眼眶横纹肌肉瘤N-ras癌基因点突变及rasp21、p53蛋白的异常表达

目的 研究眼眶横纹肌肉瘤 (rhabdomyosarcoma ,RMS )N ras癌基因点突变、rasp2 1、p5 3蛋白的异常表达 ,探讨基因突变在眼眶RMS发病中的作用。方法 应用特异性高突变区位不同的突变型寡核苷酸探针及突变型rasp2 1、p5 3单克隆抗体 ,对 2 1例眼眶RMS组织进行DNA斑点杂交和免疫组织化学分析。结果 4例眼眶RMS细胞中发生N ras癌基因 12密码子第 2个碱基突变 ,5例眼眶RMS组织中发生 6 1密码子第 3个碱基突变 ,其中 2例同时有 2个密码子碱基突变。免疫组织化学检测 ,rasp2 1及p5 3蛋白阳性表达增强者分别为 9例和 16例 ,rasp2 1、p5 3蛋白阳性表达增强者其预后较无异常表达者差。结论 眼眶RMS组织中癌基因ras和抑癌基因p5 3突变 。