染色体多态性在生殖异常方面的临床效应

染色体多态性是染色体异染色质区域一种微小而恒定的变异,包括结构、带纹宽窄、着色强度等方面的变异,常发生于1、9、16号染色体,D、G组染色体,以及Y染色体。近年来,染色体多态性与生殖方面的关系日益受到人们的关注,本文将近期国内外相关研究综述如下。

阴道分娩产后出血防治的质量管理策略探讨

阴道分娩过程中存在诸多不确定性,而在所有的阴道分娩并发症中,产后出血(postpartum hemorrhage, PPH)对孕产妇安全的威胁最大。对于阴道分娩PPH的防治,不同医疗机构、地域之间仍存在医疗资源配置和服务不均衡的问题,伴随而来的是PPH诊疗流程的异质性和机构、地区间PPH发生率的明显差异。这提示,对于阴道分娩PPH的预防和治疗,还存在诸多需要改善的环节。

分娩过程中使用缩宫素对产后出血的影响

目前,产后出血仍是孕产妇死亡的主要原因之一,研究证实分娩过程中使用缩宫素增加了产后出血的发生风险,尤其是在缩宫素使用时间过长、浓度过高或未积极管理第三产程时。缩宫素受体的脱敏反应是其主要病理生理学机制,临床上表现为后续缩宫素诱导的子宫收缩反应性降低,进而引起宫缩乏力和产后出血。综述使用缩宫素与产后出血的相关性研究进展,帮助临床医生建立合理的缩宫素管理方案,减少宫缩乏力性产后出血的发生。

椎管内分娩镇痛对产程及母胎结局的影响

分娩镇痛已成为大多数发达国家的主要公共卫生健康事业之一,椎管内分娩镇痛是目前公认的成熟、有效技术。随着近年来我国分娩镇痛的大范围开展,椎管内分娩镇痛相关问题也引起广泛争议,如硬膜外镇痛相关的发热问题,椎管内分娩镇痛对第二产程持续时间、剖宫产率及器械助产的影响,是否存在对母亲和围生儿的潜在不良影响等。截至目前,大多数研究认为有效的椎管内分娩镇痛与第二产程延长相关,从而增加新生儿并发症的相对风险以及器械助产率。多项研究支持硬膜外分娩镇痛与产妇临床发热有关。但椎管内分娩镇痛可能降低产妇产后抑郁症的发生率。因此,这一领域未来的发展将继续对妇女儿童健康产生重大影响。

双胎输血综合征的预测和诊治进展

双胎输血综合征(twin-twin transfusion syndrome,TTTS)是单绒毛膜双胎妊娠的严重并发症,目前仍然是全球胎儿医学专家面临的主要挑战。在TTTS中,通过共享胎盘中的血管吻合支进行双胎输血会引起严重的血液动力学失衡,是导致围生儿死亡的主要原因。所有单绒毛膜双胎中约有10%~15%会发展成TTTS,通常发生在妊娠的第16周至第26周之间,其严重程度取决于胎盘内血管吻合支的类型、数量和直径。产前管理的进步使胎儿围生期、生存期延长,新生儿并发症(包括脑损伤和神经发育障碍)的发生率降低。因此,早期发现,严密监测,选择合适的治疗方法,尽量延长孕周,选择合适的时机终止妊娠,是降低单绒毛膜双胎围生儿死亡的关键。对TTTS的发病机制、预测、诊断和治疗进行综合分析,同时对激光治疗后存活胎儿远期神经系统损伤问题进行总结。

新生儿无创正压通气护理质量评价指标体系的构建研究

目的:构建新生儿无创正压通气护理质量评价指标体系,为评价新生儿无创正压通气的护理质量提供依据。方法:以“结构-过程-结果”三维质量评价模型为理论框架,采用文献分析、半结构式访谈、Delphi法和层次分析法确立新生儿无创正压通气护理质量评价指标体系。结果:两轮函询问卷的有效回收率分别为80%、100%,专家权威系数均为0.90,肯德尔和谐系数分别为0.367、0.357(P<0.001)。最终确立的新生儿无创正压通气护理质量评价指标体系包括一级指标3项、二级指标12项和三级指标66项。结论:构建的新生儿无创正压通气护理质量评价指标体系科学性、可靠性较好,可为新生儿无创正压通气护理质量评价提供依据。

58例多胎妊娠孕妇减胎术后妊娠结局分析及护理

目的:分析多胎妊娠减胎术后的妊娠结局并总结护理的要点。方法:回顾性分析2016年1月至2018年12月行减胎术的58例多胎妊娠孕妇临床资料,术前对其进行心理护理、术后进行饮食及活动指导,分析减胎术后的妊娠结局。结果:所有多胎妊娠均减至单胎或双胎,孕早期减胎与孕中期减胎比较,在术后2周内流产率、活产胎儿分娩孕周方面差异无统计学意义(P>0.05),孕中期减胎较孕早期减胎新生儿出生体质量更重,差异有统计学意义(P<0.05);心内注射氯化钾(KCl)减胎和射频消融(RFA)减胎两种手术方法比较,在术后2周内流产率、分娩孕周、围生儿存活率方面差异无统计学意义(P>0.05)。结论:减胎术可在孕早中期进行,KCl减胎及RAF减胎均可改善多胎妊娠的妊娠结局。术前心理护理及术后饮食、活动指导,对妊娠结局有益。

影响无创产前筛查准确性的因素分析

目的对非侵入性产前筛查准确性的影响因素进行分析。方法选取2015年1月至2017年11月因NIPT结果异常(多家检测公司)在我院行羊膜腔穿刺进行产前诊断的病例,共441例。根据NIPT异常结果进行分类统计。结果441例NIPT异常结果中,包括21三体高风险149例(真阳性116例,阳性预测值78.0%),18-三体高风险49例(真阳性22例,阳性预测值45.0%),13-三体高风险24例(真阳性5例,阳性预测值21.0%),性染色体数目偏多81例(真阳性54例,阳性预测值67.0%),性染色体数目偏少53例(真阳性9例,阳性预测值17.0%),性染色体数目异常26例(真阳性9例,阳性预测值35.0%),由于微缺失、微重复例数较少,统计学意义较差,统一归类为罕见染色体异常共59例(真阳性7例,阳性预测值为12.0%)。结论NIPT的结果受多种因素的影响(检测公司,取血孕周,孕妇年龄,BMI等),统计结果表明NIPT只是筛查手段,尚不能替代目前临床上常用的诊断手段。对于21-三体具有最高的检出率,而对于其他类型的染色体异常效果较差。此外,目前还尚未推荐NIPT用于罕见染色体非整倍体及微缺失、微重复的筛查。因此,在进行NIPT前,应明确其适用人群,加强质量控制,进一步提高其阳性预测值。产前咨询医生应明确告知患者及其家属筛查手段的局限性,并对筛查结果进行解读,以便及时获得进一步的医疗帮助。

新生儿脐血在恶性肿瘤疾病患者治疗中的研究进展

新生儿脐血是指胎儿分娩后残留在胎盘和脐静脉中的血液。最近的研究表明,脐血的组成成分在恶性肿瘤患者的治疗中具有重要作用,脐血抗肿瘤研究已经成为产科研究的重要课题。脐血中富含造血干细胞,可重建人体的造血和免疫系统,被广泛应用于造血干细胞移植治疗血液系统恶性肿瘤疾病患者中;脐血中还富含间充质干细胞,被广泛应用于免疫调节、肿瘤靶向细胞载体、肿瘤分化治疗等领域;而脐血中的免疫细胞[自然杀伤细胞(NK)、树突状细胞(DC)及细胞因子介导杀伤细胞(CIK)]亦成为肿瘤免疫治疗中最具开发潜力的细胞资源之一;同时脐血中富含的内皮祖细胞在肿瘤血管新生中也起着重要作用。脐血具有低免疫原性、来源广、取材方便、易于操作保存、对母婴都无不利影响等优势,在肿瘤疾病患者的治疗中发挥了重要作用。随着细胞工程、再生医学的发展,相信脐血将会有更为广阔的临床应用空间。该文对新生儿脐血在恶性肿瘤疾病患者治疗中的应用进展进行综述,以期为脐血治疗恶性肿瘤疾病患者的研究提供思路和借鉴。

与早产临产相关的转录组学研究进展

早产是复杂的多因素综合征,是新生儿死亡的主要原因。早产一旦发生,并无切实有效的方法延长孕周。多年来研究人员一直致力于寻找早产的病理生理机制及有效的预测方法,但早产病理机制复杂,且需要母胎组织间的相互作用。母胎界面的转录组研究发现,妊娠期间过早的从抗炎状态转变为促炎状态,破坏母体先天性和适应性免疫平衡,从而发生早产。子宫肌层转录组研究也发现,分娩与炎症信号有关,包括与细胞因子、趋化因子和参与免疫反应的通路。而与妊娠相关组织的RNA通常会释放入母血,且RNA可直接反映来源组织的生理学信息。未来可以通过母体外周血中的细胞游离RNA来预测早产。但针对早产的研究仍存在一定的局限性,例如无法获得与胎龄相匹配的正常妊娠组织作为对照等问题,因而,寻找有效的能够预测早产的生物学标志物仍是未来一段时期的研究重点。

磁共振成像诊断胎儿颅内肿瘤一例及其家系遗传学分析

报道了1例胎儿颅内肿瘤病例。该例孕妇于孕24周四维超声提示胎儿颅内混合性回声,考虑颅内占位。我院超声复查亦显示胎儿颅内肿瘤;孕25周于我院行胎儿头磁共振成像(MRI)平扫示胎儿脑干前方肿瘤,邻近组织受压移位;孕29周第2次胎儿头MRI平扫示脑干前肿物较上次体积增大。于孕30+1周行引产手术。术后病理诊断符合MRI诊断。家系全外显子测序结果未发现致病基因变异,但检测到3个意义不明确的基因变异,其中ERBB2基因变异(参考变体:NM_001005862):c.3139C>T p.P1047S,源自其父亲。胎儿的姑姑曾生育一颅内肿瘤女孩,ERBB2基因也发生变异。数据库表明该基因变异的胶质瘤可能有家族聚集,与该病例相符。

妊娠期及产褥期静脉血栓栓塞症非药物预防的方法及其评价

静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)包括深静脉血栓形成(deep venous thrombosis,DVT)和肺栓塞(pulmonary embolism,PE),是导致孕产妇死亡的主要原因。众所周知,妊娠期的高凝状态、运动减少以及下腔静脉和盆腔静脉受压会使血栓栓塞的风险增加。近几十年来,VTE已成为猝死的主要原因,占美国和其他西方国家所有孕产妇死亡的10%~30%[1]。

超声联合磁共振成像在胎儿疾病诊断中的应用

目的:探讨超声联合核磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)在临床胎儿疾病诊断中的应用。方法:回顾性分析2015年1月—2019年7月177例超声检测胎儿胸腔或腹腔异常的患者,并通过MRI进一步检测,排除失访和未复查的病例,按照MRI诊断结果进行分组,并根据随访所获得的妊娠结局分析超声诊断准确率。结果:超声和MRI检测胎儿呼吸系统、泌尿系统异常的结果较一致,超声和MRI完全符合的比例分别45.9%和53.8%;在胎儿消化系统异常和卵巢囊肿方面,MRI多补充超声结果,MRI补充超声诊断的比例分别为57.7%和80%。MRI诊断胎儿消化系统疾病时,其准确率高于超声(P<0.05);MRI与超声检测结构异常和回声增强的准确率之间差异无统计学意义(均P>0.05)。结论:超声检测胎儿呼吸系统和泌尿系统疾病诊断信息不充分时可选择MRI诊断;超声检测胎儿消化系统异常和卵巢囊肿时,无论结构异常还是回声增强,建议MRI检测。

超声监测产程进展

分娩是胎儿在母体产道中随宫缩不断下降的过程,除了胎心率的监测,医生及助产士还需通过阴道检查来判断胎方位、胎先露位置及宫颈扩张程度,必要时协助产妇分娩。但频繁的阴道检查除了给产妇带来不良的分娩体验外,宫腔感染的风险也会上升,且阴道检查的准确性很大程度上依赖于检查者的经验,若判断错误,可能会影响最终的分娩结局。近年来,越来越多的证据表明使用超声监测产程的准确性、可重复性及孕产妇的依从性均高于阴道检查,已提出了数十个超声测量参数,这些参数在判断胎方位、先露下降、胎头旋转及预测分娩方式方面展示了良好的效能。综述近年相关文献,以期客观分析超声在产程监测中的优势、不足及未来发展方向。

胎盘嵌合型16三体合并胎儿生长受限一例

报告1例胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)孕妇,该孕妇因无创产前筛查提示16号染色体偏多行产前诊断,羊水基因组拷贝数变异测序(copy number variants sequencing,CNV-Seq)结果显示16三体嵌合体(16%)。孕37+2周因胎儿小于孕周3周于天津市中心妇产科医院就诊,因胎儿宫内窘迫行急诊剖宫产,新生儿为足月小样低体质量儿。对新生儿外周血及胎盘多位点取样分别进行核型分析和高通量测序,结果显示新生儿核型为46,XX,16qh+,胎盘检测结果为16三体嵌合体。随访至出生5个月,生长发育正常。该病例及文献复习提示羊水穿刺仅CNV-Seq一项检测显示染色体嵌合体者,有必要结合荧光原位杂交技术或单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术验证,并密切监测超声,给予合理的遗传咨询;限制性胎盘嵌合型16三体引起胎盘功能障碍可导致FGR。

胎儿脑灰质异位合并FLNA基因突变病例报告

报告1例产前超声联合胎儿颅脑磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)诊断胎儿脑灰质异位合并细丝蛋白A(filamin A,FLNA)基因突变的病例。患者超声检测结果显示侧脑室外壁凹凸不平,颅后窝池宽,透明隔间腔略窄,小脑延髓池轻度增宽。MRI诊断结果为胎儿脑灰质异位合并大枕大池。羊水穿刺获得脱落细胞,采用全外显子测序和基因拷贝数变异(copy number variations,CNV)分析,显示与脑灰质异位疾病相关的FLNA基因外显子出现缺失,其为可能导致脑灰质异位的致病基因。因此,超声结合胎儿颅脑MRI能有效提高脑灰质异位的诊断率,其中染色体检查可筛查出部分致病原因,并对下次妊娠提供帮助。该病例可丰富临床医生对胎儿大脑灰质异位的产前超声检查、合并畸形、临床表现等的认识。

青春期卵巢型子宫内膜异位症保守手术后复发9例临床分析

目的:探讨青春期卵巢型子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)患者术后复发的可能原因。方法:回顾性分析经保守性手术治疗后复发的9例青春期卵巢型EMs患者的临床病例资料。结果:9例患者中,Ⅰ期1例,Ⅲ期1例,Ⅳ期7例;7例患者于停止药物治疗后3~4个月痛经复发;7例患者初次手术后1年内病灶复发,另外2例分别为手术后3年及4年后复发。病灶复发可见于对侧卵巢3例,初次手术病灶较小一侧卵巢3例,同侧卵巢2例,双侧卵巢复发1例。5例患者初次手术后复发1次,3例患者复发2次,1例患者复发3次。2例患者术后妊娠并足月分娩。9例患者术后药物治疗2~6个周期。结论:青春期卵巢型EMs患者保守手术后复发患者初次手术时临床分期高,病灶及痛经复发多在手术后1年内。临床分期高、痛经史、术后药物长期管理依从性差及妊娠意愿低等可能是手术后复发原因。

优化的助孕策略——人未成熟卵的体外成熟

卵母细胞体外成熟(IVM)是指从窦卵泡中获得的不同阶段的未成熟卵经过体外培养成为成熟MII卵的技术。与传统的体外受精(IVF)技术相比,IVM因使用激素量低,更加方便、经济、快速,可减少多囊卵巢(PCO)和多囊卵巢综合征(PCOS)患者因激素刺激引起的过激反应的发生。此外,对于女性癌症患者,IVM技术亦是一项非常重要的生育力保存方法。然而,受制于IVM技术卵子成熟率不够高,体外成熟时间难以把握等,IVM的临床应用远低于IVF。随着大量动物实验模型和向人未成熟卵母细胞的转化研究,体外成熟培养系统不断得到优化,IVM作为一种更加经济有效的助孕方案在临床中的应用将会越来越多。

产科和儿科医护人员新生儿窒息复苏培训及临床协作现状

新生儿窒息(NA)是指围生期各种因素导致新生儿出生后不能建立正常呼吸,引起进行性加重的低氧血症、高碳酸血症及酸中毒,严重者可引发多脏器损害的病理生理状况[1],其病发率、致死率及致残率较高,严重影响患儿生活质量[2-4]。研究发现NA预后与胎龄、窒息时间、窒息强度及医疗水平关系密切[5],及时正确复苏是救治窒息新生儿的关键环节。美国儿科学会(AAP)和美国心脏病学会(AHA)于1987年创办了新生儿复苏项目(NRP),致力于制定新生儿复苏指南及培养更多的医护人员掌握新生儿窒息复苏技能。

适龄健康足月孕妇产程中心输出量的变化

目的了解适龄健康足月孕妇产程中心输出量相关指标的变化趋势。方法前瞻性纳入2020年10月至2021年3月在天津市中心妇产科医院住院的适龄健康足月临产孕妇208例,分别在潜伏期、活跃期、第二产程的宫缩期和宫缩间歇期以及产后1 h共7个时间点进行超声心动图检查获取超声心动图指标包括主动脉根部内径、主动脉瓣瓣环的速度时间积分及心率,通过计算得到每搏输出量、心输出量及心脏指数。组间比较采用t检验、方差分析或Wilcoxon检验。宫缩期及宫缩间歇期的相关指标的比较采用配对t检验,产程各时期心输出量相关指标的比较采用重复测量设计方差分析。结果(1)产程各时期宫缩间歇期与宫缩期比较:潜伏期中宫缩期心率、每搏输出量、心输出量及心脏指数均高于宫缩间歇期[分别为79次/min(72~84次/min)与76次/min(70~85)次/min、(77.9±13.4)与(71.1±12.8)ml、(6.9±1.2)与(5.5±1.1)L/min、(3.5±0.7)与(3.1±0.6)L/(min·m2),Z或t值分别为-2.03、-13.98、-14.19及-14.29,P值均<<0.05];活跃期、第二产程宫缩期也均高于宫缩间歇期(P值均<0.05)。(2)产程各期心输出量相关指标的比较:宫缩间歇期:随产程进展,心率、心输出量及心脏指数逐渐升高,在第二产程达高峰,在产后1 h下降(P值均<<0.05);而每搏输出量总体变化无统计学意义(P=0.366)。宫缩期:随产程进展,心率、心输出量及心脏指数逐渐升高,在第二产程达高峰,在产后1 h下降;而每搏输出量呈下降趋势,至第二产程降至最低(P值均<0.05)。结论适龄健康足月孕妇产程中心输出量相关指标变化显著,尤其在第二产程。因此,正确监测和管理分娩期血流动力学,对分娩期心血管功能的稳定有非常重要的作用。