累及皮肤和盆腔的Ⅰ型神经纤维瘤病

报告1例皮肤及盆腔同时受累的Ⅰ型神经纤维瘤病。患儿男,5岁。因生后发现全身多发牛奶咖啡斑,腹部皮肤斑块1年就诊。盆腔增强核磁显示盆腔左侧絮状、丛状异常信号包块伴明显强化。全外显子测序显示:NF1基因第17号外显子1949号核苷酸由胸腺嘧啶T变为鸟嘌呤G的杂合突变。诊断:Ⅰ型神经纤维瘤。

小儿肾脏疾病肾活检病理诊断研究

目的分析小儿肾脏疾病肾活检病理诊断价值,为肾脏疾病患儿的临床诊断提供帮助。方法在2021年1月—2022年6月天津市儿童医院治疗的小儿肾脏疾病患儿中随机抽取50例设为观察组,另选择同时期在本市一综合医院接受治疗的成人肾脏疾病的50例患者设为对照组,均给予肾活检病理诊断,比较两组肾脏疾病类型、原发性肾小球疾病病理类型、继发性肾小球肾炎病理类型。结果观察组原发性肾小球疾病发生率为80.00%,高于对照组的60.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组IgA肾病发生率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组系膜增生性病变、膜增生性肾炎、微小病变、膜性肾病发生率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组糖尿病肾病、高血压肾损伤发生率低于对照组,紫癜性肾炎发生率高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组狼疮性肾炎、淀粉样变性发生率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论小儿肾脏疾病肾活检病理诊断对于肾脏疾病的诊断具有较高的准确率,与成人肾脏疾病差异明显,有利于分型的准确诊断,制订更加有效的疾病干预措施,值得临床推广应用。

两例散发1型神经纤维瘤病合并肾病综合征患儿的遗传学分析

目的:探讨两例散发1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)合并肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)患儿的遗传学病因。方法:收集患儿的临床资料,通过高通量测序技术对患儿进行基因变异检测,并用Sanger测序对候选变异进行验证。结果:两例患儿临床均表现出牛奶咖啡斑、腋窝下雀斑和眼部Lisch结节等,患儿1伴左下肢先天性胫腓假关节。基因检测结果显示患儿1的NF1基因第8外显子存在c.844C>T杂合变异,患儿2的NF1基因第11外显子存在c.1246C>T杂合变异,均被诊断为NF1。两例患儿分别在3岁和10岁出现了大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症及指凹性水肿,均符合NS临床表型,且患儿2为微小病变肾病。患儿1给予糖皮质激素治疗,患儿2给予糖皮质激素联合霉酚酸酯治疗,NS病情均有缓解,随访1年,无复发。结论:NF1合并NS在临床较为罕见,儿童NF1合并微小病变肾病的预后相对良好,NF1基因的检测有助于NF1的早期筛查和诊断。

EBER原位杂交检测常见问题与策略

EB病毒与许多肿瘤性疾病和肺肿瘤性疾病相关,目前临床常用原位杂交、免疫组化、电镜等方法进行检测,其中EBER原位杂交的应用最为广泛,并且现已成为分析EBV与疾病关系的公认标准方法。EBER是EB病毒感染人体细胞后转录的一种位于细胞核内的小非编码RNA,运用针对EBER的原位杂交法可以在定位EBV的基础上,对病毒与组织和细胞的关系进行确定,进而有效反映EB病毒感染情况,具有较强的特异性和灵敏性。现行的EBER原位杂交检测是基于地高辛标记的EBER探针和EBER RNA原位杂交,之后用地高辛抗体偶联的HRP结合EBER探针,最后再经过辣根过氧化物酶-酶底物化学显色反应来完成的。由于具体应用中涉及多项步骤,操作难度比较高,假阴性和假阳性的问题时有发生,尤其是对于初学者而言,通常很难独立成功完成,而有一定经验的检测人员也容易受到各种因素的影响而失败。基于此,本文分析总结EBER原位杂交检测常见问题,并以此为依据制订针对性的解决措施,希望能够为该检测方法的有效应用提供可参考的建议。