儿童及青少年间变性大细胞淋巴瘤预后因素的Meta分析

目的:应用Meta分析方法,对儿童及青少年间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)一些有争议的临床预后因素进行定量分析,以客观评价这些因素对患者生存率的影响。方法:计算机检索中英文数据库,搜索从建库起至2020年12月31日间,儿童及青少年ALCL回顾性队列分析的文献。筛选文献并提取其中的生存数据,应用Review Manager5.3软件进行Meta分析,结果应用合并风险比(HR)及95%可信区间(95%CI)进行评价,以明确各因素对五年总生存率的影响。结果:共纳入13篇文献,研究对象共1 792例。对纳入研究进行基于Kaplan-Metier法绘制的生存曲线的单因素分析的合并Meta分析,结果显示,具有以下因素患者的五年总生存率差异具有统计学意义:临床有B组症状[HR=1.43,95%CI(1.08,1.90),P=0.010]、免疫表型表达CD3[HR=2.03,95%CI(1.43,2.88),P<0.001]、肿瘤侵犯骨髓[HR=2.23,95%CI(1.43,3.48),P<0.001]、肿瘤侵犯皮肤[HR=1.38,95%CI(1.13,1.69),P=0.002]。对纳入研究进行基于Cox比例风险模型多因素分析的合并Meta分析,显示骨髓侵犯[HR=2.60,95%CI(1.21,5.57),P=0.010]、病理类型是非普通型[HR=1.99,95%CI(1.37,2.89),P<0.001]的患者五年总生存率差异具有统计学意义。结论:肿瘤细胞表达CD3、临床表现有B组症状、病理类型为非普通型、皮肤和骨髓受累是影响儿童及青少年ALCL患者的不良预后因素。其中病理类型为非普通型、骨髓受累是独立的预后不良影响因素。

生物制剂治疗儿童风湿性疾病的进展

近十几年来,生物制剂被广泛应用于儿童风湿性疾病的治疗,并取得很好的疗效,但是在国内外获批的适应证并不相同,儿童适应证较少。根据药物作用机制不同,可以将生物制剂分为针对细胞因子类、针对B细胞类、针对T细胞类和针对细胞信号转导类。本文将生物制剂按照上述4个类型进行总结归纳,介绍作用机制和适应证。

血清趋化素水平与川崎病患儿急性期冠状动脉损害的相关研究

目的检测川崎病(kawasaki disease,KD)患儿急性期及应用静脉注射人免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)治疗前后,血清趋化素浓度变化及其意义。方法回顾性选取2020年1月至2021年1月于天津市儿童医院经心脏内科确诊71例KD患儿,根据是否合并冠状动脉损害(coronary artery lesion,CAL)分为CAL组(21例)与非CAL组(50例);并选取同期50例健康体检儿童为对照组。根据IVIG治疗有效性,分为IVIG治疗敏感组(60例)与IVIG治疗无应答组(11例)。检测KD患儿IVIG治疗前后及对照组血清趋化素水平,比较分析血清趋化素水平与KD患儿急性期CAL的相关性。结果CAL组与非CAL组血清趋化素水平、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)高于对照组,差异有显著性(P<0.05);IVIG治疗敏感组治疗后血清趋化素、CRP、IL-6水平较治疗前明显下降,差异有显著性(P<0.05);IVIG治疗无应答组血清趋化素、CRP水平高于IVIG治疗敏感组,差异有显著性(P<0.05);冠状动脉扩张程度与趋化素、CRP及IL-6水平均呈正相关性(P<0.05)。结论血清趋化素参与了KD急性期的发生、发展过程,且起到促炎的作用;与CAL的出现及严重程度呈正相关,可成为预测CAL及其严重程度的新指标;与IVIG抑制KD急性期炎症反应呈正相关。

基因测序技术在单基因狼疮精准诊断和机制研究中的应用现状

单基因狼疮是一类表现为狼疮样症状的自身免疫性疾病总称,通常在儿童时期即被确诊。尽管单基因变异导致系统性红斑狼疮较罕见,但了解其原理有助于临床医师深刻理解系统性红斑狼疮。近年来,随着基因测序普遍应用,许多新变异被发现。本文从已知变异位点及致病途径进一步理解单基因狼疮,以期为狼疮患者寻找更精准的诊断标志物和制定更具个性化的治疗方案提供新的发展方向,也为该类疾病新药的研发提供可能的靶点。

儿童多系统炎症综合征临床研究

目的:分析新型冠状病毒感染相关儿童多系统炎症综合征(MIS-C)的临床特征,提高临床医生对MIS-C的认识。方法:病例系列研究。纳入2022年12月至2023年6月全国9家医院收治的64例MIS-C患儿为研究对象,对患儿临床特征、辅助检查、治疗决策及预后资料进行回顾和描述性分析。结果:64例MIS-C患儿中男36例、女28例,发病年龄2.8(0.3,14.0)岁。所有患儿均有发热、炎症指标升高及多系统受累表现。43例(67%)患儿同时累及3个系统以上,其中皮肤黏膜60例(94%)、血液系统52例(89%)、循环系统54例(84%)、消化系统48例(75%)以及神经系统24例(37%)等。皮肤黏膜损伤包括皮疹54例(84%)、结膜充血和(或)唇潮红45例(70%);血液系统受累常见凝血功能异常48例(75%)、血小板减少症9例(14%)、淋巴细胞减少8例(13%);心血管损伤主要影响心脏功能,其中合并低血压或休克11例(17%),合并冠状动脉扩张7例(12%);36例(56%)患儿出现消化系统症状,23例(36%)患儿合并神经系统症状。45例(70%)患儿采用免疫球蛋白联合糖皮质激素治疗,5例(8%)给予糖皮质激素冲击、2例(3%)加用生物制剂,7例冠状动脉扩张患儿均在6个月内恢复正常。结论:MIS-C患儿以发热、高炎症反应及多器官损伤为主要特征,免疫球蛋白联合糖皮质激素是一线治疗手段,难治性患儿可用激素冲击和生物制剂治疗,总体预后良好。

幼年皮肌炎的药物治疗进展

幼年皮肌炎(Juvenile Dermatomyositis,JDM)是一种儿童期可累及全身的自身免疫性炎性肌病,主要累及皮肤和近端肌肉,还可以累及重要器官(如:肺、关节及胃肠道等),常伴有特异性抗体的存在。目前关于JDM的治疗非常困难,一线药物是糖皮质激素和甲氨蝶呤,对于治疗效果不佳的患者,有些二线或三线药物起到一定的支持作用,在难治性患者中,静脉注射免疫球蛋白或环磷酰胺可能是有效的,同时生物制剂和小分子靶向药物也逐渐被应用于临床。而除糖皮质激素外的药物选择往往还需要综合临床症状、血清特异性抗体、病理结果及初步治疗的反应,在治疗过程中不断调整。这篇综述的目的是概述目前用于治疗JDM的药物、治疗效果观察和选择药物的策略,为临床治疗提供思路。

儿童慢性复发性多灶性骨髓炎1例

慢性无菌性骨髓炎(chronic nonbacterial osteomyelitis,CNO)是一种慢性自身炎症性骨疾病,慢性复发性多灶性骨髓炎(chronic recurrentmultifocal osteomyelitis,CRMO)是CNO中最严重的类型[1],以全身多处炎症性骨痛为特点,病程为发作与缓解交替,可伴有低热、乏力等全身症状,皮肤、肠道等多种器官及组织亦可受累,出现炎症性肠病、银屑病、坏疽性脓皮病等[2]。CRMO好发于儿童和青少年,总体发病率不高,约4/1 000 000。

携带RELA基因突变的系统性红斑狼疮1例

报告1例青春期女性患儿,于出生后1月开始反复口腔溃疡,11岁时出现皮疹伴间断发热,抗核抗体和抗双链DNA抗体等多种自身抗体阳性,补体下降,诊断SLE。经全外显子测序(WES)发现RELA基因c.1084G>T(p.E362X)杂合突变,其父母均未携带,为新发突变,与RNA测序(RNA-seq)结果一致,被判定为致病突变。应用小剂量激素和羟氯喹治疗,病情控制良好。本文探讨了RELA基因突变的表型谱及其在SLE中可能的致病机制,携带基因突变的SLE患儿需要更精准的个体化治疗。

幼年皮肌炎慢作用药物治疗进展

幼年皮肌炎是儿童少见的风湿性疾病之一,常用的治疗方案是激素联合慢作用药物。由于发病率较低,缺少大样本随机对照试验研究,选择哪种慢作用药物、了解药物之间的转换以及确定疗程是比较困难的。该文对治疗幼年皮肌炎的常用慢作用药物及其作用机制、剂量、不良反应和适应证进行介绍,有助于临床医师对药物选择进行权衡。

幼年特发性关节炎的诊断及治疗进展

幼年特发性关节炎是临床较为常见的儿童慢性风湿疾病,该病损伤患儿关节,且伴有全身多系统累及病症,发生于16周岁内儿童,主要症状为慢性关节滑膜炎,眼、肝、脾等脏器功能损伤,影响儿童健康,甚至导致儿童躯体残疾,危害十分严重,临床十分关注该病的诊疗。数据显示,我国幼年特发性关节炎发病率逐渐上升,其发病机制尚不完全清楚,可能与遗传原因、环境原因、免疫紊乱等相关。随着医疗技术的不断提升,临床诊疗幼年特发性关节炎取得了较好进展,关于幼年特发性关节炎诊疗相关文献报道较多,均指出临床可较早期诊断该病,并根据患儿情况给予有效的治疗方法。幼年特发性关节炎主要依靠实验室指标及临床症状进行诊断,实验室检查主要包括血常规、类风湿因子、抗核抗体,辅助检查包括X线、MRI。目前,临床治疗幼年特发性关节炎疾病方法较多,包括药物治疗(非甾体抗炎药、抗风湿性药物及生物制剂)、外科手术治疗、康复治疗等,均取得较好临床诊疗效果。本文总结幼年特发性关节炎诊疗相关文献,对其相关研究进展进行综述,为幼年特发性关节炎的临床诊疗提供帮助。