BRCA1/2基因检测在恶性肿瘤中的应用

乳腺癌易感基因BRCA1/2(breast cancer gene 1/2)在细胞DNA损伤和修复通路中发挥着关键作用,对于保持基因组的完整性至关重要。早期研究发现BRCA1/2是遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征的主要致病因素,BRCA1/2突变携带者罹患乳腺癌和卵巢癌的风险大幅增加;近年研究表明,BRCA1/2突变增加了结肠癌、胰腺癌、皮肤癌以及男性前列腺癌等的发病风险。BRCA1/2突变患者存在共同的分子病理基础,将来可能独立于病理组织诊断之外,作为临床药物治疗的重要依据,包括铂类为代表的化疗药、PARP抑制剂、PD-1抗体、ALDH2抑制剂、mTOR抑制剂等。

代谢综合征与胃癌发病风险及临床病理特征相关性的研究

目的:探讨代谢综合征(metabolic syndrome,MetS)与胃癌发病风险及其临床病理特征的相关性。方法:回顾性分析2011年2月至2013年6月天津医科大学肿瘤医院经病理确诊的808例胃癌患者的病例情况、术前检查及临床病理资料,同时选取1 146例随机对照者,分析其Mets与临床病理特征相关性。结果:与对照组相比,所有胃癌患者甘油三酯(triglyceride,TG)水平较高,高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)水平较低,高血压发病率较高。胃癌患者MetS阳性率显著高于对照组(19.1%vs. 9.6%)。MetS的发生与胃癌发病风险相关[总体:OR=2.535(1.805~3.562),女性:OR=1.514(1.197~2.390),男性:OR=2.683(1.798~4.004)]。MetS包含的各个代谢因素异常均能提高胃癌患者的发病风险,包括高身体质量指数(body mass index,BMI)及TG、低HDL-C、高血压和糖尿病。在男性胃癌患者中,高BMI、高血压和糖尿病是胃癌发病风险升高的重要因素;在女性胃癌患者中,低HDL-C、高血压和糖尿病与胃癌发病风险增加密切相关。MetS与低分化腺癌,较晚的T、N分期及TNM分期相关。结论:本研究胃癌患者MetS及其包含的各项代谢相关因素异常率均高于对照组,并且在低、未分化和进展期胃癌患者中MetS相关的代谢异常更为多见,提示代谢紊乱可能在胃癌发生发展中发挥一定作用。

晚期雌激素受体阳性乳腺癌的治疗进展

针对晚期雌激素受体阳性乳腺癌虽然主要使用内分泌、靶向等治疗方法,但内分泌治疗的耐药问题在临床上较常见。随着对CDK4/6、PI3K-Akt1-m TOR通路等治疗靶点和耐药机制的研究,晚期雌激素受体阳性乳腺癌的靶向治疗已成为研究热点,利用基因靶向治疗等也可能成为新的突破点,同时在如何针对不同患者选择最佳治疗方案、最佳治疗时间等问题上仍存在挑战。本文将就晚期雌激素受体阳性乳腺癌的治疗进展进行综述。