隐球菌脑膜炎患者脑脊液宏基因组二代测序结果分析

目的评价脑脊液宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)技术在隐球菌脑膜炎诊断中的潜在应用价值。方法回顾性收集北京协和医院2014年1月至2016年12月采用脑脊液mNGS技术辅助确诊的6例隐球菌脑膜炎患者临床资料,包括脑脊液常规、生化、细胞学、培养、墨汁染色等实验室检测结果,应用BGISEQ-100测序平台进行脑脊液病原测序,综合分析患者的临床、实验室和辅助检查结果。结果6例患者中,男性4例,女性2例,年龄26~53岁,中位年龄51岁。6例患者均无免疫缺陷性疾病,有头痛、脑膜刺激症状及颅内压增高表现,5例患者出现发热,2例患者出现复视。脑脊液常规检查示白细胞和蛋白轻度升高,糖正常或轻度降低;5例患者脑脊液墨汁染色阳性,4例患者脑脊液隐球菌抗原检测阳性,2例患者脑脊液真菌培养阳性。脑脊液mNGS检测隐球菌核酸序数为108~25361,基因覆盖率0.19%~29.00%;5例提示新型隐球菌感染,其中3例经PCR检测证实为新型隐球菌感染;1例提示格特隐球菌感染,经生物质谱仪检测证实为格特隐球菌感染。结论脑脊液mNGS技术可准确判断隐球菌感染,并对鉴别格特隐球菌具有一定优势,有助于降低免疫功能正常人群隐球菌脑膜炎的漏诊率。

孕妇氨基酸和维生素水平对新生儿出生体重的影响

选择2019年3月至2019年11月在天津市妇女儿童保健中心进行孕期微量营养素检测的孕妇7953例(孕12~24周),统计孕妇基本临床信息、营养素检测数据和妊娠结局,采用单因素方差分析和多因素Logistic回归分析方法研究孕妇微量营养素水平与新生儿出生体重异常之间的关系。结果显示7953例孕妇中,分娩新生儿出生体重正常7035例(88.4%)、低体重儿300例(3.8%)、巨大儿618例(7.8%)。研究认为,孕早中期孕妇强化孕期营养管理、增大监控力度,均衡体内氨基酸和脂溶性维生素水平,对降低出生体重异常儿的发生、改善妊娠结局具有重要意义。

残次果发酵液对野生秋子梨苗发育及光合能力的影响

该研究通过用不同稀释倍数的残次果发酵液处理野生秋子梨苗,探究其对野生秋子梨苗的生长发育及光合生理指标的影响。结果表明,较低稀释倍数的残次果发酵液对野生秋子梨苗的营养生长产生抑制,降低其叶片的光合能力;较高稀释倍数的残次果发酵液能促进野生秋子梨苗的光合作用,利于其营养生长,尤以施用残次果发酵液稀释500倍液的效果最佳。

高通量测序技术诊疗幼儿急疹并热性惊厥1例

幼儿急疹(Exanthema subitum,ES)是婴幼儿时期常见的急性发热性出疹性皮肤病,特点为3岁以内的婴幼儿在持续高热3至5天后,体温迅速下降,同时皮肤出现玫瑰红色斑丘疹,少数可合并热性惊厥。本病在发热期诊断比较困难,因多数患儿就诊于发热期,临床表现与其他常见发热性疾病十分相似,很难区分,且患儿一般状态良好,医院很少进行详细的微生物病原体检测,以常规检查为主。临床上培养方法的特异性较高,但其敏感性较差,培养阴性并不能排除感染。分子生物学方法对于培养阴性、临床怀疑存在感染病例的微生物检出具有较高的敏感性。采用高通量二代基因测序(Nextgeneration sequencing,NGS)的技术,检测过程包括核酸提取,文库构建,测序,信息分析。通过微生物专用数据库比对和生物信息学分析,可获得疑似致病微生物的种属信息,并提供全面深入的检测报告,为疑难危重感染患者查明原因,为临床医生提供快速精准诊断依据[1-3]。该技术尤其用于无菌体液(例如脑脊液,血浆等)的未知病原体检测[4-5]。本文采用该技术成功诊疗幼儿急疹合并热性惊厥患儿1例,现报道如下。

乙肝患者HBV-DNA定量检测与血清标志物的关系研究

目的:研究乙肝患者HBV-DNA定量与血清氧化应激标志物、炎症反应标志物的关系。方法:选取某院收治的120例乙肝患者为研究对象,采集患者血液标本,离心分离血清后分别检测HBV-DNA定量、血清氧化应激反应标志物[氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)、丙二醛(MDA)]、血清炎症反应标志物[肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-10(IL-10)、白细胞介素-2(IL-2)],并予以患者Child-Pugh评分。根据HBV-DNA定量检测结果将患者分为低量组、中量组、高量组,对比分析各组患者Child-Pugh评分及血清SOD、GSH-Px、MDA、TNF-α、IL-10、IL-2指标值,并予以Spearman相关性分析。结果:在Child-Pugh评分上,HBV-DNA低量组<中量组<高量组(P<0.05)。Spearman相关性分析,乙肝患者HBV-DNA定量与血清SOD、GSH-Px呈负相关(r=-0.524、-0.665,P=0.017、0.013),与血清MDA呈正相关(r=0.656,P=0.009),与血清TNF-α、IL-10呈正相关(r=0.786、0.713,P=0.007、0.08),与血清IL-2呈负相关(r=-0.562,P=0.004)。结论:随乙肝患者HBV-DNA定量的升高,机体氧化应激反应及炎症反应程度加重,造成肝功能损伤。

阿托伐他汀联合银杏二萜内酯葡胺注射液对急性脑梗死患者神经功能的影响

目的:评价阿托伐他汀联合银杏二萜内酯葡胺注射液对急性脑梗死患者神经功能的影响。方法:选取2020年11月-2021年11月我院收治的88例急性脑梗死患者,随机分为联合组和单一组,各44例。单一组采用阿托伐他汀,联合组在单一组基础上加用银杏二萜内酯葡胺注射液。对比两组疗效及治疗前后纤维蛋白原(FIB)、C反应蛋白(CRP)、低密度脂蛋白(LDL)、神经功能缺损(NIHSS)评分。结果:联合组总有效率97.73%(43/44)高于单一组的75.00%(33/44)(P<0.05);治疗后,联合组FIB、CRP、LDL水平和NIHSS评分低于单一组(P<0.05)。结论:急性脑梗死采用阿托伐他汀、银杏二萜内酯葡胺联合治疗临床效果显著,可促进神经功能恢复。

遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(3)——数据分析流程

基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容。本文探讨了生物信息学分析、数据存储和数据解读环节的流程、功能、主要参数指标及建议等,经行业内临床医师、检测实验室等相关专家讨论,对符合孟德尔遗传规律的胚系突变的遗传病规范化检测达成了共识,以期为提髙基于二代测序的遗传病诊断的同质性和可靠性提供指导。