线粒体脑肌病MELAS型三例报告

报告3例线粒体脑肌病MELAS型患者的临床资料及病理特点。其中2例为一家系兄妹2人,另1例为散发。临床表现有头痛、以癫癎为主的卒中样发作、轻偏瘫,同向偏盲、智力减退。颅CT示顶枕部稍低密度片状影,其中1例双基底节钙化。MRI示颞、顶、枕叶多发性呈层性改变的长T_1、长T_2异常信号。1例死于癫(疒间)大发作,生前行脑活检,病理所见病灶区神经细胞变性、减少和脱失,胶质增生和血管增多。另外2例血乳酸水平异常升高,肌活检见不整红纤维。诊断符合线粒体脑肌病MELAS型。对临床表现、影像学、肌肉和脑活检等进行讨论。

胶质瘤细胞端粒酶基因表达对其增殖及凋亡影响的研究

背景与目的:端粒酶逆转录酶(hTERT)和端粒酶相关蛋白1(hTP1)是人端粒酶的重要组成部分。已知胶质瘤细胞有端粒酶异常再活化,而hTERT和hTP1基因表达是否也相应增加,尚不清楚。本研究是为了探讨胶质瘤细胞hTERT和hTP1基因表达、增殖活性及凋亡程度变化的相互关系及其在胶质瘤发生、发展中的作用。方法:采用mRNA原位杂交、免疫组织化学染色及原位细胞凋亡检测(TUNEL)等方法观察了70例不同级别的人胶质瘤组织标本。结果:本组70例胶质瘤hTERTmRNA和蛋白的阳性表达率分别为88.6%和82.9%,WHOI￣II级组、III级组及IV级组间比较二者的阳性表达率均无显著性差异(P>0.05),hTP1mRNA和蛋白及增殖细胞核抗原(PCNA)蛋白的阳性表达率均为100%。以上五种阳性肿瘤细胞的密度彼此间均呈显著性正相关(r=0.589￣0.882,P<0.0005),并均随肿瘤级别升高而相应增加,不同级别组间比较差异均有显著性(P<0.05￣0.01)。凋亡肿瘤细胞的检出率也为100%,但凋亡肿瘤细胞密度随肿瘤级别升高而相应减少,不同级别组间比较差异均有显著性(P<0.01),且与前五种阳性肿瘤细胞密度间均呈显著性负相关(r=-0.551￣-0.775,P<0.0005)。结论:以上指标对评价胶质瘤的生物学行为均有重要参考价值,胶质瘤细胞hTERT和hTP1基因异常表达是其端粒酶再活化的先决条件,后者通过抑制肿瘤细胞衰老凋亡和促进其增殖在胶质瘤的发生、发展过程中均起重要作用。

血液灌洗吸附治疗吉兰-巴雷综合征1例

患者,女性,59岁.主因劳累后出现四肢麻木、乏力,逐渐加重伴心悸、头晕3天住院.查体:体温36℃,脉搏78次/min,呼吸12次/min,血压170/100 mm Hg(1 kPa=7.5 mm Hg).神清,精神欠佳,额肌及面肌运动减弱,眼睑闭合无力,双侧周围性面瘫,左侧咽反射消失,右侧咽反射迟钝,心、肺、腹无异常,四肢肌张力减退,双上肢近端肌力Ⅳ级,远端肌力Ⅱ级,双下肢肌力Ⅱ级,腱反射消失,左巴氏征阳性.深浅感觉正常.实验室检查:血常规、血生化及电解质均在正常范围.甲状腺功能正常.脑脊液:蛋白0.956 g/L,未见白细胞,糖、氯化物正常.头颅CT未见异常,心电图正常.

胶质瘤细胞ING1、人端粒酶逆转录酶及人端粒酶相关蛋白1基因表达的研究

目的 探讨胶质瘤细胞ING1、人端粒酶逆转录酶(hTERT)和人端粒酶相关蛋白1(hTP1)基因表达的意义。方法 用mRNA原位杂交及免疫组织化学染色方法观察了70例不同级别的人胶质瘤组织。结果 hTERT mRNA和蛋白的阳性表达率分别为88.6％和82.9％,hTP1 mRNA和蛋白的阳性表达率均为100％,这4种阳性肿瘤细胞的密度彼此间均呈正相关(r=0.758～0.882,P<0.0005),并均随肿瘤级别升高而相应增加(P<0.05～0.01)。ING1 mRNA和蛋白的阳性表达率分别为94.3％和88 6％,两种阳性肿瘤细胞密度间也呈正相关(r=0.831,P<0.0005),但两者均随肿瘤级别升高而相应减少(P<0.01),并均分别与hTERT mRNA和蛋白及hTP1 mRNA和蛋白的阳性肿瘤细胞密度呈负相关(r=-0.211～-0.384,P<0.05～0.001)。结论 胶质瘤细胞中hTERT和hTP1基因表达异常增加可能是抑制其ING1基因表达的重要因素,这3种基因的表达异常可能在胶质瘤发生及恶性进展过程中起重要作用。