葡萄膜黑色素瘤基因突变、染色体变异与预后

葡萄膜黑色素瘤（UM）的发病率仅次于皮肤黑色素瘤，是成人常见的原发性眼内恶性肿瘤。近年来的研究认为，UM的发生与基因突变、染色体变异、分子通路的异常改变等有关，其中发生突变的基因包括GNAQ基因、GNAlJ基因、微小RNA（miRNA）（miR-34a、miR-182、miR-137）等。基因GNAQ、GNA11的突变，通过激活相关通路，如MEK／ATK途径，导致UM的转移，影响肿瘤的预后；不同的微小RNA（miRNA）靶定相应的基因，并通过相应的通路影响肿瘤的预后；还有端粒酶逆转录酶基因的突变都通过调节特定的分子通路影响肿瘤的发生、发展、转移及预后。分子遗传学研究证实，大多数UM患者存在1、3、6、8、9号染色体的改变，导致染色体发生缺失或增加使肿瘤更易发生侵袭和转移。本文总结UM预后的基因突变与染色体变异，为UM的治疗提供新的靶点。