两例急性髓系白血病伴t(6;21;8)(p22;q22;q22)复杂易位患者的临床与实验室研究

目的探讨2例急性髓系白血病(AML)伴 t(6;21;8)(p22;q22;q22)复杂易位患者的临床及实验室特点。方法骨髓细胞经短期24h 培养后按常规方法制备染色体标本,R 显带进行核型分析;双色双融合 AML1/ETO 探针进行丝裂间期及中期荧光原位杂交(FISH)检测 AML1/ETO 融合信号;逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测 AML1/ETO 融合基因转录本;综合分析临床特征。结果2例患者常规细胞遗传学分析显示均存在 t(6;21;8)(p22;q22;q22),间期和中期 FISH 证实了核型结果;RT-PCR 检测到 AML1/ETO 融合基因转录本;尽管2例患者均诊断为 AML-M_2,但二者的免疫表型和治疗反应不同。结论 t(6;21;8)(p22;q22;q22)是一种少见的 t(8;21)(q22;q22)的复杂变异易位,还需要更多的病例以明确其临床特征和预后价值。