遗传相关儿童罕见病临床诊断技术现状、进展与思考

罕见病指一类发病率低、发病机制复杂、病情严重,进展迅速的单病种疾病。多数罕见病有遗传背景,在儿童期即可发病。关注遗传相关儿童罕见病,早期诊治,可有效延缓病程,改善患儿生存质量。得益于各类实验技术的惠及,很多罕见病得以确诊,但不容忽视的是罕见病的诊断仍缺乏广泛认识。该文总结遗传相关儿童罕见病目前的实验室诊断技术,以期为该类疾病的诊治提供线索,有助于遗传相关儿童罕见病的理论认识和精准医疗。