儿童急性骨髓性白血病重点差异基因筛选和临床检验

目的:利用公共数据库和临床募集患者两个独立的数据源,探讨儿童急性骨髓性白血病(pediatric acute myeloid leukemia, PAML)差异基因图谱并进行临床验证。方法:利用GEO数据库中的基因芯片数据,对比PAML患者和正常儿童基因数据,寻找差异化基因;将潜在的差异基因进行富集分析。利用天津市儿童医院随机募集PAML患者,针对重点的差异基因进行临床检验。结果:数据库分析中,与正常儿童组相比,PAML患者表现出501个差异基因,包括417个上调基因和84个下调基因。其中,DEFA1B和LTF基因差异最为明显。501个差异表达基因主要集中在immunoglobulin complex等生物途径及Hedgehog等分子通路中。临床患者外周血检验中,DEFA1B在对照组中浓度为(41.68±8.66)ng/mL,PAML组中浓度为(87.12±17.53)ng/mL,差异具有统计学意义(P<0.05)。LTF在对照组中浓度为(23.74±8.03)ng/mL,PAML组中浓度为(61.23±18.65)ng/mL,差异具有统计学意义(P<0.05)。DEFA1B和LTF在儿童慢性髓性白血病(pediatric chronic myeloid leukemia, PCML)组患者中未表现出明显的变化(P>0.05)。结论:PAML患者存在差异性表达基因,Hedgehog等分子通路异常表达,其中DEFA1B和LTF可以作为潜在的临床标志物进行研究。