载脂蛋白B基因多态性与血脂代谢及冠心病关系的研究

利用PCR技术对天津地区汉族人群100例正常人及103例冠心病人载脂蛋白BXbaI和EcoRI限制性酶切片段多态性及3′端可变数目串联重复位点(3′VNTR)多态性进行检测,研究这三个位点多态性与冠心病及血脂水平之间关系。结果表明:该人群三位点分别以X—(无酶切位点)、E+(有酶切位点)及S(较短片段)等位基因占优势,对照组三者的频率分别为0.9583、0.9750和0.9271。少见基因X+相对频率在冠心病组和对照组间无差异,E—和B等位基因频率在冠心病组明显增高(P<0.05)。X+与血浆TG水平升高及HDL—C水平降低有关,E—与血浆TG、TC、LDL—C水平升高及HDL—C水平降低有关,B与血浆TG、TC及LDL—C水平升高有关。推测少见基因X+、E—和B通过影响血脂代射增加冠心病易感性。

血管紧张素转换酶基因多态性与心肌梗塞发病相关性研究

对104例正常人和97例心肌梗塞患者用PCR方法检测其ACE基因型及血清ACE水平。ACE基因多态性分为DD、ID、II型。结果表明等位基因频率D=0.56,I=0.44,三种基因型之间血脂、脂蛋白、血糖、胰岛素、BMI等无差异。DD、ID、II型ACE水平分别为38.35±10.24u、30.74±9.6u、29.03±5.26u(P<0.01)。ACE DD型与心肌梗塞相关,D等位基因频率梗塞组高于对照组,OR值为1.55(P=0.003)。在低危人群中DD基因型频率梗塞组高于对照组,DD基因型与梗塞的相关性增高,OR值由1.55增高为1.65、1.69。有冠心病家族史者其DD基因型频率高于无冠心病家族史者,OR为1.87(P=0.02)。因此,ACE I/D基因多态性与血清ACE水平相关,ACE DD是冠心病、心肌梗塞的潜在危险因素,尤其对于低危人群。