2型糖尿病遗传背景下的肝细胞核因子1A-青少年起病的成人型糖尿病1例

报道1例在天津医科大学朱宪彝纪念医院就诊的肝细胞核因子1A-青少年起病的成人型糖尿病(HNF1A-MODY)患者,同时该患者的特点在于同时存在较强的2型糖尿病遗传背景。患者为31岁女性,于少年时期被诊断为特发性1型糖尿病,曾尝试多种降糖方案,血糖控制不理想,至我院就诊后,行基因检测被明确诊断为HNF1A-MODY,突变位点为HNF1A c.C787T(p.R263C),磺脲类药物治疗效果不佳,最终降糖方案为司美格鲁肽0.5~1.0 mg(1次/周),德谷门冬双胰岛素早餐前4~6 U皮下注射、达格列净5 mg(1次/d),患者目前血糖控制理想,糖化血红蛋白5.9%,空腹血糖4.5 mmol/L、餐后血糖6~8 mmol/L。