CRY1基因单核苷酸多态性与乳腺癌风险的关联研究

背景与目的:隐花色素-1(cryptochrome-1,CRY1)基因属于生物钟基因家族,它最早在植物体内发现,是生物钟基因负反馈环的主要部分。近年来生物钟基因多态性与乳腺癌易感性的关系引起国内外研究者的广泛关注,本研究探讨生物钟基因CRY1的单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系。方法:采用TaqMan单核苷酸多态性分型技术检测1 523例中国汉族女性乳腺癌患者和1 599名正常女性对照者CRY1基因rs1056560位点的基因型,采用SPSS 16.0软件进行数据处理。结果:CRY1基因rs1056560位点三种基因型(TT/GT/GG)在乳腺癌患者和对照间的分布差异具有显著性(χ2=6.394,P=0.041),与TT基因型相比,GT基因型可以显著降低乳腺癌的发病风险(OR=0.743,95%CI:0.580～0.951),携带至少一个G等位基因(GT/GG)的个体乳腺癌风险降低23.2%(OR=0.768,95%CI:0.606～0.971)。分层分析后发现,rs1056560 T>G保护作用在绝经后妇女、初潮≥13岁、初孕≥25岁、无肿瘤家族史者、无乳腺良性病史及流产0～1次妇女中尤为显著。结论:CRY1基因rs1056560 T>G单核苷酸多态性与中国人群乳腺癌的发病风险相关,这一结论有待于不同种族人群的关联研究以及功能学研究的进一步证实。

ErbB4基因micro-RNA靶序列单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系

目的:探讨ErbB4基因micro-RNA靶序列单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系。方法:采用TaqMan单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)分型技术检测1509例乳腺癌患者和1517例健康对照者外周血中ErbB4基因micro-RNA靶序列rs1595066及rs16845990位点的基因型。结果:ErbB4基因micro-RNA靶序列rs16845990位点3种基因型在乳腺癌患者和健康对照者间的分布差异无统计学意义(P=0.302);rs1595066位点3种基因型在2组间的分布差异有统计学意义(P=0.045),与GG型相比,杂合型AG及纯合型AA均可显著降低乳腺癌的发病风险,调整后比值比(oddsratios,OR)及其95%可信区间(confidenceintervals,CI)分别为0.81(0.69～0.95)和0.75(0.58～0.96)。分层分析显示,此保护作用在年龄≥55岁、无肿瘤家族史和无乳腺良性疾病史者中更显著。结论:ErbB4基因micro-RNA靶序列rs1595066G>A位点A等位基因可能降低乳腺癌的发病风险。