儿童罕见病管理现状、进展与前景

儿童罕见病,并无标准定义,可以被理解为儿童时期发病的罕见病,亦或罕见病患者的儿童时期。具有患病率低、临床罕见、种类繁多、难诊难治的特点。近年来,随着医学事业的高速发展,罕见病管理体系的建立及推广,罕见病的诊断技术和治疗手段取得较大进步,罕见病管理保障得到逐步拓展与完善,但仍面临着挑战与机遇。中国幅员辽阔,各层级医疗资源不对称,对许多罕见病的发病机制认识受限,检测手段参差不齐,诊疗能力存在差异,大多数罕见病仍被误诊或长期漏诊。因此,从罕见病层级管理手段入手,进行合理分流、危险分层、早期诊断、科学救治,着眼整合区域诊疗管理体制建设尤为重要。有多项研究证实罕见病发生存在一定遗传异质性,半数以上于出生时或儿童期发病,死亡率高,存活患者多有功能残障等。因此,儿童期发病的罕见病更应引起医药卫生领域的高度重视,儿童罕见病的规范化、制度化、法制化管理亟待推进。本文主要探讨儿童罕见病管理现状,总结目前儿童罕见病的临床进展,并对未来前景做出展望,以期为儿童罕见病的管理提供一定的参考意见。

儿童重症肺炎临床预警及早期决策专家共识

确诊感染性肺炎后,临床出现下列任何一项危险征象或低氧血症,即为重症肺炎。综合国内外多个指南的阐释,危险征象包括拒食、持续呕吐、抽搐、嗜睡或昏迷,氧饱和度<0.92(海平面上)或中心性发绀,严重呼吸窘迫(呻吟、胸壁严重吸气性凹陷);对于<2月龄患儿,危险征象还包括胸壁吸气性凹陷及呼吸频率≥60次/分。重症肺炎是导致全球5岁以下儿童死亡最主要的感染性疾病,2019年全球因肺炎死亡的5岁以下儿童约740180例,占1~5岁儿童死亡的22%,2019年中国5岁以下儿童因肺炎的死亡率为18.10/10万。重症肺炎的发生与出生缺陷、免疫功能低下以及其他基础疾病等因素有关,也与居住环境拥挤、室内外空气污染、被动吸烟等相关,未常规接种肺炎相关疫苗者罹患重症肺炎的风险亦增加。重症肺炎发生的预警和预后的评价正成为肺炎临床的关注热点。

遗传相关儿童罕见病临床诊断技术现状、进展与思考

罕见病指一类发病率低、发病机制复杂、病情严重,进展迅速的单病种疾病。多数罕见病有遗传背景,在儿童期即可发病。关注遗传相关儿童罕见病,早期诊治,可有效延缓病程,改善患儿生存质量。得益于各类实验技术的惠及,很多罕见病得以确诊,但不容忽视的是罕见病的诊断仍缺乏广泛认识。该文总结遗传相关儿童罕见病目前的实验室诊断技术,以期为该类疾病的诊治提供线索,有助于遗传相关儿童罕见病的理论认识和精准医疗。

儿童皮肤源性慢性瘙痒管理专家共识

瘙痒见于多种疾病,在儿童多由皮肤疾病导致,即皮肤源性瘙痒。持续存在的慢性瘙痒治疗困难,可对患儿的睡眠、情绪、认知、学校表现及社会家庭功能等方面产生负面影响,严重影响患儿及其家庭成员的生活质量。临床上迫切需要对儿童慢性瘙痒进行规范化管理,而目前国内外缺乏独立的儿童慢性瘙痒诊疗指南或共识。该共识根据循证医学证据及专家意见,制定了一套针对0~18岁儿童皮肤源性慢性瘙痒的管理方案,供临床医生参考。

儿童重症肺炎临床预警及早期决策专家共识

重症肺炎是全球5岁以下儿童病死的主要原因,早期识别重症肺炎的危险因素并及时预防和治疗,可以有效地降低其病死率。建立临床可行的重症肺炎评估体系,规范肺炎诊疗路径,对基层儿科将有积极指导意义。该共识旨在从临床实践出发,结合可行的实验室、影像学检查等指标,推荐简易便捷的预警评分模型,帮助基层医生对重症肺炎的危险患儿早判断、早治疗、早转运,以期提高救治成功率,并为合理配置医疗资源提供指导。

基于滞后效应的多变量LSTM模型对儿童呼吸道疾病就诊人数的预测

目的构建儿童常见呼吸道疾病日就诊人数的预测模型,分析未来就诊人数的变化趋势,为儿童常见呼吸道疾病的科学防控提供数据支撑。方法利用某医院2017年1月1日―2019年12月31日每日就诊病例及同期气象和大气污染物数据,采用分布滞后非线性模型(distribution lag nonlinear models,DLNM)分别分析日均气温及污染物浓度对春、秋季学期日就诊人数的影响及滞后效应,在此基础上构造多变量长短期记忆(long short-term memory,LSTM)模型对春、秋季学期日就诊人数进行预测。结果选取春、秋季学期日均气温的中位数进行研究,发现日均气温对秋季学期日就诊人数的影响滞后7 d其后持续约10 d,而对春季学期表现为即时效应且持续约4 d。结合滞后效应构造的多变量LSTM模型对春、秋季学期日就诊人数均能较好地预测,测试集上的平均绝对百分比误差(mean absolute percentage error,MAPE)分别为4.59%和4.77%。结论考虑滞后效应的多变量LSTM模型能够较准确地对儿童常见呼吸道疾病日就诊人数进行预测,为疾病的预防和控制提供科学依据。

儿童急性鼻窦炎眶并发症51例诊疗分析

目的:分析总结儿童急性鼻窦炎并发眶蜂窝织炎的临床特点及诊疗方法。方法:回顾性分析天津市儿童医院2016年4月-2021年3月收治的51例急性鼻窦炎并发眶蜂窝织炎患儿的临床资料,根据发病部位分为眶隔前蜂窝织炎组(7例)和眶隔后蜂窝织炎组(44例),比较两组的临床表现.实验室检查结果及治疗情况。23例(眶隔前蜂窝织炎组6例,眶隔后蜂窝织炎组17例)患儿采用保守治疗;28例(眶隔前蜂窝织炎组1例,眶隔后蜂窝织炎组27例)患儿在保守治疗无明显效果后采用手术治疗。结果:两组患儿的患病年龄、性别及病史时间无明显差异。眼睑红肿热痛是儿童眶隔蜂窝织炎最常见的临床表现,其次依次为发热、头痛、流涕、眼球固定及视力下降。眶隔后蜂窝织炎组患儿的白细胞计数和中性粒细胞百分比均高于眶隔前蜂窝织炎组.差异有统计学意义.所有患儿随访3个月~3年,1例失访,50例患儿无复发,恢复良好。结论:眶蜂窝织炎是儿童鼻窦炎常见并发展迅速的并发症,早期诊断、有效的抗感染治疗对预后十分重要。眼眶CT对该并发症的确定及病情评估有重要作用。保守治疗无效时及时通过外科手术可达到引流的目的,从而减少严重眼部并发症的发生.

禾零润肤霜辅助治疗儿童轻度特应性皮炎的临床疗效观察

目的探讨外用禾零润肤霜对儿童轻度特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)的辅助治疗作用。方法采用自身对照的研究设计,收集2022年11月至2023年3月就诊于天津市儿童医院皮肤科门诊的AD患儿90例,入组0.5~12.0岁轻度AD患儿,试验部位每天外用受试保湿润肤霜(禾零润肤霜)2次治疗,分别在入组第1天(D0),第14天(D14)进行症状严重程度评估、皮肤无创参数测试及皮肤微生物取样。结果共入组轻度AD患儿90例,实际完成76例,治疗14 d后两组患儿特应性皮炎评估(SCORAD)评分、PP-NRS瘙痒程度评分较治疗前均降低,且差异有统计学意义(P<0.05);试验部位pH值及角质层含水量较治疗前改善,差异有统计学意义(P<0.05);皮损区菌群分布明显改善,菌群多样性增加,差异有统计学意义(P<0.05),皮损区金黄色葡萄球菌比例降低,其他菌群丰度较治疗前明显增加。结论保湿润肤霜可有效缓解儿童轻度AD的临床症状,修复皮肤屏障,有辅助治疗功效。

儿童新型冠状病毒感染诊断、治疗和预防专家共识(第五版)

2023年1月8日起,我国将2019新型冠状病毒病(COVID-19)列为法定乙类传染病管理范畴,并按照乙类管理。鉴于目前奥密克戎变异株为我国主要流行病毒株,为与时俱进地指导儿童新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染的救治工作,参考《新型冠状病毒感染诊疗方案(试行第十版)》《儿童新型冠状病毒感染诊断、治疗和预防专家共识(第四版)》和儿科相关病毒感染诊疗策略,特制订《儿童新型冠状病毒感染诊断、治疗和预防专家共识(第五版)》,对相关病原学、流行病学、致病机制、临床表现、辅助检查、诊断、治疗等内容进行了相应更新,新增了COVID-19相关脑病、暴发性心肌炎等严重并发症的救治要点,供临床参考。

儿童新型冠状病毒感染诊断、治疗和预防专家共识(第四版)

自2019年12月以来,新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染在全球肆虐已2年余。我国始终采取科学有效的防控措施并取得一定成功,但随着SARS-CoV-2的不断变异和境外输入病例,导致疫情防控工作更加艰巨、复杂。随着变异株的变化,儿童病例数量也出现了变化,并且出现了一些新的特殊症候和并发症,这为我国儿童SARS-CoV-2感染的防治提出了新的课题。本共识在《儿童新型冠状病毒感染诊断、治疗和预防专家共识(第三版)》的基础上,根据新变异株的特点,对其病原学、病理学、发病机制等进行阐述,总结儿童病例的临床特点和诊疗经验,就儿童病例实验室检查、诊断、治疗和防控等提出建议,为进一步加强对我国儿童SARS-CoV-2感染的防治提供参考。

儿童猴痘诊疗和预防专家共识

猴痘是一种人畜共患疾病。既往研究显示,儿童是猴痘的易感人群,也是发生重症和并发症的高危人群。为提高儿科医师对猴痘的认识,做到早发现、早诊断、早治疗、早处置,全国传染病、儿科、感控和公共卫生等相关领域40余位专家组成本共识编写委员会,参考世界卫生组织(WHO)发布的《猴痘的临床管理和感染防控》、国家卫生健康委员会发布的《猴痘诊疗指南(2022年版)》及相关文献,就病原学、流行病学、临床表现、实验室检查、诊断与鉴别诊断、治疗、出院标准和病例处置流程及防控要点等方面进行反复论证,制订了《儿童猴痘诊疗和预防专家共识》,供临床参考。

新型冠状病毒流行期间哮喘急性发作住院患儿的比较分析

目的 比较不同年份新型冠状病毒流行期间因哮喘急性发作住院患儿的临床特征,探讨疾病大流行对哮喘患儿疾病控制的影响。方法 选取了2019年1月1日至2020年12月31日天津市儿童医院因哮喘急性发作而收治住院的225例患儿,以2020年住院患儿为A组,以2019年住院患儿为B组。对两组患儿一般情况、临床表现、实验室检查、影像学及随访情况等进行回顾性研究。结果 A组患儿124例,B组患儿101例,平均就诊年龄均为5岁,发病季节均以秋季为主,A组、B组患儿在住院天数(P=0.002),住院费用(P<0.001),全身糖皮质激素的使用率(P<0.001),病原学的检出率(P=0.029),合并肺炎的比例(P=0.009)方面差异有统计学意义。A、B两组中规律随访的患儿1年内再入院的比例均更低(P值分别0.018、0.045)。结论 新型冠状病毒流行期间因哮喘急性发作住院的患儿人数更多,天数更长,费用更高,全身糖皮质激素的使用率也更高,但病原学的检出率较疫情前有所下降。规律随访可降低哮喘患儿再次住院概率。