复发性缺血性卒中相关危险因素研究进展

缺血性卒中具有较高的病残率、病死率和复发率。复发性缺血性卒中系指经治疗后症状好转或痊愈的患者再次出现新的症状,其病残率和病死率显著高于首次发作患者。为降低缺血性卒中复发率,为其二级预防提供相关依据,本文拟对复发性缺血性卒中相关危险因素进行综述。

组织细胞增生性病变病理学特点与鉴别要点

组织细胞增生性病变分为组织细胞增生症X(朗格汉斯细胞组织细胞增生症)和非朗格汉斯细胞组织细胞增生症。前者好发于淋巴造血系统,常累及中枢神经系统。后者包括累及淋巴造血系统和(或)中枢神经系统的Rosai.Dorfman病、噬血细胞性淋巴组织细胞增生症、欧迪海姆.奇斯特病、幼年性黄色肉芽肿和播散性黄色瘤、脉络丛黄色肉芽肿、脉络丛黄色瘤。本文简要介绍上述组织细胞增生性病变的临床病理学特点与鉴别要点。由于其在中枢神经系统的发病率低,未能引起神经外科和病理科医师的足够重视,易造成误诊和误治。因此,了解此类疾病的临床和病理学特征有助于提高其诊断与治疗水平。

胶质瘤MGMT基因启动子甲基化研究及应用进展

O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)是一种DNA修复酶,MGMT基因启动子CpG岛甲基化是近年研究较多的胶质瘤相关分子标志,既是评价胶质瘤对烷化剂是否敏感的重要分子标志,也是胶质瘤患者预后评价及复发与假性进展鉴别的重要参考指标。尤其是老年恶性胶质瘤患者,MGMT基因启动子CpG岛甲基化是指导其分子分型和制定个性化治疗方案的重要参考依据。本文对MGMT蛋白功能,以及MGMT基因启动子CpG岛甲基化在指导胶质瘤治疗、判断预后及鉴别复发与假性进展中的应用进行概述。

伴间变特征的多形性黄色瘤型星形细胞瘤

目的观察伴间变特征的多形性黄色瘤型星形细胞瘤的组织病理学特征。方法与结果女性患者,58岁。头部MRI显示右侧颞叶和基底节区不规则长T1、长T2信号,边界清楚,周围脑组织水肿不明显;脑桥和右侧侧脑室受压、中线结构向左侧偏移;增强扫描病灶呈多发团块状和斑片状明显强化。组织学观察肿瘤细胞呈多形性,由单核细胞或多核瘤巨细胞、泡沫样肿瘤细胞和梭形细胞混合构成,可见嗜酸性小体和核内包涵体;部分区域肿瘤细胞密集,细胞异型性明显,核质比增高。肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白、波形蛋白、S-100蛋白、神经元核抗原和P53蛋白表达阳性;突触素、嗜铬素A、神经微丝蛋白、CD34和异柠檬酸脱氢酶1表达阴性;Ki-67抗原标记指数约为8.20%。结论伴间变特征的多形性黄色瘤型星形细胞瘤临床罕见,影像学表现对诊断有一定提示意义,明确诊断仍依赖特征性的组织形态学特征和免疫学表型。

腺样型胶质母细胞瘤

目的回顾1例腺样型胶质母细胞瘤患者的诊断与治疗经过,总结此类肿瘤的组织病理学特征及诊断与鉴别诊断要点。方法与结果男性患者,63岁,临床表现为口角左偏10余天。头部MRI增强扫描提示左侧额颞叶占位性病变,考虑转移瘤可能性大。18F-脱氧葡萄糖(18F-FDG)PET显像未见恶性肿瘤征象。行神经导航联合术中超声引导下左侧额颞叶占位性病变切除术,于手术显微镜下全切除病变。组织学形态观察,肿瘤细胞呈片状或巢状多中心生长,部分肿瘤区域黏液丰富;肿瘤细胞呈条索状、筛状、腺腔样或乳头状排列;肿瘤细胞胞质较少,胞核大小较一致、呈圆形或卵圆形、核深染,偶见明显核仁;可见肾小球样血管内皮细胞增生。免疫组织化学染色,肿瘤细胞胞质弥漫性表达胶质纤维酸性蛋白、波形蛋白和同源性磷酸酶-张力蛋白,胞核表达少突胶质细胞转录因子2和P53,胞质和胞核表达S-100蛋白,胞膜表达表皮生长因子受体,不表达细胞角蛋白、上皮膜抗原、癌胚抗原、甲状腺转录因子-1、CD31、CD34、CAM5.2和异柠檬酸脱氢酶1,Ki-67抗原标记指数约为76.80%。最终病理诊断为腺样型胶质母细胞瘤。术后12 d因呼吸功能和循环功能衰竭死亡。结论腺样型胶质母细胞瘤临床极为罕见,明确诊断依靠特异性组织形态学特征和免疫组织化学染色。应注意与转移性腺癌相鉴别。

脊柱孤立性浆细胞瘤伴淀粉样变性

目的报告1例脊柱孤立性浆细胞瘤伴淀粉样变性患者的诊断与治疗过程,结合文献探讨其组织病理学特征。方法与结果女性患者,46岁,临床主要表现为双下肢无力,行走不稳伴脚趾麻木感。头部MRI显示,T_(5~7)水平脊髓后方硬脊膜外和T_(6~7)水平附件内不规则占位性病变,增强扫描呈不均匀明显强化,边界清晰,硬脊膜受压向前移位。术中可见T_(5~7)棘突和椎板以及部分T5、T7棘突和椎板被侵蚀,骨皮质呈"虫蚀"样改变;病变位于椎管内硬脊膜外,血供丰富,呈疏松骨样结构,硬脊膜完整。组织学形态观察,肿瘤细胞以密集排列的小细胞为主,可见灶性浆细胞样细胞分化,其间可见片状粉染物质沉积,并多见人工裂纹和散在分布的多核巨细胞。免疫组织化学染色,肿瘤细胞胞质CD138、CD38和波形蛋白弥漫性阳性;白细胞共同抗原散在阳性;免疫球蛋白κ轻链和λ轻链、CD99、S-100蛋白、广谱细胞角蛋白、上皮膜抗原、黑色素瘤相关抗原HMB45和CD34阴性;Ki-67抗原标记指数约1.25%。特殊染色,粉染物质刚果红染色呈棕红色。原位杂交显示免疫球蛋白κ轻链DNA含量高于λ轻链。最终病理诊断为(脊柱)孤立性浆细胞瘤伴淀粉样变性。术后辅以药物化疗。随访18个月肿瘤无复发和转移。结论脊柱孤立性浆细胞瘤伴淀粉样变性临床罕见,影像学检查对诊断有一定提示意义,明确诊断仍依靠特异性组织形态学、免疫表型、特殊染色和原位杂交检测。

髓母细胞瘤染色体DNA失衡的比较基因组杂交研究

目的 探讨髓母细胞瘤染色体基因组DNA失衡及其与患者年龄、性别之间的关系.方法 用比较基因组杂交方法对16例髓母细胞瘤的染色体基因组DNA获得和丢失进行检测.结果 16例髓母细胞瘤中,共有15例（15/16）检测到获得和（或）丢失.有获得者10例（10/16）,有丢失者11例（11/16）,二者的差异无统计学意义（P＞0.05）;获得和丢失例数的性别及年龄差异也无统计学意义（P＞0.05）.出现单染色体、双染色体、三染色体及多染色体获得和（或）丢失者分别为3例（3/15）,4例（4/15）,1例（1/15）和7例（7/15）.该组病例共检测到11个有DNA获得（＋5q、＋6q、＋7q、＋1lq、＋15q、＋17p、＋17q、＋19q、＋20q、＋2lq、＋Xp）和25个有DNA丢失（-1p、-1q、-2p、-2q、-3q、-4p、-6p、-6q、-8p、-8q、-10p、-10q、-11p、-14q、-16p、-16q、-17p、-18p、-18q、-19p、-19q、-20p、-20q、-Xp、-Xq）的染色体区带;以＋7q（6/16）、＋17q（6/16）、-14q（5/16）和-10q（3/16）最常见;且-14q均发生在＞10岁组.结论 大多数髓母细胞瘤有不同程度的染色体基因组DNA失衡,常见失衡区带主要位于染色体长臂,＋7q、＋17q、-14q和-10q与该肿瘤的发生密切相关,-14q是导致＞10岁组髓母细胞瘤发生的重要因素,髓母细胞瘤可能存在不同的分子遗传学亚型.