瘢痕疙瘩的1个家系调查

目的调查瘢痕疙瘩系谱资料并收集患者血样,为瘢痕疙瘩致病基因的全基因组扫描及连锁分析提供研究的基础。方法通过课题组多年来临床资料的数据收集,按照瘢痕疙瘩的诊断标准发现并采集了一个瘢痕疙瘩大家系的血样。并绘制了完整的家系系谱。结果此瘢痕疙瘩家系现有4代人,现存共有49例。其中患者9例,可疑患者1例。连续4代发病,症状典型。共收集血样22份。结论瘢痕疙瘩的致病基因有待进一步深入研究。广大科技工作者应该利用中国丰富的遗传资源,展开多学科的研究早日揭开瘢痕疙瘩的发病机制。

肾上腺腺瘤型醛固酮增多症75例临床分析

目的探讨醛固酮瘤的临床特点。方法回顾性总结病理证实的75例醛固酮瘤的临床资料,分析其临床特点。结果以高血压为首发症状最多,平均收缩压(169.45±22.65)mmHg,最高227mmHg,平均舒张压(105.17±12.42)mmHg,最高135mmHg。脑出血6例,脑梗死3例,心肌梗死2例。71例有低血钾,血钾(2.67±0.48)mmol/L,尿醛固酮(ALD)较正常升高,为(58.05±44.55)nmol/24h,立位醛固酮与卧位醛固酮相当或降低49例,占71.0%(49/69),升高20例,占29.0%(20/69),其中8例(11.6%)升高值超过30.0%。71例手术前CT考虑为腺瘤,诊断准确率为94.7%,以最大面积计算瘤体,CT值(2.05±1.48)cm2,术后病理值为(3.94±2.66)cm2,P<0.01。结论醛固酮瘤以高血压、低血钾最常见,立位醛固酮与卧位醛固酮比较,多数正常或降低,但也有部分升高,CT准确率为90.7%,结合体位试验及CT结果可提高其诊断正确率,术后病理提示实际最大瘤体面积较CT所测瘤体面积大。

甲亢复发的预测

甲亢复发的预测孙黎明，林乐星综述赵尉审校大连铁路医院内分泌科１１６００１Ｇｒａｖｅｓ甲亢是内分泌系常见疾病，用抗甲状腺药物治疗甲亢是最常用的治疗方法。然而，约５０％的患者停药后复发。因此，如何正确的预测甲亢的复发，选择合理的治疗方案，是摆在内分泌医生...

中国人与日本人β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变的比较

目的 研究 β 3肾上腺素能受体 (β 3AR)基因Trp6 4Arg突变频率及其对体重、血脂、血压、心率及糖尿病发病的影响以及中日民族间的差异。方法 研究了 75 1例中国人该受体基因突变的临床特征 ,并与本文第一作者曾在日本做的研究进行了比较。中国人 :(1 )健康体检者 6 1 4人 ;(2 ) 2型糖尿病患者 1 37人。日本人 :(1 )居民 746人 ;(2 ) 2型糖尿病和 /或高脂血症的内分泌代谢病门诊患者 371人。均测定了身高、体重、血糖、血脂、肝功能。用PCR法扩增含有 β 3AR基因Trp6 4Arg片段 ,限制性内切酶消化 ,判断基因型。结果 (1 )中国人 β 3AR基因Trp6 4Arg平均突变率为 1 7.8% ,日本人为 2 1 .7% ,两国近似。 (2 )中国人的 β 3AR基因突变率随BMI增高而升高 ,女性肥胖组的基因频率与正常偏瘦组相比差异有显著意义 (P <0 .0 2 )。日本人无明显相关性。中国人该基因突变者的平均BMI与正常基因型相比均显著增高 ,(P分别 <0 .0 0 1与 0 .0 0 2 )。日本人则差异无显著意义。 (3)日本人的纯合子及中国人的杂合子及纯合子男性 β 3AR基因突变者的血胆固醇降低 ,差异有显著意义 ,(日本人P <0 .0 3。中国人P分别 <0 .0 0 1与 0 .0 0 5 )。 (4)日本人男性 β 3AR基因纯合子突变者的收缩压有增高的倾向 (P =0 .0 0 2