高风险孕妇进行无创产前检测（高通量DNA测序法），结果显示该例胎儿21号、18号、13号染色体无三体异常，但存在18号染色体局部缺失del（18）（q21．33q23）。本研究对其羊水细胞进行染色体核型分析和高通量测序，并对胎儿进行系统超声检查，同时分析其亲代外周血的染色体核型。结果确证了无创产前检测的发现，即胎儿l8号染色体q21．33-q23区域存在约16．5Mb的缺失，属于18q缺失综合征。羊水细胞高通量测序还发现胎儿1号染色体短臂p35．2-p35．1位置存在长约0．7Mb的微重复。该孕妇于孕26周行引产术终止妊娠。