18号染色体长臂部分缺失一例报告

染色体是遗传物质的载体,人类染色体异常可导致机体结构和功能异常的疾病。本文报告的1例由于第18号染色体长臂部分缺失所引起的疾病,简称18q~-综合征。此病女性患者较多,发病与母亲年龄无关。主要临床特征:智力障碍,全身多处发育不全,小头,声音低哑,75%的患儿有大而宽翻翘的咀唇或鲤鱼咀,50%耳道闭锁,唇裂、腭裂,斜视,眼内眦赘皮;先天性心脏疾患,马蹄肾,男性有隐睾症;指纹多为涡状纹等。