内皮细胞固有型一氧化氮合酶基因内含子4插入/缺失多态性与糖尿病肾病的关系

目的 对天津地区汉族人内皮细胞固有型一氧化氮合酶(ecNOS)基因内含子4的插入/缺失多态性(ecNOS4b/a)与2型糖尿病肾病(DN)的关联性进行研究。方法 应用PCR-小卫星DNA多态性分析技术对ecNOS4b/a基因型分布进行检测。包括正常对照组70例,2型糖尿病无DN组48例,2型糖尿病有DN无慢性肾功能不全(CRF)组35例,2型糖尿病DN有CRF组45例和非DN导致的CRF组58例。结果 (1)发现1例罕见基因型(女性DN无CRF患者),为447 bp+420 bp杂合子。(2)2型糖尿病无DN组a等位基因频率高于正常对照组,差异无显著性意义(x2=1.672,P=0.196)。(3)2型糖尿病伴DN组a等位基因频率低于2型糖尿病无DN组,差异无显著性意义(x2=1.082,P=0.298)。(4)DN无CRF组与DN伴CRF组等位基因频率相近(校正x2=0.002,P=0.967)。(5)DN伴CRF组a等位基因频率低于其它原因导致的CRF组,差异有显著性意义(x2=4.360,P=06037)。结论 a等位基因可能不是天津汉族人DN的危险因素;天津地区汉族健康人群a等位基因频率低于日本人;ecNOS在DN导致的CRF中的作用可能与非DN CRF不同。